Registro Toscano Malattie Rare

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Sezione in fase di aggiornamento per l'adeguamento dei contenuti alla Delibera regionale n.962/2017, Definizione e aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza (DPCM 12.1.2017)

Nome

PARAPLEGIA SPASTICA EREDITARIA - visualizza la scheda del raggruppamento

Codice esenzione

RFG040

Classe

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

Definizione

Gruppo di malattie ereditarie caratterizzate da debolezza muscolare e spasticità (aumento del tono muscolare) lentamente progressive degli arti inferiori con conseguenti problemi nella deambulazione. (1) La prevalenza è stimata 3-10 casi per 100000 in Europa. L'età di insorgenza è variabile, dall'infanzia sino all'età adulta. Clinicamente le paraparesi spastiche familiari possono essere suddivise in due gruppi principali: forme "pure" e forme "complicate". Le forme pure sono caratterizzate da spasticità e debolezza lentamente progressive a carico degli arti inferiori, cui spesso si associano disturbi urinari, disturbi della sensibilità degli arti inferiori, ed occasionalmente della propriocezione articolare. Le forme complicate sono caratterizzate dalla presenza di disturbi neurologici e non neurologici correlati come atassia, grave amiotrofia, atrofia ottica, retinite pigmentosa, ritardo mentale, segni extrapiramidali, demenza, sordità, neuropatia periferica ed epilessia. Le paraparesi spastiche ereditarie vengono inoltre classificate in base alla loro modalità di trasmissione in forme autosomiche dominanti,autosomiche recessive e X-linked ed in rapporto con i loci genici correlati qualora siano conosciuti. Il fenotipo prevalente nelle forme dominanti è quello della paraparesi spastica “pura” che rappresenta circa il 70% dei casi, mentre le forme autosomiche recessive sono spesso “complicate”. Fino ad oggi sono stati mappati più di 30 loci responsabili di forme “pure”e”complicate”;tuttavia,nonostante il loro numero elevato e continuamente in crescita,soltanto 11 geni autosomici e 2 geni legati al cromosoma X sono stati identificati e il meccanismo patogenetico alla base della maggior parte delle forme di HSP non è stato ancora identificato.

Struttura di coordinamento

AOU SIENA-NEUROLOGIA E MALATTIE NEUROMETABOLICHE
Sito web: http://www.ao-siena.toscana.it/Dip_neuroscienze/neurologia_malattie_metaboliche.htm
Policlinico Santa Maria alle Scotte Viale Mario Bracci, 16 - 53100 Siena
Telefono per appuntamento: 0577-585763; 0577-263355

Coordinatore

Prof. ANTONIO FEDERICO

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Percorso del Paziente
La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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TERAPIA
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
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TERAPIA
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DIAGNOSI
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DIAGNOSI
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TERAPIA
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CONSULENZA GENETICA
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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TERAPIA
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Associazioni Pazienti

AIVIPS - Associazione Italiana Vivere la Paraparesi Spastica Ereditaria

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Ulteriori indicazioni ai Pazienti

anche istruzioni per il pz

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Link utili
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Bibliografia

1) http://orphanet.net. 2) Hereditary spastic paraplegia overview. John K Fink. Last Revision: February 3, 2009.gene review http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1509/ 3) Hereditary spastic paraplegia: clinical features and pathogenetic mechanism. Salinas S. et al. Lancet Neurol 2008; 7: 1127-38

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Ottenere altre informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

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Descrizione clinica

La caratterizzazione del fenotipo clinico si basa sulle caratteristiche cliniche, valutazione neurologica, storia familiare, indagini di laboratorio,di neuroimmagine e di neurofisiopatologia. La diagnosi di certezza si esegue tramite indagine genetico-molecolare per identificare mutazioni patogene a carico dei geni responsabili. L'esame neurologico evidenzia spasticità, iperreflessia e segno di Babinski con debolezza degli arti inferiori. L'ipertono agli arti inferiori è responsabile dell'andatura che i malati presentano alla circumduzione delle dita dei piedi. Le indagini di laboratorio e gli studi di neuroimmagini e di neurofisiopatologia risultano estremamente utili nell'escludere altre patologie, nell'evidenziare il grado di coinvolgimento neurologico e per ottenere una classificazione più precisa del tipo di HSP. Esami di laboratorio come il dosaggio del lattato sierico,del piruvato,delle catene lunghe degli acidi grassi, della vitamina B12 e della vitamina E, sierologia per HIV, HTLV1 e lue e l’esame del liquido cerebrospinale rappresentano procedure di screening nella diagnosi di pazienti con HSP. Le immagini dell’encefalo e del midollo spinale ottenute con la risonanza magnetica risultano importanti per escludere altre patologie come la sclerosi multipla,le leucodistrofie e le varie malformazioni a carico di queste strutture. Alle indagini di risonanza magnetica ( MRI ) l’encefalo risulta in genere normale nelle forme HSP pure mentre nelle forme HSP complicate vengono occasionalmente riscontrate un’atrofia lieve o moderata delle strutture intracraniche,in particolare del corpo calloso, lesioni della sostanza bianca a livello degli emisferi cerebrali ed idrocefalo. Alla MRI il midollo spinale può risultare completamente normale oppure mostrare un’atrofia che colpisce principalmente il tratto toracico. All’elettromiografia la velocità della conduzione nervosa si mantiene generalmente normale nelle forme HSP pure;invece alcune forme HSP complicate(es.SPG10,SPG14,SPG15 e SPG26 HSP)risultano associate ad una neuropatia periferica e ad un coinvolgimento dei motoneuroni inferiori. Questi dati aiutano nella diagnosi differenziale con malattie come le leucodistrofie,la degenerazione subacuta legata ad un deficit della vitamina B12 e l’atassia di Friedriech;inoltre l’evidenza elettrofisiologia di alterazioni dei motoneuroni esclude l’esistenza delle sclerosi laterale amiotrofica. I potenziali somato-sensoriali evocati registrati a livello degli arti inferiori mostrano un considerevole ritardo di conduzione con alterazioni del fascicolo gracile soprattutto nei pazienti più anziani;gli stessi potenziali registrati in corrispondenza degli arti superiori risultano di solito normali. In contrasto con queste rilevazioni,i potenziali evocati delle braccia sono normali in entrambe oppure mostrano solamente una lieve riduzione della velocità di conduzione Attualmente il trattamento delle paraparesi spastiche ereditarie è limitato a ridurre la spasticità con Baclofene orale o intratecale e Dantrolene;la spasticità della vescica può venire controllata dall’oxibutinina. Gli esercizi e la fisioterapia sono considerati importanti elementi per il mantenimento dell’attività motoria, anche se in base ai casi esaminati non è ancora sicuro che la fisioterapia possa mantenere la sua efficacia nel tempo e rallenti in maniera effettiva il declino funzionale.

Autore della scheda

Dott.ssa Rubegni Anna, Prof. Federico Antonio AOU Siena Neurologia e Malattie Neurometaboliche

Ultimo aggiornamento scheda

Monday 18 September 2017