Registro Toscano Malattie Rare

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Sezione in fase di aggiornamento per l'adeguamento dei contenuti alla Delibera regionale n.176/2017, Aggiornamento della Rete Regionale per le Malattie Rare e individuazione dei Centri di Competenza Regionale per le Malattie Rare (CCRMR)

Nome

PEMFIGOIDE BOLLOSO

Codice esenzione

RL0040

Classe

MALATTIE DELLA PELLE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO

Definizione

Il pemfigoide bolloso (PB) è una malattia infiammatoria non ereditaria che interessa la cute (e solo raramente anche le mucose). Il PB è una malattia a patogenesi autoimmune caratterizzata dalla comparsa di lesioni eritemato-edematose su cui insorgono bolle tese, accompagnate da prurito. Colpisce prevalentemente soggetti anziani, presenta un decorso cronico recidivante e una prognosi relativamente benigna; talora alcuni farmaci, tra cui la furosemide, possono scatenare la malattia.

Struttura di coordinamento

ASL TOSCANA CENTRO FIRENZE-DERMATOLOGIA 1 MALATTIE RARE DERMATOLOGICHE
Sito web: www.asf.toscana.it
Presidio Ospedaliero Piero Palagi (IOT) Viale Michelangiolo, 41 50125 Firenze
Giorni di apertura: Ambulatorio di Malattie Rare e Immunopatologia Cutanea (Lunedì 8,30-12,30; mercoledì 8,30-13,30; giovedì 8,30-12,30) CUP metropolitano 840003003: lun-ven 7.45-18.30; sab 7.45-12.30
Telefono per appuntamento: Ambulatorio Immunopatologia Cutanea: CUP metropolitano 840003003: lun-ven 7.45-18.30; sab 7.45-12.30 Malattie Rare Dermatologiche: Accettazione SOS Malattie rare dermatologiche e Immunopatologia Cutanea 0556939665 (martedì, mercoledì, giovedì dalle 13 alle 14)

Coordinatore

Dr.ssa MARZIA CAPRONI

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Percorso del Paziente
La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
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TERAPIA
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Percorsi Assistenziali
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Associazioni Pazienti

Associazione Nazionale dei pazienti con Pemfigo e Pemfigoide Italia (www.pemfigo.it)

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Ulteriori indicazioni ai Pazienti

Il PB come le altre malattie bollose autoimmuni della giunzione dermo-epidermica necessitano di una diagnosi precoce e di un pronto trattamento, data la prognosi progressivamente peggiore quanto maggiore risulta il ritardo nell’inizio delle terapie. La scarsa conoscenza delle malattie bollose determina un ritardo diagnostico e la scarsa diffusione delle linee guida terapeutiche rende difficile il trattamento, che richiede un monitoraggio multidisciplinare di difficile coordinamento. L’U.O. di Dermatologia I, offre da almeno 3 decenni la possibilità di eseguire tutte le indagini necessarie per formulare una corretta diagnosi [esami immunopatologici: (immunofluorescenza diretta e indiretta, Salt split skin test, ELISA per gli anticorpi anti-PB180 e 230)]. Un momento critico nella fase diagnostica è rappresentato da una corretta stadiazione della malattia, in modo tale da stabilire delle classi di rischio e quindi per impostare un adeguato approccio terapeutico. Presso l’U.O. di Dermatologia I è stata opportunamente implementata l’attività dell’Ambulatorio di Immunopatologia cutanea (servizio di accesso per i pazienti affetti da PB ed altre patologie bollose autoimmuni, alle procedure diagnostiche da eseguire nel centro di riferimento e per il monitoraggio dopo la fase diagnostico-terapeutica iniziale), con aggiunta di 4 ore settimanali di attività ambulatoriale con personale dedicato. L’accesso si ottiene attraverso la prenotazione presso la sede (Accettazione Santa Chiara piano terreno, piazza indipendenza 11 oppure tramite CUP metropolitano).

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Link utili
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Bibliografia

) Fabbri P. I pemfigoidi, Monigrafie Dermatologiche. Italian General Review of Dermatology 1993;30(3)Settembre - Dicembre 1993. 2) Pincelli C, Pignatti M, Caproni M. Pemfigoidi. In: Linee Guida e Raccomandazioni SIDeMAST. 3) Schmidt E, Zillikens D. Modern diagnosis of autoimmune blistering skin diseases. Autoimmun Rev. 2010;10: 84-9. 4) Mutasim DF.Autoimmune Bullous Dermatoses in the Elderly: an Update on Pathophysiology, Diagnosis and Management. Drugs Aging 2010; 27: 1-19. 5) Mihai S, Sitaru C. Immunopathology and molecular diagnosis of autoimmune bullous diseases. J Cell Mol Med 2007; 11: 462-481.

