Registro Toscano Malattie Rare

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Sezione in fase di aggiornamento per l'adeguamento dei contenuti alla Delibera regionale n.176/2017, Aggiornamento della Rete Regionale per le Malattie Rare e individuazione dei Centri di Competenza Regionale per le Malattie Rare (CCRMR)

Nome

MEN1 - NEOPLASIE ENDOCRINE MULTIPLE DI TIPO 1

Codice esenzione

Classe

MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE,DELLA NUTRIZIONE,DEL METABOLISMO E DISTURBI IMMUNITARI

Definizione

sindrome tumorale ereditaria, rara, con trasmissione autosomico dominante, penetranza elevata (circa il 100% entro i 50 anni) ed elevata variabilità clinica inter-, intra-familiare. Determina combinazioni di oltre 20 diversi tipi di tumori endocrini e non. Si può presentare in forma sporadica [caso MEN1: 1 caso con almeno 2 delle 3 principali neoplasie endocrine MEN1-correlate (tumori delle paratiroidi, dell’ ipofisi anteriore e della componente neuroendocrine del tratto gastro-entero-pancreatico (GEP)] o in forma familiare [un caso di MEN1(sopra descritto) + almeno 1 parente di primo grado con uno di questi 3 tumori o mutazione germinale MEN1 nota]. La forma familiare è molto più frequente di quella sporadica.

Struttura di coordinamento

AOU CAREGGI FIRENZE-ENDOCRINOLOGIA
Ambulatori: - Villa Monna Tessa, Viale Pieraccini 17 - SOD Medicina Sessualità e Andrologia, Viale Pieraccini 6
Giorni di apertura: Tutti i martedì, prima visita ore 14.30, Ambulatori Endocrinologici di Villa Monna Tessa, viale Pieraccini 17
Telefono per appuntamento: 055-7949960 (dalle 8.00 alle 13.00), 055-7949275, 055-7949517

Coordinatore

Prof. MASSIMO MANNELLI

Seconda struttura di coordinamento

AOU CAREGGI FIRENZE-MALATTIE DEL METABOLISMO MINERALE ED OSSEO
Centro Traumatologico Ortopedico (CTO) Largo Palagi 1, 50139 Firenze
Giorni di apertura: CTO: Ambulatorio Malattie Rare dell'Osso: si svolge il Lunedi` mattina. Per appuntamenti: dal Lunedì al venerdì dalle ore 13.00 alle ore 14.00. Il Lunedi'fino alle ore 17,30, contattando il numero CTO. CORD: Ambulatorio Tumori Neuroendocrini, si svolge il Venerdi` mattina. Per appuntamenti: dal Lunedì al Venerdì dalle ore 9 alle ore 12 contattando il numero CORD.
Telefono per appuntamento: CTO: 055-7948021 CORD: 055-7947978

Secondo Coordinatore

Prof.ssa MARIA LUISA BRANDI

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Percorso del Paziente
La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
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CONSULENZA GENETICA
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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TERAPIA
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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TERAPIA
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Percorsi Assistenziali
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Associazioni Pazienti

Associazione Rete Malattie Rare: http://www.retemalattierare.it/ Associazione Italiana Neoplasie Endocrine Multiple 1 e 2 (AIMEN 1 e 2): http://www.aimen.it Federazione Italiana Malattie Rare (UNIAMO): http://www.uniamo.org/ ONLUS ANIPI - Associazione Portatori Patologie Ipofisarie ALTI - Associazione ''Io, domani'' per la Lotta contro i Tumori Infantili Associazioni estere: a) France: "NEM FRANCE - Association de malades de néoplasies endocriniennes multiples" b) NETHERLANDS: "Belangengroep M.E.N." c) UNITED KINGDOM : "AMEND - Association for Multiple Endocrine Neoplasia Disorders" d) USA: Hageman Foundation for Multiple Endocrine Neoplasia

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Ulteriori indicazioni ai Pazienti

GRUPPO FACEBOOK: Neoplasie Endocrine Multiple di tipo 1 & 2 - associazione AIMEN. Approda anche su FaceBook Making Friends Project: makingfriends@oife.org

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Link utili
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Bibliografia

LINEE GUIDA: -Brandi ML, Gagel RF, Angeli A, Bilezikian JP, Beck-Peccoz P, Bordi C, Conte-Devolx B, Falchetti A, Gheri RG, Libroia A, Lips CJ, Lombardi G, Mannelli M, Pacini F, Ponder BA, Raue F, Skogseid B, Tamburrano G, Thakker RV, Thompson NW, Tomassetti P, Tonelli F, Wells SA Jr, Marx SJ. Guidelines for diagnosis and therapy of MEN type 1 and type 2. J Clin Endocrinol Metab. 2001 Dec;86(12):5658-71. - Falchetti A. MEN syndromes.. Tumori. 2010 Sep-Oct;96(5):823-6 -Thakker RV. Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1). Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2010 Jun;24(3):355-70. Review. -Thakker RV, Newey PJ, Walls GV, Bilezikian J, Dralle H, Ebeling PR, Melmed S, Sakurai A, Tonelli F, Brandi ML. Clinical practice guidelines for multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1). J Clin Endocrinol Metab. 2012 Sep;97(9):2990-3011. doi: 10.1210/jc.2012-1230. Epub 2012 Jun 20. -Faglia G., Malattie del sistema Endocrino e del Metabolismo. McGraw Hill, III edizione

