Registro Toscano Malattie Rare

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Sezione in fase di aggiornamento per l'adeguamento dei contenuti alla Delibera regionale n.16/2016, Aggiornamento della Rete Regionale per le Malattie Rare e individuazione dei Centri di Competenza Regionale per le Malattie Rare (CCRMR)

Nome

OSTEODISTROFIE CONGENITE

Codice esenzione

RNG060

Classe

MALFORMAZIONI CONGENITE

Definizione

Difetti congeniti della formazione ossea. (1) Secondo la classificazione del Ministero della Sanità le OSTEODISTROFIE CONGENITE comprendono: OSTEOGENESI IMPERFETTA OSTEOPETROSI DISPLASIA FIBROSA Mc CUNE- ALBRIGHT SINDROME DI (OSTEITE FIBROSA DISSEMINATA) DISPLASIA CRANIOMETAFISARIA (OSTEOCONDROPLASIA) ELLIS-VAN CREVELD SINDROME DI DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA TARDA FAIRBANK MALATTIA DI (DISPLASIA EPIFISARIA MULTIPLA) CONRADI-HUNERMANN SINDROME DI DISCONDROSTEOSI DISPLASIA DIASTROFICA E PSEUDODIASTROFICA ENGELMANN MALATTIA DI

Struttura di coordinamento

AOU CAREGGI FIRENZE-MALATTIE DEL METABOLISMO MINERALE ED OSSEO
Centro Traumatologico Ortopedico (CTO) Largo Palagi 1, 50139 Firenze
Giorni di apertura: CTO: Ambulatorio Malattie Rare dell'Osso: si svolge il Lunedi` mattina. Per appuntamenti: dal Lunedì al venerdì dalle ore 13.00 alle ore 14.00. Il Lunedi'fino alle ore 17,30, contattando il numero CTO. CORD: Ambulatorio Tumori Neuroendocrini, si svolge il Venerdi` mattina. Per appuntamenti: dal Lunedì al Venerdì dalle ore 9 alle ore 12 contattando il numero CORD.
Telefono per appuntamento: CTO: 055-7948021 CORD: 055-7947978

Coordinatore

Prof.ssa MARIA LUISA BRANDI

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Percorso del Paziente
La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONSULENZA GENETICA
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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TERAPIA
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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TERAPIA
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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DIAGNOSI GENETICA
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TERAPIA
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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DIAGNOSI GENETICA
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TERAPIA
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ASSISTENZA-CONTROLLO CORRELATO
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Associazioni Pazienti

Associazione Rete Malattie Rare: http://www.retemalattierare.it/ Associazione Italiana Osteogenesi Imperfetta (ASITOI): http://www.asitoi.it/nuovo/ Asociazione Osteopetrosi : "Amici di Erika": http://www.osteopetrosi.it/ Associazione European Association Friends of Mc Cune Albright Syndrome (EAMAS ): http://www.eamas.net/main.php?modulo=link

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Ulteriori indicazioni ai Pazienti

PERCORSO DIAGNOSTICO TERAPEUTICO: -Anamnesi: familiare, personale, eventuale diagnosi prenatale e fratture alla nascita -Esame obiettivo: sclere blu, dentinogenesi imperfetta, pectus carenatum o pectus exavatum, torace a botte, compressione vertebrale, scoliosi, lunghezza arti superiore o inferiore alla norma, anomalie craniche, perdita udito, sviluppo neruo-motorio ritardato -Questionario alimentare Accertamenti ematochimici: Emocromo+FL, calcemia, fosforemia calciuria, fosfaturia, creatinina, Proteine totali+ protidogramma, 25OHvitD, 1,25(OH)2vitD, Fosfatasi alcalina ossea, desossipiridinoline urinarie, PTH, GH, IGF-1, FSH, LH, TSH. - Accertamenti strumentali: RX quando necessario, MOC DXA ogni 2 aa,QUS, pQCT -Consulenza genetica Valutazioni specialistiche: - audiologica : ogni 2 aa: riduzione dell’udito nel 30%dei pz - cardiologica - respiratoria: ogni 2 aa: prolasso aorta e/o mitrale, insufficienza respiratoria per debolezza muscolare, scoliosi importante, fratture costali - oculistica: ogni 2 aa: caratteristiche sclere blu, miopia - odontoiatrica: ogni aa a seconda della presenza della dentinogenesi Imperfetta (denti fragili e trasparenti) o cisti ossee radiolucenti - fisiatrica: soprattutto nelle forme più severe - ortopedica: in caso di intervento o biopsia ossea Terapia: -Bisfosfonati per os e per via endovenosa, Ormone della crescita. In Italia il bisfosfonato con indicazione per OI è il Neridronato e.v. 100mg/ogni 3 mesi.Ormone della crescita: 0,2mg/kg/week sc.

