Registro Toscano Malattie Rare

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Sezione in fase di aggiornamento per l'adeguamento dei contenuti alla Delibera regionale n.176/2017, Aggiornamento della Rete Regionale per le Malattie Rare e individuazione dei Centri di Competenza Regionale per le Malattie Rare (CCRMR)

Nome

KLINEFELTER SINDROME DI

Codice esenzione

RN0690

Classe

MALFORMAZIONI CONGENITE

Definizione

Si tratta di una patologia genetica che colpisce 1 neonato maschio su circa 600 e si caratterizza per la presenza di un cromosoma sovrannumerario che determina un particolare corredo cromosomico (47,XXY anziché 46,XY).

Struttura di coordinamento

AOU CAREGGI FIRENZE-ENDOCRINOLOGIA
Ambulatori: - Villa Monna Tessa, Viale Pieraccini 17 - SOD Medicina Sessualità e Andrologia, Viale Pieraccini 6
Giorni di apertura: Tutti i martedì, prima visita ore 14.30, Ambulatori Endocrinologici di Villa Monna Tessa, viale Pieraccini 17
Telefono per appuntamento: 055-7949960 (dalle 8.00 alle 13.00), 055-7949275, 055-7949517

Coordinatore

Prof. MASSIMO MANNELLI

Seconda struttura di coordinamento

AOU MEYER FIRENZE-NEONATOLOGIA E PEDIATRIA PREVENTIVA
Sito web: http://www.meyer.it/lay_not.php?IDNotizia=4843&IDCategoria=406
Viale Pieraccini, 24 - 50139 Firenze
Giorni di apertura: AMBULATORIO ONDINE Lunedi e Venerdi ore 11.00 - 13.00 CUP (Centro Unico Prenotazione Meyer) Tel 055-5662900 (dal lunedì al venerdì dalle ore 8.00 alle ore 16.00

Secondo Coordinatore

Prof. GIAN PAOLO DONZELLI

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Percorso del Paziente
La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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DIAGNOSI GENETICA
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TERAPIA
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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TERAPIA
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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DIAGNOSI GENETICA
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TERAPIA
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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DIAGNOSI GENETICA
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TERAPIA
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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TERAPIA
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONSULENZA GENETICA
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CONTROLLO
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DIAGNOSI GENETICA
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI GENETICA
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TERAPIA
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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TERAPIA
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Percorsi Assistenziali
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Associazioni Pazienti

Associazione Nazionale Nascere Klinefelter Onlus

Rimini via Giuliano di Rimini 12 tel. 334 8666176

www.nascereklinefelter.it

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Link utili
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Bibliografia

http://malattierare.marionegri.it/images/pdf_schede_malattie/K_O/klinefelter_sindrome_di.pdf; Faglia G., Malattie del Sistema endocrino e del Metabolismo. McGraw Hill, III edizione.

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Ottenere altre informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

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Descrizione clinica

La presenza di un cromosoma sovrannumerario in questi soggetti dà origine ad un alterato sviluppo dei testicoli che rimangono piccoli e può accompagnarsi ad una ridotta produzione di testosterone con conseguente ridotto sviluppo pilifero e della barba, ginecomastia, riduzione della libido, riduzione del tono muscolare, osteoporosi. Non tutti i soggetti tuttavia ricevono una diagnosi precoce; infatti, a causa del fenomeno genetico del “mosaicismo” secondo cui accanto al corredo cromosomico anomalo può essere presente in una parte delle cellule anche il normale corredo 46XY, i sintomi della sindrome possono essere più attenuati ed il volume testicolare normale. Nei Klinefelter vi è comunque una riduzione della fertilità, che nelle forme non-mosaiche si caratterizza per la assenza di spermatozoi nell’eiaculato (azospermia). La presenza del cromosoma soprannumerario può causare anche altre anomalie come la presenza di prolasso mitralico, aneurismi della aorta, diabete mellito, una predisposizione al carcinoma mammario di 20 volte superiore alla media e, in misura minore, difficoltà alla verbalizzazione e deficit mentali di vario grado. La terapia è sostitutiva e si basa sulla somministrazione di prodotti a base di testosterone, sia per via intramuscolare che trans- dermica. Ciò è indispensabile anche per ridurre i rischi di osteoporosi secondaria a deficit degli ormoni sessuali. La terapia sostitutiva va proseguita fino a tarda età e richiede comunque controlli periodici di emocromo, funzione epatica e markers prostatici. Questa terapia tuttavia non è in grado di correggere la infertilità di questi soggetti; tranne in alcuni casi in cui è possibile una fertilità spontanea la terapia si basa sulla fecondazione in vitro previo ritrovamento di spermatozoi all’interno dei testicoli.

Autore della scheda

Prof. Massimo Mannelli; Dott.ssa Benedetta Ragghianti

Ultimo aggiornamento scheda

Friday 20 January 2017