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Ottenere altre informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

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Descrizione clinica

Il PB si caratterizza per la comparsa graduale di bolle di varie dimensioni regolari che insorgono su cute eritematosa o eritemato-edematosa. Il contenuto della bolla è limpido o siero-ematico. La rottura del tetto della bolla dà luogo a erosioni superficiali dai margini netti, che si coprono di croste bruno-nerastre. Le erosioni non tendono ad allargarsi perifericamente ma vanno incontro a una progressiva riepitelizzazione, con completa restitutio ad integrum senza cicatrice o atrofia. Esiti ipercromici bruno-nerastri della durata di mesi sono spesso evidenti. Le lesioni bollose appaiono spesso raggruppate e la loro distribuzione elettiva è a livello della radice degli arti, della loro superficie flessoria e ai quadranti inferiori dell’addome. Il volto e il cuoio capelluto sono abitualmente risparmiati. In aggiunta alla presenza di bolle tese, in molti pazienti è possibile osservare soprattutto nelle fasi iniziali elementi eritematosi figurati, o più frequentemente, eritemato-edematosi, spesso con aspetto serpiginoso o festonato, al centro dei quali compaiono le bolle. In alcuni pazienti queste lesioni eritemato-pomfoidi, talora simili all’eczema, possono essere l’unica espressione della malattia per molti mesi o addirittura anni. Le lesioni cutanee si accompagnano a prurito, che può presentare vari gradi di intensità; solo in un terzo di pazienti è particolarmente intenso. Spesso il prurito precede la comparsa delle bolle. Il decorso del PB è cronico-recidivante, con lunghe remissioni cliniche anche spontanee e periodi di esacerbazione in genere meno gravi dell’episodio iniziale. Anche la prognosi, nonostante l’età dei pazienti, è nel complesso favorevole. Sono considerati fattori prognostici sfavorevoli le precarie condizioni generali preesistenti, l’età superiore a 75 anni, l’estensione della superficie cutanea ricoperta di bolle, il dosaggio dei farmaci immunosoppressori necessari per controllare la malattia. Negli ultimi anni sono state descritte numerose varianti cliniche. Fanno parte dello stesso gruppo di patologie autoimmuni il pemfigoide della gravidanza, “specifico” del 2-3° trimestre di gravidanza e del post-partum e il pemfigoide delle mucose una forma che interessa elettivamente le mucose ed eccezionalmente la cute che presentando una spiccata tendenza alla recidiva nelle sedi iniziali di comparsa delle lesioni e una evoluzione cicatriziale , particolarmente grave nelle localizzazioni congiuntivali. Criteri Diagnostici: La diagnosi di PB si basa sui reperti clinico-morfologici, istologici e immunopatologici (immunofluorescenza diretta e indiretta, tecnica ELISA per la ricerca di autoanticorpi circolanti rivolti contro specifici antigeni della giunzione dermoepidermica). Nessuno di questi tre, da solo, è sufficiente per porre diagnosi di certezza. Clinica: precisazione delle lesioni morfologiche caratteristiche, sede, estensione, sintomatologia soggettiva. Istopatologia: la cute lesionale mostra una bolla sottoepidermica con infiltrato infiammatorio nel derma più o meno ricco di cellule linfomonocitarie, mastociti, eosinofili e neutrofili. Gli eosinofili possono essere abbondanti nel derma papillare superficiale. Immunopatologia: Immunofluorescenza diretta (IFD): il test deve essere eseguito su cute perilesionale e risulta positivo nel 100% dei casi in fase di attività di malattia; documenta la presenza di depositi con morfologia lineare di IgG (70-90%) e/o C3 (90-100%) lungo la giunzione dermo-epidermica. Una particolare metodica immunologia Salt Split Skin (NaCl 1N) documenta il deposito degli autoanticorpi sul versante epidermico o, nel caso di rare varianti, sia sul versante epidermico che dermico della bolla. Immunofluorescenza indiretta(IFI): documenta la presenza di autoanticorpi circolanti IgG (1-4) rivolti versi antigeni della giunzione dermoepidermica presenti attorno al 70% dei casi. Il titolo abitualmente non correla con l’attività di malattia. ELISA: documenta la presenza di autoanticorpi circolanti contro gli antigeni del PB (BPAg1, 230 kD; BPAg2, 180 kD) Terapia: Nelle forme localizzate o di modesta entità, i corticosteroidi topici di elevata potenza da applicare più volte al dì, possono essere sufficienti. Nelle forme più estese e più gravi devono essere utilizzati per indurre la remissione clinica i corticosteroidi sistemici (CCS) (alla dose di 0,5 mg/kg/die di prednisone). Nella terapia di mantenimento si riduce gradualmente la dose iniziale di CCS, talora associando altri agenti immunosoppressori (come l’azatioprina e il micofenolato di mefetile) per evitare gli effetti collaterali correlati all’impiego prolungato nel tempo dei CCS stessi. Utile risulta anche l’associazione di tetracicline (o eritromicina) con nicotinamide in caso di controindicazioni all’uso di CCS. Monitoraggio: Questi pazienti devono essere seguiti nel tempo per potere ridurre gradualmente la terapia immunosoppressiva iniziale, e valutare da un lato l’effettivo controllo terapeutico ottenuto e dall’altro i potenziali effetti collaterali (pressione arteriosa, glicemia, ipocalcemia etc).

Autore della scheda

Dott.Marzia Caproni ASL 10 UO Dermatologia, Dott. Emiliano Antiga ASL 10 UO Dermatologia, Prof.Paolo Fabbri ASL 10 UO Dermatologia

Ultimo aggiornamento scheda

Thursday 15 May 2014