Registro Toscano Malattie Rare

Tu sei qui: Home >Percorso del paziente > Malattie spinocerebellari

stampastampa dati statistici

Sezione in fase di aggiornamento per l'adeguamento dei contenuti alla Delibera regionale n.176/2017, Aggiornamento della Rete Regionale per le Malattie Rare e individuazione dei Centri di Competenza Regionale per le Malattie Rare (CCRMR)

Nome

MALATTIE SPINOCEREBELLARI

Codice esenzione

RFG040

Classe

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO E DEGLI ORGANI DI SENSO

Definizione

Le malattie spinocerebellari rappresentano un gruppo eterogeneo di patologie neurologiche in cui la disfunzione del cervelletto rappresenta la manifestazione predominante, ma può essere associata ad alterazioni variabili a carico di altre strutture cerebrali quali le afferenze ed efferenze cerebellari, il tronco dell'encefalo, il sistema piramidale ed extrapiramidale. Clinicamente il sintomo dominante è l'atassia, ovvero la mancanza di coordinazione motoria (da qui anche il termine atassie spinocerebellari) che contraddistingue alcune forme “pure”; tuttavia l'atassia può essere accompagnata da altre manifestazioni cliniche quali rigidità, tremore, distonia, discinesie, oftalmoplegia, deterioramento cognitivo, disturbi sfinterici, neuropatia periferica e compromissione del sistema nervoso vegetativo. (1,2)

Struttura di coordinamento

AOU SIENA-NEUROLOGIA E MALATTIE NEUROMETABOLICHE
Sito web: http://www.ao-siena.toscana.it/Dip_neuroscienze/neurologia_malattie_metaboliche.htm
Policlinico Santa Maria alle Scotte Viale Mario Bracci, 16 - 53100 Siena
Telefono per appuntamento: 0577-585763; 0577-263355

Coordinatore

Prof. ANTONIO FEDERICO

Mostra/Nascondi
Percorso del Paziente
La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
visualizza ente 1
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 3
CONTROLLO
visualizza ente 5
DIAGNOSI
visualizza ente 7
TERAPIA
visualizza ente 9
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 11
CONTROLLO
visualizza ente 13
DIAGNOSI
visualizza ente 15
TERAPIA
visualizza ente 17
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 18
CONTROLLO
visualizza ente 19
DIAGNOSI
visualizza ente 20
TERAPIA
visualizza ente 21
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 24
CONTROLLO
visualizza ente 25
DIAGNOSI
visualizza ente 26
DIAGNOSI GENETICA
visualizza ente 28
TERAPIA
visualizza ente 29
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 30
CONTROLLO
visualizza ente 31
DIAGNOSI
visualizza ente 32
TERAPIA
visualizza ente 33
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 34
CONTROLLO
visualizza ente 35
DIAGNOSI
visualizza ente 36
TERAPIA
visualizza ente 37
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 38
CONTROLLO
visualizza ente 39
DIAGNOSI
visualizza ente 40
TERAPIA
visualizza ente 41
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 42
CONTROLLO
visualizza ente 43
DIAGNOSI
visualizza ente 44
DIAGNOSI GENETICA
visualizza ente 45
TERAPIA
visualizza ente 46
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 47
CONTROLLO
visualizza ente 48
DIAGNOSI
visualizza ente 49
TERAPIA
visualizza ente 50
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 51
CONTROLLO
visualizza ente 52
DIAGNOSI
visualizza ente 53
TERAPIA
visualizza ente 54
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 55
CONTROLLO
visualizza ente 56
DIAGNOSI
visualizza ente 57
TERAPIA
visualizza ente 58
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 59
CONTROLLO
visualizza ente 60
DIAGNOSI
visualizza ente 61
TERAPIA
Mostra/Nascondi
Associazioni Pazienti

Associazione italiana per la lotta alle sindromi atassiche, (A.I.S.A.) nata nel 1982 in Lombardia e riconosciuta giuridicamente dal Ministero della Sanità con D.M. del 5 settembre 1995. L'A.I.S.A. ha una propria Commissione Medico Scientifica, formata da ricercatori di varie università italiane, il Presidente della Commissione è il Prof. Filla dell'Università di Napoli, il Garante della Commissione è il Prof. Longo già Direttore dell'Istituto Superiore di Sanità. Sito web: http://www.atassia.it/

Mostra/Nascondi
Link utili
Mostra/Nascondi
Bibliografia

1) Ferrarese C., Appollonio I, Cavaletti G., Cortelli P., Federico A., Sganzerla E.P., Marciani M.G., Core curriculum. Malattie del sistema nervoso. MacGrawHill 2011. Cap.20 Federico A. , Pretegiani E, Atassie.(2)http://malattierare.marionegri.it/images/downloads/PDTA/PDTA_schede/malattie_spinocerebellari.pdf ; (3) http://www.atassia.it/sindromi-atassiche/atassia-spinocerebellare.html (4) Paulson HL. The spinocerebellar ataxias. J Neuroophtalmol 2009;29(3):227-37. (5) Storey E, Tuck K, Hester R, Hughes A, Churchyard A. Inter-rater reliability of the International Cooperative Ataxia Rating Scale (ICARS).Mov Disord. 2004 Feb;19(2):190-2.

