Registro Toscano Malattie Rare

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Sezione in fase di aggiornamento per l'adeguamento dei contenuti alla Delibera regionale n.962/2017, Definizione e aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza (DPCM 12.1.2017)

Nome

PEMFIGO

Codice esenzione

RL0030

Classe

MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO

Definizione

Malattia autoimmune ad andamento cronico, potenzialmente fatale, caratterizzata da bolle ed erosioni cutanee e/o mucose e determinata dalla presenza di specifici autoanticorpi, dosabili nel siero dei pazienti e fissati sulla cute/mucose dei pazienti, rivolti verso antigeni denominate desmogleine. La presenza di questi autoanticorpi provoca la perdita di contatto tra cellule epiteliali vicine (acantolisi) e quindi la formazione delle bolle.

Struttura di coordinamento

USL TOSCANA CENTRO FIRENZE-DERMATOLOGIA 1 MALATTIE RARE DERMATOLOGICHE
Sito web: www.asf.toscana.it
Presidio Ospedaliero Piero Palagi (IOT) Viale Michelangiolo, 41 50125 Firenze
Giorni di apertura: Ambulatorio di Malattie Rare e Immunopatologia Cutanea (Lunedì 8,30-12,30; mercoledì 8,30-13,30; giovedì 8,30-12,30) CUP metropolitano 840003003: lun-ven 7.45-18.30; sab 7.45-12.30
Telefono per appuntamento: Ambulatorio Immunopatologia Cutanea: CUP metropolitano 840003003: lun-ven 7.45-18.30; sab 7.45-12.30 Malattie Rare Dermatologiche: Accettazione SOS Malattie rare dermatologiche e Immunopatologia Cutanea 0556939665 (martedì, mercoledì, giovedì dalle 13 alle 14)

Coordinatore

Dr.ssa MARZIA CAPRONI

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Percorso del Paziente
La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
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Percorsi Assistenziali
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Associazioni Pazienti

Associazione Nazionale Pemfigo Pemfigoide Italy (www.pemfigo.it) http://www.retemalattierare.it/;

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Link utili
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Bibliografia

-Fabbri P. Immunodermatologia: Dermatosi bollose del gruppo del pemfigo. ISED Brescia 2002 - Pincelli C, Pignatti M, Caproni M. Linee guida e Raccomandazioni SIDeMAST - Chee SN, Murrell DF.Pemphigus and quality of life. Dermatol Clin. 2011 Jul;29(3):521-5. -Venugopal SS, Murrell DF. Diagnosis and clinical features of pemphigus vulgaris. . Dermatol Clin. 2011 Jul;29(3):373-80. -Martin LK, Werth VP, Villaneuva EV, Murrell DF. A systematic review of randomized controlled trials for pemphigus vulgaris and pemphigus foliaceus. J Am Acad Dermatol. 2011 May;64(5):903-8. Epub 2011 Feb 25. -Schmidt E, Zillikens D. Modern diagnosis of autoimmune blistering skin diseases. Autoimmun Rev. 2010;10: 84-9. -Palleschi GM, Giomi B, Fabbri P. Ocular involvement in pemphigus. Am J Ophthalmol. 2007 Jul;144(1):149-52. -Caproni M, Antiga E, Torchia D, Volpi W, Del Bianco E, Cappetti A, Feliciani C, Fabbri P. The CD40/CD40 ligand system is involved in the pathogenesis of pemphigus. Clin Immunol. 2007 Jul;124(1):22-5. Epub 2007 May 24. -Giomi B, Cardinali C, Pestelli E, Caproni M, Fabbri P. Pemphigus foliaceus developing on pre-existing psoriasis: a supposed pathogenetic linkage. Acta Derm Venereol. 2004;84(1):82-3. -Caproni M, Giomi B, Cardinali C, Salvatore E, Pestelli E, D'Agata A, Bianchi B, Toto P, Feliciani C, Fabbri P. Further support for a role for Th2-like cytokines in blister formation of pemphigus.Clin Immunol. 2001 Feb;98(2):264-71. - Fabbri P. Il pemfigo. Monografie Dermatologiche. SIGRED Firenze 1998. -Fabbri P, Emmi L, Vignoli L, Ricci O. Chronic pemphigus vulgaris associated with ulcerative rectocolitis. Fabbri P, Emmi L, Vignoli L, Ricci O, G Ital Dermatol Venereol. 1986 Sep-Oct;121(5):355-9. Italian. No abstract available. -Fabbri P, Panconesi E. Clinico-immunologic correlations in pemphigus and bullous pemphigoid. Int J Dermatol. 1979 Sep;18(7):565-70.

