Registro Toscano Malattie Rare

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Sezione in fase di aggiornamento per l'adeguamento dei contenuti alla Delibera regionale n.962/2017, Definizione e aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza (DPCM 12.1.2017)

Nome

MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA

Codice esenzione

RN0020

Classe

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE - SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO

Definizione

La microcefalia è definita come una riduzione delle dimensioni della circonferenza cranica. In particolare la microcefalia viene definita da una circonferenza occipitofrontale (OFC) inferiore alle 2 deviazioni standard (DS) per sesso e età. La microcefalia grave si riferisce a una OFC inferiore a 3 DS. Presenta un incidenza di 1/25.000.

Struttura di coordinamento

AOU SIENA-NEUROLOGIA E MALATTIE NEUROMETABOLICHE
Sito web: http://www.ao-siena.toscana.it/Dip_neuroscienze/neurologia_malattie_metaboliche.htm
Policlinico Santa Maria alle Scotte Viale Mario Bracci, 16 - 53100 Siena
Telefono per appuntamento: 0577-585763; 0577-263355

Coordinatore

Prof. ANTONIO FEDERICO

Seconda struttura di coordinamento

AOU MEYER FIRENZE-NEUROLOGIA PEDIATRICA
Sito web: www.meyer.it
Viale Pieraccini, 24 - 50139 Firenze
Giorni di apertura: dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 16.00
Telefono per appuntamento: 055-5662573

Secondo Coordinatore

Prof. RENZO GUERRINI

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Percorso del Paziente
La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
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ASSISTENZA-CONTROLLO CORRELATO
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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TERAPIA
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DIAGNOSI
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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CONSULENZA GENETICA
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DIAGNOSI GENETICA
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Link utili
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Bibliografia

Gurrieri F, Sangiorgi E. Difetti gentici dello sviluppo embrionale. In Neri G, Genuardi M. Genetica umana e medica. 2011. Elsevier Srl.pp 203-230.

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Ottenere altre informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

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Descrizione clinica

Viene definita microcefalia primaria o microcefalia primitiva una condizione caratterizzata da microcefalia congenita di almeno 2 deviazione standard inferiori alla media della popolazione, e ritardo mentale, senza altri segni neurologici come spasticità o epilessia . Nella maggioranza degli individui con microcefalia primaria l’altezza, il peso, la costituzione fisica, sono normali. Il viso si caratterizza per fronte inclinata (comunemente detta sfuggente), splancnocranio e padiglioni auricolari relativamente grandi in rapporto al neurocranio. In alcuni pazienti sono state riportate bassa statura o difetti alla risonanza magnetica cerebrale, che quindi, quando presenti, non escludono la diagnosi di microcefalia primaria. I cromosomi di questi soggetti sono in genere normali. Bambini con microcefalia primitiva di solito presentano un lieve ritardo nell’acquisizione delle tappe motorie precoci, mentre è molto più ritardata l’acquisizione del linguaggio. Tuttavia all’adolescenza raggiungono un buon controllo della motilità fine e dell’equilibrio. Le microcefalie primitive presentano una notevole eterogeneità genetica. Finora sono stati identificati 6 loci (MCPH1-MCPH6) tutti mappati per autozigosi in famiglie con consanguineità. La causa più comune di microcefalia autosomica recessiva è rappresentata da mutazioni in omozigosi in ASPM. Accertamenti diagnostici: quando il fenotipo è molto caratteristico permette, già alla nascita l’orientamento diagnostico. E’ consigliabile l’esecuzione di una consulenza genetica da parte dei genitori del soggetto affetto Possibilità terapeutiche: Non esiste una terapia specifica, ma il monitoraggio e la cura di eventuali complicanze mediche. Monitoraggio raccomandato: I pazienti devono essere sottoposti a un follow-up neurologico, neuropsichiatrico e riabilitativo.

Autore della scheda

Prof. Renzo Guerrini, Dr.ssa Simona Pellacani

Ultimo aggiornamento scheda

Monday 18 September 2017