Registro Toscano Malattie Rare

Tu sei qui: Home >Percorso del paziente > Ondine, sindrome di

stampastampa dati statistici

Sezione in fase di aggiornamento per l'adeguamento dei contenuti alla Delibera regionale n.962/2017, Definizione e aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza (DPCM 12.1.2017)

Nome

Codice esenzione

RHG011

Classe

MALATTIE DELL'APPARATO RESPIRATORIO

Definizione

La sindrome di Ondine o ipoventilazione alveolare centrale congenita (CCHS) è una malattia rara, dovuta a un grave difetto del controllo centrale della respirazione e a una disfunzione del sistema nervoso autonomo.

Struttura di coordinamento

AOU MEYER FIRENZE-CENTRO MALATTIE RARE PEDIATRICHE
Sito web: http://www.meyer.it/lay_not.php?IDNotizia=4843&IDCategoria=406
Viale Pieraccini, 24 - 50139 Firenze
Giorni di apertura: AMBULATORIO ONDINE Lunedi e Venerdi ore 11.00 - 13.00 CUP (Centro Unico Prenotazione Meyer) Tel 055-5662900 (dal lunedì al venerdì dalle ore 8.00 alle ore 16.00

Coordinatore

Prof. GIAN PAOLO DONZELLI

Mostra/Nascondi
Percorso del Paziente
La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
visualizza ente 1
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 2
CONTROLLO
visualizza ente 3
DIAGNOSI
visualizza ente 4
TERAPIA
visualizza ente 5
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 7
CONTROLLO
visualizza ente 8
DIAGNOSI
visualizza ente 9
DIAGNOSI GENETICA
visualizza ente 10
TERAPIA
visualizza ente 12
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 13
CONTROLLO
visualizza ente 14
DIAGNOSI
visualizza ente 15
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 16
DIAGNOSI GENETICA
visualizza ente 17
TERAPIA
Mostra/Nascondi
Associazioni Pazienti

http://www.regione.toscana.it/-/forum-delle-associazioni-toscane-malattie-rare

Mostra/Nascondi
Ulteriori indicazioni ai Pazienti

Rivolgersi al Centro CCHS ( Congenital Center Hypoventilation Syndrome-Sindrome di Ondine)AOU Meyer

Mostra/Nascondi
Link utili
Mostra/Nascondi
Bibliografia

Healy F, Marcus CL, Congenital central hypoventilation syndrome in children. Paediatr Respir Rev. 2011 Dec;12(4):253-63. http://www.orpha.net/

Mostra/Nascondi
Ottenere altre informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

Mostra/Nascondi
Descrizione clinica

Si presenta tipicamente alla nascita con episodi di cianosi o apnea che richiedono spesso ventilazione meccanica immediatamente dopo la nascita. Occasionalmente può presentarsi nei primi mesi di vita con episodi fatali o arresto respiratorio. Durante il sonno, i bambini sembrano avere respirazione regolare ma poco profonda con ridotto movimento della parete toracica e periodi di apnea centrale. In molti bambini durante i primi mesi di vita l'ipoventilazione può essere evidente sia durante la veglia e il sonno. I bambini con CCHS possono presentare sintomi di danno d'organo dati da ipossiemia e ipercapnia croniche, quali il cuore polmonare, convulsioni o ritardo dello sviluppo. Una diagnosi di CCHS dovrebbe essere considerata in tutti i bambini con evidenza di ipoventilazione senza disfunzioni cardiopolmonari, metaboliche, neuromuscolari o del tronco cerebrale. L'analisi genetica per il gene PHOX2B dovrebbe esssere effettuata dato che sonbo state riscontrate mutazioni nel 95% dei casi. Nonostante l'alto livello di mortalità e la dipendenza dalla ventilazione meccanica per tutta la vita, la prognosi a lungo termine dei pazienti può essere migliorata da una presa in carico multidisciplinare e coordinata.

Autore della scheda

Sara Ciullini Mannurita,Gianpaolo Donzelli

Ultimo aggiornamento scheda

Monday 18 September 2017