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Ottenere altre informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

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Descrizione clinica

Nel gruppo del Pemfigo sono comprese numerose varianti cliniche che sono state distinte sulla base delle caratteristiche morfologiche, epidemiologiche (per esempio, pemfigo foliaceo endemico) della sede istologica di formazione della bolla e di alcune caratteristiche immunopatologiche (per esempio, pemfigo a IgA e pemfigo paraneoplastico). Il pemfigo volgare (PV) inizia di solito a livello delle mucose (80% casi), dove può rimanere localizzato per mesi prima di interessare la cute. Le mucose più frequentemente colpite sono quelle della cavità orale (compreso il bordo roseo delle labbra), seguite in ordine di frequenza dalla mucosa nasale, faringea, laringea, dei genitali e del retto e infine dalla congiuntiva e dall’esofago. L’aspetto tipico della lesione mucosa è un’erosione superficiale dolente, dai limiti netti, circondata da un piccolo lembo epiteliale, residuo del tetto della bolla primitiva. Le lesioni cutanee si presentano come bolle flaccide, a contenuto sieroso limpido, che possono interessare tutto l’ambito cutaneo. La rottura (facile) del tetto provoca un’erosione a margini netti, rotondeggiante, circondata da un orletto epiteliale residuo. Tali erosioni non hanno tendenza alla riepitelizzazione e tendono invece a confluire, determinando la formazione di vaste erosioni coperte da croste o squamo-croste. Una variante rara di PV, localizzata a livello delle grandi pieghe, è il pemfigo vegetante, che si caratterizza per la formazione di vegetazioni sanguinanti insorgenti dalle erosioni post-bollose. Il pemfigo foliaceo (PF) presenta bolle più superficiali, molto fragili, che si rompono rapidamente dando luogo alla formazione di squamo-croste facilmente allontanabili dal piano cutaneo. Di regola non coinvolge le mucose. Una forma più circoscritta di PF, con lesioni localizzate in corrispondenza delle aree seborroiche, viene definita pemfigo eritematoso. Nel Pemfigo paraneoplastico (PPN) le erosioni interessano varie mucose (orofaringe, congiuntiva, genitali, etc.) Sono presenti lesioni polimorfe “a bersaglio” o di tipo lichenoide; il decorso è particolarmente acuto con prognosi sfavorevole. Nel pemfigo erpetiforme le bolle, di piccole dimensioni, si presentano in forma figurata e si accompagnano a delle lesioni eritemato-pomfoidi. Il pemfigo a IgA è caratterizzato da lesioni minime, spesso di natura vescico-pustolosa. La diagnosi differenziale si pone con: pemfigoide bolloso, lupus eritematoso cutaneo, dermatite seborroica, aftosi, stomatite erpetica, eritema polimorfo, malattia di Behçet, malattia di Darier. Diagnostici. La diagnosi di Pemfigo necessita della presenza dei seguenti criteri:Criteri clinici: Presenza sulla cute e/o sulle mucose di bolle flaccide, erosioni, croste, talvolta formazioni di bolle dopo sfregamento (segno di Nikolsky). Citologici: Presenza di cellule acantolitiche nel test di Tzanck. Istopatologici: Presenza di acantolisi a livello soprabasale nel PV o subcornea nel PF, più superficiale nel PPN, nel pemfigo erpetiforme e a IgA. Immunopatologici tissutali e sierici: Presenza di autoanticorpi IgG o IgA fissati nell'epidermide o nell'epitelio delle mucose (con l'immunofluorescenza diretta), oppure nel siero (immunofluorescenza indiretta o ELISA). Possibilità terapeutiche: L’obiettivo del trattamento è quello di indurre e mantenere la remissione clinica cioè la soppressione della formazione di nuove bolle e la guarigione delle erosioni.Nel pemfigo i corticosteroidi sono il trattamento di prima scelta. Il più utilizzato è il prednisone per os alla dose di 1 mg/kg/die in somministrazione continua. In alternativa può essere utilizzata la terapia pulsata ad alte dosi. Una volta ottenuta la remissione si inizia la riduzione progressiva dello steroide fino ad arrivare ad un dosaggio di mantenimento. Per ridurre gli effetti collaterali del cortisone si può utilizzare un trattamento combinato con azatioprina (50 mg/12h). Altri immunosoppressori da utilizzare in associazione sono il micofenolato mofetile (180 mg e 360 mg) e la ciclofosfamide. Possono essere impiegate anche le Immunoglobuline endovena ad alte dosi. Il Rituximab (MabThera fiale per somministrazione endovenosa 10mL 100mg o 50 mL 500 mg) è un anticorpo monoclonale diretto contro l’antigene CD20 espresso solo sulle cellule B mature e pre-B, viene utilizzato off-label in caso di malattia resistente alle altre terapie sistemiche; viene utilizzato come trattamento di prima scelta nel PPN. Monitoraggio: si richiede uno stretto monitoraggio per valutare da un lato la remissione clinica e il titolo anticorpale (indice di attività di malattia) e dall'altro i potenziali effetti collaterali acuti e cronici dei trattamenti immunosoppressivi (alterazioni elettrolitiche, ipertensione arteriosa, iperglicemia, miopatia, cataratta, glaucoma, osteoporosi, infezioni e gastropatie).

Autore della scheda

Prof. Fabbri Paolo ASL10 Firenze UO Dermatologia

Ultimo aggiornamento scheda

Monday 18 September 2017