Mostra/Nascondi
Ottenere altre informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

Mostra/Nascondi
Descrizione clinica

A seconda della loro eziologia le malattie spinocerebellari possono essere distinte in:1) forme ereditarie; 2)forme sporadiche non ereditarie; 3)forme acquisite da causa non genetica. In particolare le forme ereditarie si distinguono in (3): A) Forme autosomiche dominanti: 1)tra queste, le più note e comuni sono le ADCA (atassie cerebellari autosomiche dominanti) dette anche SCA (atassie spinocerebellari) di cui sono in continuo aumento i geni riconosciuti responsabili di malattia (SCA 1-31). Esse possono essere distinte in: ADCA tipo I, in cui oltre alla atassia possono concomitare sintomi aggiuntivi quali neuropatia, anomalie dei movimenti oculari, segni piramidali ed extrapiramidali e che comprendono, tra le altre, la SCA1, SCA2, SCA3, SCA6; ADCA tipo II, che comprende la forma SCA7, in cui oltre all'atassia è presente maculopatia, e ADCA tipo III, generalmente definita come atassia “pura”. In Italia le forme più comuni sono la SCA2 e SCA1. Occorre inoltre ricordare che le SCA si diversificano anche in base al tipo di alterazione genetica che le causa; la più comune è legata all'amplificazione di nucleotidi, in particolare all'espansione di triplette CAG. La diagnosi si basa: sugli aspetti clinici; sugli aspetti neuroradiologici (in particolare il riscontro di atrofia cerebellare alla RM encefalo); sul test genetico di malattia corrispondente e disponibile per le seguenti SCA: 1,2,3,5,6,7,8,10,11,12,13,14 e 17. Tali test coprono circa il 75% dei geni SCA. Tuttavia se la positività del test genetico conferma la malattia, la negatività non esclude una forma ereditaria di SCA se la clinica è fortemente suggestiva. (4) Non esistono terapie specifiche per le SCA, ad eccezione di fisioterapia e logoterapia (terapie di supporto). 2)Altre forme dominanti sono costituite dalle Atassie episodiche, di cui sono state descritte quattro forme di cui le più comuni (e a trasmissione dominante) sono le EA1 e EA2. In queste patologie l'atassia è un sintomo transitorio che si verifica a carico di stress acuti, febbre, sforzo fisico e sarebbe correlato a disfunzione cronica o persistente di canali ionici. La diagnosi viene effettuata sulla base del quadro clinico e sul riscontro (non sempre presente) di atrofia cerebellare vermiana o globale alla RM encefalo,mentre la terapia si basa sulla prevenzione delle crisi epilettiche nei pazienti EA1 e sull'acetazolamide, attiva su entrambe le forme. B) Forme autosomiche recessive. Esse a loro volta comprendono : 1) forme degenerative, di cui la più frequente è l'atassia di Friederich, che rappresenta l'atassia più comune tra le ereditarie ed è caratterizzata clinicamente da atassia, disartria, areflessia, segno di Babinski, cardiomiopatia, scoliosi, diabete, piede cavo (per coinvolgimento di varie strutture cerebrali oltre al cervelletto). Geneticamente è legata ad espansione di triplette GAA nel gene della frataxina. La diagnosi si basa sulla clinica e sul test genetico corrispondente. Ad oggi non esiste una terapia specifica ma vengono effettuati tentativi terapeutici con Coenzima Q e antiossidanti. Altre forme degenerative meno comuni sono la atassia da deficit di Coenzima Q10 (in cui viene effettuato trattamento con coenzima Q) o l'atassia spastica di Charlevoix-Saguenay. 2) forme metaboliche, a cui appartiene tra le altre la sindrome di Refsum, clinicamente caratterizzata da atassia, neuropatia periferica, ipoacusia neurosensoriale e anosmia e legata ad abnorme accumulo di acido fitanico. La diagnosi si basa sul riscontro dell'aumento della concentrazione serica dell'acido fitanico e la terapia sulla restrizione dietetica (secondaria a pronto riconoscimento di malattia), che può rallentare la progressione clinica. 