Registro Toscano Malattie Rare

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Sezione in fase di aggiornamento per l'adeguamento dei contenuti alla Delibera regionale n.962/2017, Definizione e aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza (DPCM 12.1.2017)

Nome

MUCOPOLISACCARIDOSI

Codice esenzione

RCG140

Classe

MALATTIE DEL METABOLISMO - MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE

Definizione

Gruppo di malattie metaboliche geneticamente determinate, dovute a deficit enzimatici lisosomiali che causano accumulo di mucopolisaccaridi (glicosaminoglicani) in vari organi e tessuti. I vari tipi di mucopolisaccaridosi sono dovuti a deficit enzimatici diversi il cui risultato finale è l'accumulo tissutale di mucopolisaccaridi (eparan, dermatan e condroitin solfato), che solitamente risultano aumentati oltre che nei tessuti anche nelle urine. Poichè i mucopolisaccaridi sono componenti normali della cornea, del tessuto connettivo e del sistema reticolo-endoteliale, il quadro clinico è caratterizzato dalla compromissione degli organi specifici nei quali avviene l'accumulo patologico.

Struttura di coordinamento

AOU MEYER FIRENZE-MALATTIE METABOLICHE E MUSCOLARI EREDITARIE
Sito web: www.meyer.it
Viale Pieraccini, 24 - 50139 Firenze
Giorni di apertura: Ambulatorio: giovedì 14-18 Day Hospital/Ambulatorio: lun-ven ore 8-14
Telefono per appuntamento: Per appuntamenti presso DH: 055 5662546 ore 12-13 dal lunedì a venerdì Visite ambulatoriali: 0555662900 CUP Metropolitano

Coordinatore

Prof.ssa MARIA ALICE DONATI

Seconda struttura di coordinamento

AOU SIENA-NEUROLOGIA E MALATTIE NEUROMETABOLICHE
Sito web: http://www.ao-siena.toscana.it/Dip_neuroscienze/neurologia_malattie_metaboliche.htm
Policlinico Santa Maria alle Scotte Viale Mario Bracci, 16 - 53100 Siena
Telefono per appuntamento: 0577-585763; 0577-263355

Secondo Coordinatore

Prof. ANTONIO FEDERICO

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Percorso del Paziente
La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
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ASSISTENZA-CONTROLLO CORRELATO
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ASSISTENZA-CONTROLLO CORRELATO
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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TERAPIA
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ASSISTENZA-CONTROLLO CORRELATO
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONSULENZA GENETICA
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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DIAGNOSI GENETICA
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TERAPIA
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ASSISTENZA-CONTROLLO CORRELATO
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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TERAPIA
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Associazioni Pazienti

Associazione italiana mucopolisaccaridosi e affini: www.aimps.it, www.mucopolisaccaridosi.it, www.retemalattierare.it, www.uniamo.org

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Ulteriori indicazioni ai Pazienti

Consultare uno specialista esperto della malattia prima di ogni intervento invasivo che richieda anestesia generale. Rispettare i follow-up clinici della singole specialità mediche.

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Link utili
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Bibliografia

1) malattierare.marionegri.it 2) Overview of the mucopolysaccharidoses. Muenzer J. Rheumatology (Oxford). 2011 Dec;50 Suppl 5:v4-12. Review. 3) Glycosaminoglycan storage disorders: a review. Coutinho MF, Lacerda L, Alves S. Biochem Res Int. 2012;2012:471325. Epub 2011 Oct 5.

