Registro Toscano Malattie Rare

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Sezione in fase di aggiornamento per l'adeguamento dei contenuti alla Delibera regionale n.962/2017, Definizione e aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza (DPCM 12.1.2017)

Nome

NARCOLESSIA

Codice esenzione

RF0150

Classe

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

Definizione

La Narcolessia è un disturbo del sonno, caratterizzato dalla costante tendenza all’assopimento in luoghi ed in momenti inappropriati. Nella forma più caratteristica è associata a cataplessia ed altre manifestazioni atipiche del sonno REM (paralisi del sonno ed allucinazioni). La Narcolessia tende a comparire sporadicamente, secondo una curva bimodale, con picchi a 15 e 25 anni, senza una chiara predisposizione familiare. Ha una prevalenza di 0,2 - 2 casi ogni 1000 abitanti. Solamente il 10% - 15% dei pazienti narcolettici presenta la sintomatologia completa. Il primo sintomo a comparire è solitamente la eccessiva sonnolenza diurna. L’intervallo di tempo medio tra l’età di esordio dei sintomi e la diagnosi è di 10 anni.

Struttura di coordinamento

AOU MEYER FIRENZE-NEUROLOGIA PEDIATRICA
Sito web: www.meyer.it
Viale Pieraccini, 24 - 50139 Firenze
Giorni di apertura: dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 16.00
Telefono per appuntamento: 055-5662573

Coordinatore

Prof. RENZO GUERRINI

Seconda struttura di coordinamento

AOU SIENA-NEUROLOGIA E MALATTIE NEUROMETABOLICHE
Sito web: http://www.ao-siena.toscana.it/Dip_neuroscienze/neurologia_malattie_metaboliche.htm
Policlinico Santa Maria alle Scotte Viale Mario Bracci, 16 - 53100 Siena
Telefono per appuntamento: 0577-585763; 0577-263355

Secondo Coordinatore

Prof. ANTONIO FEDERICO

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Percorso del Paziente
La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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TERAPIA
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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TERAPIA
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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CONSULENZA GENETICA
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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Ulteriori indicazioni ai Pazienti

anche istruzioni per il pz

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Link utili
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Bibliografia

Per approfondire Peterson PC, Husain AM. Pediatric narcolepsy. Brain Dev 2008;30:609-23 Overeem S, Mignot E, van Dijk JG, Lammers GJ. Narcolepsy: clinical features, new pathophysiologic insights, and future perspectives. J Clin Neurophysiol 2001;18:78-105 Dauvilliers Y, Arnulf I, Mignot E. Narcolepsy with cataplexy. Lancet 2007;369:499-511 Black J, Houghton WC. Sodium oxybate improves excessive daytime sleepiness in narcolepsy. Sleep 2006;29:939-46 Vignatelli L, D'Alessandro R, Candelise L. Antidepressant drugs for narcolepsy. Cochrane Database Syst Rev 2005:CD00372

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Ottenere altre informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

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Descrizione clinica

1) narcolessia, eccessiva sonnolenza diurna con attacchi di sonno pluriquotidiani, non procrastinabili e talora non preavvertiti. Durante gli attacchi di sonno il soggetto può essere risvegliato con facilità e speso ricorda un sogno. 2) cataplessia, ovvero una rapida e improvvisa perdita del tono muscolare causata da manifestazioni emotive come riso, collera, eccitazione, sorpresa. Un attacco cataplettico può comportare solo una breve e parziale debolezza ma può anche causare una quasi completa perdita del controllo muscolare per alcuni minuti. Possono comparire paralisi parziali, che interessano il volto o le mani, ( in genere più comuni) o paralisi completa con caduta a terra.

Autore della scheda

Prof. Renzo Guerrini e Dr.ssa Simona Pellacani

Ultimo aggiornamento scheda

Monday 18 September 2017