3) Forme da difetto di riparazione del DNA, di cui la più comune è costituita dall'atassia-teleangectasia, legata a mutazione del gene ATM e caratterizzata da atassia e teleangetasie oculari e cutanee e spiccata propensione allo sviluppo di neoplasie ematiche per immunodeficienza. La diagnosi di certezza è costituita dal test genetico, ed è preceduta dal sospetto diagnostico di malattia. Ad oggi, salvo quella di supporto, non è nota terapia specifica. Come per le forme dominanti, la diagnosi si basa sulle caratteristiche cliniche, neuroradiologiche e sul test genetico quando il gene-malattia è stato scoperto. C) Atassia-tremore associata a X-fragile: forma principale tra le X-legate, di solito ad esordio tardivo con atassia, parkinsonismo, polineuropatia e deficit cognitivi; causata da espensione di triplette CGG. D) Atassie legate a mitocondriopatia: si può riscontrare atassia in malattie mitocondriali, ovvero legate ad alterazione del genoma mitocondriale e trasmesse per via matrilineare. All'atassia si associano altri segni e sintomi quali sordità neurosensoriale, bassa statura, cardiomiopatia, miopatia, distiroidismo, alterazioni oculari tipo oftalmoplegia o atrofia ottica, crisi epilettiche. Tra le malattie si ricorda la sdr MELAS, sdr MERRF, sdr Kearn-Sayre, NARP, MNGIE. La diagnosi è confermata dall'indagine genetica (di solito effettuata su materiale muscolare) ed è suggerita da alterazioni dei metaboliti ematici lattato e piruvato e dal riscontro di anomalie miopatiche dallo studio del muscolo tramite EMG. 2) Atassie sporadiche: tra queste va menzionata la atrofia multisistemica, patologica complessa e progressiva caratterizzata da atassia cerebellare, sintomi parkinsoniani, sintomi da disfunzione del sistema piramidale e disfunzioni sfinteriche, variamente presenti; la diagnosi di questa patologia è molto spesso di esclusione (diagnosi differenziale con forme genetiche o acquisite di altra natura) ed è favorita dalle neuroimmagini che dimostrano spesso una atrofia cerebellare associata a un segno caratteristico a carico del tronco dell'encefalo (“segno della croce” a carico del ponte), peraltro non sempre presente. La terapia è di quella di supporto (logopedia, fisioterapia) ma non esistono trattamenti specifici di malattia. 3) Atassie acquisite. Esse comprendono a loro volta: A) forme da tossici, di cui la più comune è la degenerazione cerebellare alcolica: essa si manifesta in pazienti adulti che presentano storia di abuso di alcol con atassia grave, alterazioni dei movimenti oculari e del linguaggio. Può associarsi a deficit di vitamina B1 configurando la malattia di Wernicke. La diagnosi, oltre che suggerita dall'anamnesi, è facilitata dal riscontro di atrofia cerebellare alla RM encefalo, mentre la terapia si basa sulla sospensione dall'alcol e sulla supplementazione vitaminica di B1. Altre forme da tossici possono essere legate a farmaci o intossicazione da metalli pesanti. B) Atassie immunomediate: si tratta di forme rare, associate a malattia autoimmunitaria. Tra queste occorre ricordare la degenerazione cerebellare paraneoplastica, caratterizzata da atassia e atrofia cerebellare conseguente a anticorpi onconeurali secondari a tumore (di varia natura); le forme secondarie ad anticorpi anti-GAD, spesso associati a diabete mellito, o secondarie alla celiachia. C) Atassie da deficit vitaminici: si ricorda qui la atassia da deficit di vitamina E, causato da malassorbimento ma anche eventualmente legato ad ereditarietà autosomica recessiva (atassia da deficit di vitamina E e abetalipoproteinemia). Occorre sospettare una forma acquisita di atassia quando i sintomi compaiono in maniera acuta-subacuta (settimane-mesi) in adulti in assenza di familiarità positiva. Queste forme sono maggiormente suscettibili di terapia che permette di evitare la progressione ulteriore di malattia. D) Atassie infettive o post-infettive: in questo caso l'atassia può essere complicanza di infezioni virali (vedi virus varicella o CMV), con andamento acuto e spontanea risoluzione nell'arco di settimane, oppure possono essere espressione di una infezione cronica e progressiva, con andamento molto più lento e prognosi meno benigna, come nelle forme da neurosifilide o HIV o da malattia di Lyme (neuroborreliosi). Il monitoraggio di progressione di una atassia (particolarmente per le forme ereditarie o sporadiche) si può basare su alcune scale che vengono somministrate al paziente nel corso delle valutazioni mediche, come la scala ICARS (International cooperative ataxia rating scale) che assegna un punteggio sulla base delle caratteristiche cliniche del paziente e consente di valutare la progressione del quadro clinico. (5)

Autore della scheda

Dr. Rosini Francesca, Prof. Federico Antonio AOU Siena Neurologia e Malattie Neurometaboliche

Ultimo aggiornamento scheda

Thursday 15 May 2014