Registro Toscano Malattie Rare

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Sezione in fase di aggiornamento per l'adeguamento dei contenuti alla Delibera regionale n.962/2017, Definizione e aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza (DPCM 12.1.2017)

Nome

Codice esenzione

RG0040

Classe

Definizione

La Sindrome di Kawasaki è una rara vasculite, cioè un'infiammazione dei vasi sanguigni, ad esordio acuto ed origine sconosciuta, descritta per la prima volta in Giappone nel 1967 dal Dottor Tomisaku Kawasaki; si manifesta tipicamente nell'infanzia con febbre, rush cutaneo, tumefazione dei linfonodi del collo, infiammazione delle mucose orale e congiuntivale, ed arrossamento, gonfiore e desquamazione di mani e piedi (1).

Struttura di coordinamento

AOU MEYER FIRENZE-CENTRO MALATTIE RARE PEDIATRICHE
Sito web: http://www.meyer.it/lay_not.php?IDNotizia=4843&IDCategoria=406
Viale Pieraccini, 24 - 50139 Firenze
Giorni di apertura: AMBULATORIO ONDINE Lunedi e Venerdi ore 11.00 - 13.00 CUP (Centro Unico Prenotazione Meyer) Tel 055-5662900 (dal lunedì al venerdì dalle ore 8.00 alle ore 16.00

Coordinatore

Prof. GIAN PAOLO DONZELLI

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Percorso del Paziente
La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
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Associazioni Pazienti

http://www.regione.toscana.it/-/forum-delle-associazioni-toscane-malattie-rare

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Ulteriori indicazioni ai Pazienti

Si consiglia frequenti controlli dal pediatra di famiglia, in sinergia con le indicazioni fornite dal Centro Ospedaliero di riferimento

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Link utili
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Bibliografia

Kuo HC, Yang KD, Chang WC, Ger LP, Hsieh KS. Kawasaki disease: an update on diagnosis and treatment.Pediatr Neonatol. 2012 Feb;53(1):4-11. Sundel RP, Petty RE, Chapter 33 – KAWASAKI DISEASE, 2011, Textbook of Pediatric Rheumatology (Sixth Edition) Galeotti C, Bayry J, Kone-Paut I, Kaveri SV. Kawasaki disease: aetiopathogenesis and therapeutic utility of intravenous immunoglobulin.Autoimmun Rev. 2010 Apr;9(6):441-8 http://www.orpha.net/

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Ottenere altre informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