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Ottenere altre informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

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Descrizione clinica

I tumori paratiroidei-MEN1, insorgenti con 3 decadi di anticipo rispetto alle forme non sindromiche di IPT1, si manifestano come ipercalcemia [iperparatiroidismo primario (IPT1)] risultante da iper-produzione di ormone paratiroideo. L'iperparatiroidismo costituisce la più frequente manifestazione della MEN1 e può essere associato o meno ai sintomi tipici quali urolitiasi, alterazioni ossee, dolorbilità muscolare, astenia e alterazioni neurologiche. I tumori ipofisari si manifestano, generalmente, come oligomenorrea/amenorrea e galattorrea nelle femmine e disfunzioni sessuali e, più raramente, ginecomastia e/o riduzione della libido nei maschi come risultato di un adenoma ipofisario prolattina-secernente (prolattinoma), tumore funzionante più frequente. I tumori neuroendocrini ben differenziati del tratto gastro-entero-pancreatico (GEP), con un’insorgenza media anticipata di circa 1 decade rispetto alle controparti sporadiche degli stessi tumori, si possono manifestare come (dal più frequente al meno frequente ): sindrome di Zollinger-Ellison (ZES) (vale a dire, ulcera peptica con o senza diarrea cronica), risultante da una secrezione di gastrina-duodenale da parte di un tumore della mucosa (gastrinoma); ipoglicemia derivante da un tumore pancreatico secernente insulina (insulinoma); iperglicemia, anoressia, glossite, anemia, diarrea, trombosi venosa, e rash cutaneo (eritema necrolitico migratori) risultante da un tumore pancreatico con secrezione di glucagone- (Glucagonoma); diarrea acquosa, ipokaliemia e acloridria (sindrome di WDHA) derivanti da un tumore pancreatico secernenti il peptide intestinale vasoattivo (VIP) (VIPoma). Possibile associazione con: Lipoma/i (30%), Angiofibromi Faciali (85%), Collagenomi (70%), Meningiomi (~8%), Ependimomi (1%), Leiomiomi (10%), feocromocitoma (<1%). Questa sindrome è causata dalle mutazioni inattivanti il gene soppressore tumorale MEN1 che mappa sul cromosoma 11q13 e codifica per una proteina nucleare di 610 aminoacidi, la menina, che non mostra omologia di sequenza con altre proteine umane. Probabilmente, questo gene è coinvolto nella regolazione di varie funzioni cellulari come la replicazione e il riparo del DNA e il processo di trascrizione. L'esame obiettivo e i test genetici, unitamente al miglioramento delle conoscenze relative alle basi molecolari della sindrome, hanno migliorato la presa in carico dei pazienti. Il trattamento è chirurgico laddove possibile e/o farmacologico. Il test del DNA permette di identificare le mutazioni germinali nei portatori asintomatici, per i quali si raccomanda un controllo periodico (screening periodico biochimico e/o radiologico per identificare lo sviluppo di tumori e le lesioni associate alla MEN1). PERCORSO di FOLLOW-UP pz affetto SINDROME MEN1 (test genetico positivo e/o familiari affetti) 1) Valutazione bioumorale basale completa ogni 12 mesi 2) Test di stimolo con secretina ogni 12-18 mesi 3) Ecografia collo e scintigrafia paratiroidea ogni anno in IPT1 in terapia farmacologica e/o IPT1 persistente 4) Ecografia addome completo ogni 12 mesi (ricerca di microlitiasi/calcolosi renale) 5) RM encefalo-sella turcica ogni 2 anni in presenza di micro-adenoma ipofisario, ogni 12 mesi in presenza di macroadenoma ipofisario. 6) TC addominale basale, seguita ogni 2-3 anni da RM addome (RMN annuale se presenti forme neuroendocrine pancreatiche non funzionanti) 7) EGDS+ Ecoendoscopia pancreatica basali, ripetute in presenza di alterazioni biochimiche. In particolare, la EGDS su base annuale in presenza di ipergastrinemia (valutazione ECLomi) 8) Scintigrafia del recettore della somatostatina SRS ogni 2 anni in presenza di lesioni captanti

Autore della scheda

Prof. Massino Mannelli e Prof.ssa Maria Luisa Brandi

Ultimo aggiornamento scheda

Thursday 15 May 2014