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Link utili
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Bibliografia

(1) http://malattierare.regione.veneto.it/cerca_it/dettaglio.php?lang=ita&id=1402

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Ottenere altre informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

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Descrizione clinica

Osteodistrofie congenite: sono un gruppo di patologie ereditarie caratterizzate da una alterazione della struttura ossea. Queste malattie, oltre che rare, si presentano in forme diverse per connotazione e gravità. Alcune causano semplici anomalie, altre determinano alterazioni nell’accrescimento e nel modellamento dell’osso. Osteogenesis Imperfecta è una patologia ereditaria del tessuto connettivo caratterizzata da mutazioni di geni coinvolti nella produzione di collageno e che determinano una fragilità ossea di gravità variabile. Su base genetica e clinica se ne distinguono sette forme, spesso sovrapposte. In quella più lieve le fratture tendono a manifestarsi in prevalenza prima della pubertà e dopo la menopausa. Quella più grave conduce invece a morte perinatale. Delle varie terapie i bisfosfonati sono quelli più usati determinando una riduzione delle fratture Osteopetrosi (“ossa di marmo”): è una condizione congenita caratterizzata da addensamento dell’osso. Tale addensamento è il risultato di uno squilibrio fra processi di formazione e di riassorbimento che portano ad un incremento del tessuto osseo conseguente al quale si verificano una serie di complicanze caratterizzate da : fratture , infezioni frequenti e anemia per compromissione midollare, cecità e sordità. La malattia di Albers-Schonberg, forma adulta di Osteopetrosi, si manifesta dall’infanzia con una progressiva osteosclerosi e un selettivo ispessimento della base del cranio associato a una tipica accentuazione dei piatti vertebrali. Displasia Fibrosa: è una malattia congenita non ereditaria che può colpire maschi e femmine, caratterizzata da un’alterazione nella formazione di osso, nella quale il midollo è sostituito da tessuto fibroso. La gravità di tale quadro è variabile. Può interessare un solo segmento scheletrico e passare inosservata per molti anni o interessare l’intero scheletro e dare le sue manifestazioni nei primi anni di vita. Sia che vi sia un interessamento delle ossa lunghe ( arti superiori e/o inferiori) sia che vengano interessate le ossa piatte ( coste e pelvi), si verifica un indebolimento scheletrico con dolore e frequenti fratture. L’interessamento delle ossa del massiccio faciale spesso portano ad espansione del tessuto spesso doloroso e che porta a alterazione della facies. Sindrome di McCune-Albright (MAS): inizialmente definita da una triade caratteristica che comprende la displasia fibrosa poliostotica , la presenza di macchie color caffè -latte sulla cute e pubertà precoce , tale definizione è stata successivamente modificata per la possibile presenza di altre endocrinopatie incluso l’ipertiroidismo, l’eccessiva produzione dell’ormone della crescita, la perdita renale di fosfati (associata o no a rachitismo/osteomalacia) e sindrome di Cushing. Le mutazioni del gene GNAS sono responsabile della malattia che tuttavia non è trasmessa dai genitori. Osteocondrodisplasie (OCD) indicano un gruppo eterogeneo di malattie ereditarie in cui si assiste ad uno sviluppo anormale delle ossa e delle cartilagini, che determinano disturbi della crescita e dello sviluppo. Le OCD comprendono circa 200 malattie diverse, distinte in base alle caratteristiche cliniche, radiologiche e genetiche. La più comune fra le OCD è la acondroplasia, il cui termine deriva dall'unione di tre parole di origine greca (a = senza, condros = cartilagine, plais = formazione): E’ una malattia genetica caratterizzata da un mancato sviluppo armonico della cartilagine di accrescimento delle ossa lunghe degli arti. La malattia provoca gravi disturbi della crescita e risulta in una forma di nanismo (nanismo acondroplasico). Circa 9 casi su 10 i pazienti affetti da ACP nascono da genitori assolutamente normali, a causa di alterazioni nel gene che avvengono negli spermatozoi e negli ovuli dei genitori. In questo caso, la possibilità di avere un altro figlio affetto da ACP è trascurabile, identica a quella di qualsiasi altra coppia normale.

Autore della scheda

Prof.ssa Maria Luisa Brandi AOU Careggi Malattie del metabolismo minerale ed osseo

Ultimo aggiornamento scheda

Thursday 15 May 2014