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Descrizione clinica

I principali sintomi clinici della MK sono: febbre, congiuntivite bilaterale non purulenta, rash polimorfici, alterazioni delle labbra e della bocca: labbra arrossate, secche o screpolate, lingua "a fragola", diffuso eritema orale o della mucosa faringea, alterazioni nelle estremità. La febbre è tipicamente elevata a picchi o remittente; in assenza di appropriata terapia la febbre può continuare per 3-4 settimane, raramente piu a lungo; con terapia la febbre si risolve spesso in 2 giorni. La febbre non recede con terapia antibiotica e può essere, talora, resistente anche agli antipiretici. La congestione bilaterale delle congiuntive inizia usualmente poco dopo l’inizio della febbre, non è associata ad essudazione a edema congiuntivele o ulcerazioni corneali e di solito è non dolorosa. Talora è presente una lieve acuta iridociclite o una uveite anteriore. Un rash eritematoso compare verso la quinta giornata dall’esordio della febbre e può assumere varie forme: la più comune è una non specifica diffusa eruzione maculopapulosa, occasionalmente un esantema urticarioide, un rash scalattiniforme, un eritroderma o una sottile eruzione micropustolosa. Il rush di solito è diffuso al tronco ed alle estremità. Alterazioni delle estremità: un eritema o edema delle mani o dei piedi è uno dei segni piu specifici di MK particolarmente nei bambini di età < 1 anno. Nei bambini di maggiore età un sottile eritema delle palme delle mani o delle piante dei piedi può essere l’unico segno periferico. La desquamazione dei piedi e delle mani è comune nel periodo della convalescenza (2-3 settimane dopo l'inizio della febbre). Una linfoadenopatia cervicale è l'ultimo piu comune (50-75% di tutti i casi) sintomo della MK, è usualmente monolaterale e confinato al triangolo cervicale anteriore. Segni cardiaci: nella fase acuta possono essere interessati il pericardio, il miocardio, l’endocardio, le valvole e le arterie coronariche. L'ascultazione cardiaca spesso rivela tachicardia, ritmo di galoppo ed un soffio sistolico in uno scenario di anemia, febbre e ridotta contrattilità miocardica secondaria alla miocardite. Talora è presente un soffio olosistolico da rigurgito apicale, tipico dell’insufficienza mitralica. Nel 15-25% dei casi non trattati la vasculite dei vasi coronarici può provocare la comparsa di estasia o aneurismi coronarici e può provocare malattie ischemiche cardiache o morte improvvisa. Segni non cardiaci:I bambini con MK sono spesso molto irritabili, nella prima settimana di malattia possono comparire artriti o atralgie e sono spesso interessate varie articolazioni, specialmente le anche o le ginocchia; in più del 30% dei casi sono presenti disturbi gastrointestinali (diarrea, vomito e dolori addominali), epatomegalia ed acuta distensione della cistifellea alitiasica, meningite asettica, uretrite con giuria sterile, lieve ematuria e proteinuria. Rari segni sono ingrossamento testicolare, noduli polmonari, versamento pleurico e sindrome emofagocitica. Gli adulti presentano piu frequentemente dei bambini adenopatia cervicale (93 % degli adulti), epatite (65%) ed artralgie (61%), mentre sono piu rari la meningite, la trombocitosi e gli aneurismi coronarici (5% dei casi vs. 15-25% dei bambini con MK non trattata). Non esistono tests specifici per la malattia di Kawasaki essendo la sua origine sconosciuta. La sua diagnosi si basa sul riconoscimento dei segni clinici della malattia, che includono la febbre piu 4 o 5 degli altri principali criteri (congiuntivite bilaterale non purulenta, rash polimorfici, alterazioni delle labbra e della bocca, alterazioni delle estremità, linfadenopatia cervicale) senza altra malattia che li giustifichi. I dati laboratoristici mostrano una leucocitosi in fase acuta con predominanza di forme mature ed immature di granulociti; anemia; elevazione degli indici di flogosi (VES, PCR), che ritornano nomali dalla sesta alla ottava settimana e significativa alterazione dell'assetto lipidico (bassi colesterolo, HDL colesterolo e lipoproteina A). Nella fase non più acuta della malattia e presente trombocitosi. Comuni sono l'ipoalbuminemia, un lieve o moderato aumento delle transaminasi, dovute all'epatite presente nel 40% dei casi. L'esame delle urine rivela una intermittente piuria sterile, il liquido cerebrospinale è caratterizzato da pleiocitosi con predominanza di cellule mononucleari ed il liquido sinoviale risulta di tipo infiammatorio. Le alterazioni cardiache possono essere ben valutate con l'ecocardiogramma. L'eco-Doppler cardiaco è in grado di evidenziare e quantificare una insufficienza mitralica, molto comune nella MK, ma l’esame cardiaco è soprattutto focalizzato sulle arterie coronariche. Nei casi non complicati l'esame dovrà essere eseguito al momento della diagnosi, dopo 2 e 6-8 settimane dall'inizio della febbre e per guidare il trattamento nei bambini ad alto rischio. Nei pazienti che non presentino aneurismi o ectasie i controlli ecocardigrafici possono essere sospesi dopo un anno, mentre quelli con transitorie ectasie coronariche dovranno essere seguiti per più anni. L'ecocardiografia transesofagea è spesso indicata negli adulti per meglio visualizzare le dilatazioni dei segmenti prossimali delle coronarie e per valutare, anche nei segmenti medi e distali, la presenza di aneurismi, trombosi e stenosi vasali. La disponibilità dell’angiografia coronarica con TAC può rappresentare una alternativa modalità di diagnosi non invasiva nel controllo di pazienti con anomalie coronariche da MK. La risonanza magnetica (RMN) può visualizzare gli aneurismi coronarici. Gli stress test cardiaci (miocardioscintigrafia con esercizio, ecocardiografia da sforzo ed eco-stress farmacologici) sono indicati per valutare la presenza e l'estensione di ischemia miocardica secondaria alla presenza di stenosi coronariche; lo studio associato della riserva coronarica può rendere più facile la valutazione di tale ischemia. La diagnosi differenziale nella sindrome di Kawasaki include la scarlattina, la sindrome dello shock tossico, il morbillo, reazioni di ipersensibilità ai farmaci compresa la sindrome di Stevens-Johnson, l'artrite reumatoide giovanile e, piu raramente, la febbre delle Montagne Rocciose e la leptospirosi. Il trattamento consiste in un unico ciclo di immunoglobuline per via endovenosa e aspirina. Se avviato durante la fase acuta della malattia, il trattamento riduce la frequenza delle lesioni alle arterie coronariche a meno del 5%. Alcuni pazienti che non rispondono alla terapia standard possono essere trattati alternativamente con Infliximab.

Autore della scheda

Sara Ciullini Mannurita,Gianpaolo Donzelli

Ultimo aggiornamento scheda

Monday 18 September 2017