Registro Toscano Malattie Rare

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Nome

OSTEOGENESI IMPERFETTA - visualizza la scheda del raggruppamento

Codice esenzione

RNG060
(Il percorso di rete visualizzato è relativo a tutte le patologie con codice esenzione RNG060)

Classe

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE - MALATTIE GENETICHE DELLO SCHELETRO

Definizione

Un disordine del collagene provocato da una difettosa biosintesi di collagene tipo I e caratterizzata da ossa fragili, osteoporotiche e soggette a facili fratture. Si può inoltre presentare con sclere blu , lassità delle articolazioni e imperfetta formazione della dentina. Esistono 4 principali tipi I-IV. Medline Thesaurus (1)

Struttura di coordinamento

AOU CAREGGI FIRENZE-MALATTIE DEL METABOLISMO MINERALE ED OSSEO
Centro Traumatologico Ortopedico (CTO) Largo Palagi 1, 50139 Firenze
Giorni di apertura: CTO: Ambulatorio Malattie Rare dell'Osso: si svolge il Lunedi` mattina. Per appuntamenti: dal Lunedì al venerdì dalle ore 13.00 alle ore 14.00. Il Lunedi'fino alle ore 17,30, contattando il numero CTO. CORD: Ambulatorio Tumori Neuroendocrini, si svolge il Venerdi` mattina. Per appuntamenti: dal Lunedì al Venerdì dalle ore 9 alle ore 12 contattando il numero CORD.
Telefono per appuntamento: CTO: 055-7948021 CORD: 055-7947978

Coordinatore

Prof.ssa MARIA LUISA BRANDI

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Percorso del Paziente
La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONSULENZA GENETICA
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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DIAGNOSI GENETICA
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TERAPIA
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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TERAPIA
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ASSISTENZA-CONTROLLO CORRELATO
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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DIAGNOSI GENETICA
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DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
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TERAPIA
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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DIAGNOSI GENETICA
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TERAPIA
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ASSISTENZA-CONTROLLO CORRELATO
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI GENETICA
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TERAPIA
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CONTROLLO
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DIAGNOSI GENETICA
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CONTROLLO
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Percorsi Assistenziali
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Associazioni Pazienti

associazione Rete Malattie Rare: http://www.retemalattierare.it/ Associazione Italiana Osteogenesi Imperfetta (ASITOI): http://www.asitoi.it/nuovo/ Federazione associazioni europee per l'OI (OIFE): http://www.oife.org/ Federazione Italiana Malattie Rare (UNIAMO): http://www.uniamo.org/

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Ulteriori indicazioni ai Pazienti

GRUPPO FACEBOOK: As.It.O.I. Approda anche su FaceBook: CLUB ITALIANO O.I.: Community virtuale con chat e forum: www.osteogenesiforum.it. Making Friends Project: makingfriends@oife.org

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Link utili
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Bibliografia

1) in http://malattierare.regione.veneto.it/cerca_it/dettaglio.php?lang=ita&id=1403 (2)Antoniazzi F, Mottes M, Fraschini P, Brunelli PC, Tatò L. Osteogenesis Imperfecta: practical treatment guidelines. Paediatric Drugs 2000; 2:465-488.Devogelaer JP. New uses of bisphosphonates: osteogenesis imperfecta. Curr Opin Pharmacol 2002; 2:748-753. (3)Bernehall Claesson I, Brodin J. What families with children with brittle bones want to tell. Child Care Health Dev 2002; 24:309-315.

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Ottenere altre informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

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Descrizione clinica

Clinicamente si manifesta con fragilità ossea ed è conosciuta anche come Malattia di Lobstein (tipo I°), Sindrome di Vrolik (tipo II°), Sindrome di van der Hoeve, Sindrome di Eddowes. Attualmente se ne conoscono sette varianti a diversa gravità, i quattro tipi storicamente noti sono (2,3): Tipo I: ritardo di accrescimento nel 50%, fratture ossee; cifosi e scoliosi con iperestesibilità articolare, altezza normale o statura lievemente ridotta sclere bluastre e perdita dell'udito sia a difetto neurosensoriale che a causa di anomalie ossee dell'orecchio medio e interno. In certi casi si associa a dentinogenesi imperfetta. Mutazioni Associate: Prematuro stop codon in COL1A1 Tipo II: è costantemente fatale durante la vita intrauterina o nel periodo perinatale. Accentuatissima fragilità ossea con fratture multiple che si manifestano quando il feto è ancora in utero, e fratture multiple di coste e ossa lunghe alla nascita; deformità gravi; ossa lunghe tozze e allargate; minima mineralizzazione cranica; sclere scure Mutazioni Associate: Sostituzione di una Glicina in COL1A1 o COL1A2 Tipo III: fratture alla nascita con deformazioni progressive degli arti e cifoscoliosi, deficit staturale grave; facies triangolare; severa scoliosi; sclere grigiastre; dentinogenesi imperfetta. Mutazioni Associate: Sostituzione di una Glicina in COL1A1 o COL1A2 Tipo IV: la forma clinicamente meno grave, con statura normale o poco ridotta, fragilità ossea lieve o moderata, fratture postnatali, sclere grigie o biancastre, udito normale, deformità variabili. In certi casi si associa a dentinogenesi imperfetta. Mutazioni Associate: Sostituzione di una Glicina in COL1A1 o COL1A2 Tipo V-VI: diagnosi sulla base dell'aspetto istolgico del tessuto osseo TipoVII-VIII: mutazione del gene CRTAP e LEPRE1 La malattia colpisce maschi e femmine con rapporto 1:1 e con incidenza di 1/20-50.000 nati vivi PERCORSO DIAGNOSTICO TERAPEUTICO: -Anamnesi: familiare, personale, eventuale diagnosi prenatale e fratture alla nascita -Esame obiettivo: sclere blu, dentinogenesi imperfetta, pectus carenatum o pectus exavatum, torace a botte, compressione vertebrale, scoliosi, lunghezza arti superiore o inferiore alla norma, anomalie craniche, perdita udito, sviluppo neruo-motorio ritardato -Questionario alimentare Accertamenti ematochimici: Emocromo+FL, calcemia, fosforemia calciuria, fosfaturia, creatinina, Proteine totali+ protidogramma, 25OHvitD, 1,25(OH)2vitD, Fosfatasi alcalina ossea, desossipiridinoline urinarie, PTH, GH, IGF-1, FSH, LH, TSH. - Accertamenti strumentali: RX quando necessario, MOC DXA ogni 2 aa,QUS, pQCT -Consulenza genetica Valutazioni specialistiche: - audiologica : ogni 2 aa: riduzione dell’udito nel 30%dei pz - cardiologica - respiratoria: ogni 2 aa: prolasso aorta e/o mitrale, insufficienza respiratoria per debolezza muscolare, scoliosi importante, fratture costali - oculistica: ogni 2 aa: caratteristiche sclere blu, miopia - odontoiatrica: ogni aa a seconda della presenza della dentinogenesi Imperfetta (denti fragili e trasparenti) o cisti ossee radiolucenti - fisiatrica: soprattutto nelle forme più severe - ortopedica: in caso di intervento o biopsia ossea Terapia: -Bisfosfonati per os e per via endovenosa, Ormone della crescita. In Italia il bisfosfonato con indicazione per OI è il Neridronato e.v. 100mg/ogni 3 mesi Ormone della crescita: 0,2mg/kg/week sc.

Autore della scheda

Prof.ssa Maria Luisa Brandi AOU Careggi Malattie del metabolismo minerale ed osseo

Ultimo aggiornamento scheda

Monday 18 September 2017