Registro Toscano Malattie Rare

Tu sei qui: Home >Percorso del paziente > Ondine, sindrome di

stampastampa dati statistici

Sezione in fase di aggiornamento per l'adeguamento dei contenuti alla Delibera regionale n.176/2017, Aggiornamento della Rete Regionale per le Malattie Rare e individuazione dei Centri di Competenza Regionale per le Malattie Rare (CCRMR)

Nome

ONDINE, SINDROME DI

Codice esenzione

RH0010 - esenzione solo per residenti in Toscana

Classe

MALATTIE DELL'APPARATO RESPIRATORIO

Definizione

La sindrome di Ondine o ipoventilazione alveolare centrale congenita (CCHS) è una malattia rara, dovuta a un grave difetto del controllo centrale della respirazione e a una disfunzione del sistema nervoso autonomo.

Struttura di coordinamento

AOU MEYER FIRENZE-NEONATOLOGIA E PEDIATRIA PREVENTIVA
Sito web: http://www.meyer.it/lay_not.php?IDNotizia=4843&IDCategoria=406
Viale Pieraccini, 24 - 50139 Firenze
Giorni di apertura: AMBULATORIO ONDINE Lunedi e Venerdi ore 11.00 - 13.00 CUP (Centro Unico Prenotazione Meyer) Tel 055-5662900 (dal lunedì al venerdì dalle ore 8.00 alle ore 16.00

Coordinatore

Prof. GIAN PAOLO DONZELLI

Mostra/Nascondi
Percorso del Paziente
La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
visualizza ente 1
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 2
CONTROLLO
visualizza ente 3
DIAGNOSI
visualizza ente 4
TERAPIA
visualizza ente 5
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 6
CONTROLLO
visualizza ente 7
DIAGNOSI
visualizza ente 8
TERAPIA
visualizza ente 9
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 10
CONTROLLO
visualizza ente 11
DIAGNOSI
Mostra/Nascondi
Associazioni Pazienti

http://www.regione.toscana.it/-/forum-delle-associazioni-toscane-malattie-rare

Mostra/Nascondi
Ulteriori indicazioni ai Pazienti

Rivolgersi al Centro CCHS ( Congenital Center Hypoventilation Syndrome-Sindrome di Ondine)AOU Meyer

Mostra/Nascondi
Link utili
Mostra/Nascondi
Bibliografia

Healy F, Marcus CL, Congenital central hypoventilation syndrome in children. Paediatr Respir Rev. 2011 Dec;12(4):253-63. http://www.orpha.net/

Mostra/Nascondi
Ottenere altre informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

Mostra/Nascondi
Descrizione clinica

Si presenta tipicamente alla nascita con episodi di cianosi o apnea che richiedono spesso ventilazione meccanica immediatamente dopo la nascita. Occasionalmente può presentarsi nei primi mesi di vita con episodi fatali o arresto respiratorio. Durante il sonno, i bambini sembrano avere respirazione regolare ma poco profonda con ridotto movimento della parete toracica e periodi di apnea centrale. In molti bambini durante i primi mesi di vita l'ipoventilazione può essere evidente sia durante la veglia e il sonno. I bambini con CCHS possono presentare sintomi di danno d'organo dati da ipossiemia e ipercapnia croniche, quali il cuore polmonare, convulsioni o ritardo dello sviluppo. Una diagnosi di CCHS dovrebbe essere considerata in tutti i bambini con evidenza di ipoventilazione senza disfunzioni cardiopolmonari, metaboliche, neuromuscolari o del tronco cerebrale. L'analisi genetica per il gene PHOX2B dovrebbe esssere effettuata dato che sonbo state riscontrate mutazioni nel 95% dei casi. Nonostante l'alto livello di mortalità e la dipendenza dalla ventilazione meccanica per tutta la vita, la prognosi a lungo termine dei pazienti può essere migliorata da una presa in carico multidisciplinare e coordinata.

Autore della scheda

Sara Ciullini Mannurita,Gianpaolo Donzelli

Ultimo aggiornamento scheda

Thursday 15 May 2014