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Ottenere altre informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

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Descrizione clinica

Ad oggi esistono nove forme di mucopolisaccaridosi (MPS), a seconda del deficit enzimatico specifico. Ad eccezione della MPS II, si tratta di forme a trasmissione autosomica recessiva che colpiscono in egual misura maschi e femmine. MPS II è invece una forma X-linked recessiva che generalmente colpisce i soggetti maschi, sebbene siano stati descritti anche casi di femmine affette. Il quadro clinico, eterogeneo, è caratterizzato dalla combinazione di segni e sintomi a carico di più organi e sistemi (coinvolgimento scheletrico, articolare, respiratorio, cardiaco; distubi della vista e dell'udito; ritardo mentale). L'esordio è in genere nella prima infanzia, la gravità è variabile, l'andamento della malattia è cronico-progressivo. Forme cliniche: MPS I, II, VII hanno caratteristiche cliniche simili. Gli affetti presentano disostosi multiple, scarsa mobilità articolare, bassa statura, dismorfismi facciali con aspetto gargoilico, perdita della vista e dell'udito, disturbi respiratori ed infezioni respiratorie, disturbi cardiaci, epatomegalia e splenomegalia, ernie inguinali ed ombelicali, diarrea cronica, idrocefalo comunicante. Inoltre, i paziente MPS II presentano a livello cutaneo papule avorio-bianche di 2-10 m di diametro. Oltre a tali manifestazioni sistemiche, i pazienti con MPS I, II, VII presentano insufficienza mentale. MPS III presenta, invece, un quadro neurologico e cognitivo grave con scarso coinvolgimento sistemico. I pazienti affetti da questa forma presentano disturbi del comportamento e del sonno, epilessia, ritardo mentale in alcuni casi con perdita delle capacità comunicative fino ad uno stato vegetativo. MPS IV è caratterizzata da displasia scheletrica (differente dalle disostosi multiple delle suddette forme), lassità ligamentosa, ipoplasia dentaria e bassa statura, senza disturbi cognitivi. MPS VI presenta un interessamento sistemico analogo alle forme I, II, VII ma senza disturbi cognitivi. MPS VIII, IX sono estremamente rare e presenano un quadro clinico che non si discosta dalle caratteristiche generali della malattia. In tutte le forme le aspettative di vita sono ridotte con morte in seconda/terza decade; tuttavia esistono forme meno gravi con esordio più tardivo e progressione più lenta. Diagnosi: La diagnosi, suggerita dal quadro clinico-anamnestico, si basa sulla misurazione dei livelli urinari di mucopolisaccaridi. Un risultato positivo è altamente suggestivo di MPS, ma sono molto comuni i falsi negativi. I falsi negativi sono legati alla scarsa sensibilità delle tecniche impiegate oppure ad urine troppo diluite. Un'analisi urinaria negativa per accumulo di mucopolisaccaridi, dunque, non esclude una MPS. Il gold standard per la diagnosi è dato dallo studio delle attività enzimatiche su fibroblasti in coltura, leucociti, plasma o siero o anche nelle cellule del liquido amiotico e dei villi coriali, consentendo in questo modo la diagnosi prenatale. Il passo successivo alla dignosi biochimica potrebbe essere il sequenziamento del gene responsabile del deficit enzimatico. L'identificazione della mutazione del gene può offire la possibilità di estendere l'indagine genetica anche ai familiari e permette la possibilità di individuare i portatori della malattia. Possibilità terapeutiche: La gestione di pazienti con mucoplisaccaridosi richiede un approccio multidisciplinare alla luce della varietà delle complicanza sistemiche. Per la complessità e la rarità del disturbo, ogni paziente richiede un programma di follow-up clinico-terapeutico personale. I pazienti che presentano disturbi respiratori, ad esempio, presentano un alto rischio di morte in corso di anestesia generale. Oltre che cure palliative e sintomatiche, dal 1980, casi selezionati vengono sottoposti a trapianto di cellule staminali emopoietiche ed a terapia enzimatica sostitutiva. I pazienti necessitano di follow-up clinico-terapeutico in ambito cardiologico, pneumologico, neurologico/neuropsichiatrico, reumatologico, otorinolaringoiatrico/audiologico, oculistico.

Autore della scheda

Dott.ssa Di Donato Ilaria, Prof. Federico Antonio

Ultimo aggiornamento scheda

Monday 18 September 2017