Registro Toscano Malattie Rare

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Sezione in fase di aggiornamento per l'adeguamento dei contenuti alla Delibera regionale n.176/2017, Aggiornamento della Rete Regionale per le Malattie Rare e individuazione dei Centri di Competenza Regionale per le Malattie Rare (CCRMR)

Nome

PFEIFFER SINDROME DI

Codice esenzione

RN1040

Classe

MALFORMAZIONI CONGENITE

Definizione

La sindrome di Pfeiffer è una condizione autosomica dominante caratterizzata da craniosinostosi coronale, ipoplasia della porzione mediale del volto, pollici larghi e deviati medialmente e dita dei piedi grandi Rappresenta un'entità clinica variabile, divisa in tre gruppi secondo il fenotipo. Occasionalmente si possono osservare idrocefalo, con proptosi oculare grave, anchilosi dei gomiti, difetti viscerali e ritardo dello sviluppo. La sindrome è rara e colpisce una persona ogni 100.000.

Struttura di coordinamento

AOU MEYER FIRENZE-NEONATOLOGIA E PEDIATRIA PREVENTIVA
Sito web: http://www.meyer.it/lay_not.php?IDNotizia=4843&IDCategoria=406
Viale Pieraccini, 24 - 50139 Firenze
Giorni di apertura: AMBULATORIO ONDINE Lunedi e Venerdi ore 11.00 - 13.00 CUP (Centro Unico Prenotazione Meyer) Tel 055-5662900 (dal lunedì al venerdì dalle ore 8.00 alle ore 16.00

Coordinatore

Prof. GIAN PAOLO DONZELLI

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Percorso del Paziente
La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
visualizza ente 1
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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DIAGNOSI GENETICA
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ASSISTENZA-CONTROLLO CORRELATO
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Associazioni Pazienti

http://www.regione.toscana.it/-/forum-delle-associazioni-toscane-malattie-rare

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Ulteriori indicazioni ai Pazienti

Data la notevole rarità della malattia seguire le indicazioni del Centro di Riferimento nazionale o europeo che ha preso in carico il paziente.

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Link utili
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Bibliografia

Robin NH, Scott JA, Arnold JE, Goldstein JA, Shilling BB, Marion RW, Cohen MM Jr.Am J Med Genet. 1998 Jan 23;75(3):240-4.Favorable prognosis for children with Pfeiffer syndrome types 2 and 3: implications for classification. http://www.orpha.net/

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Ottenere altre informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

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Descrizione clinica

La sindrome di Pfeiffer è caratterizzata dall'associazione tra craniosinostosi, pollici larghi e deviati, alluci grandi e parziale sindattilia delle mani e dei piedi. Occasionalmente si possono osservare idrocefalo, con proptosi oculare grave, anchilosi dei gomiti, difetti viscerali e ritardo dello sviluppo. In rapporto alla gravità del fenotipo, la sindrome viene suddivisa in tre sottotipi. La sindrome di Pfeiffer classica, tipo 1, riguarda i pazienti che presentano segni sfumati, compresa la brachicefalia, l'ipoplasia della parte media del viso e le anomalie delle dita delle mani e dei piedi. Questi pazienti hanno intelligenza normale e di solito hanno una buona prognosi. I soggetti affetti dal tipo 2 hanno cranio 'a trifoglio', proptosi estrema, anomalie delle dita delle mani e dei piedi, anchilosi o sinostosi dei gomiti, ritardo dello sviluppo e complicazioni neurologiche. Il tipo 3 assomiglia al tipo 2, ma non presenta cranio 'a trifoglio'. Può essere presente una sovrapposizione tra i tre tipi. La sindrome è ereditata come carattere autosomico dominante e può essere dovuta a mutazioni dei geni FGFR1 o FGFR2, che codificano per recettori del fattore di crescita dei fibroblasti. Si può effettuare la diagnosi prenatale, mediante ecografia morfologica, quando l'ecografia evidenzia craniostenosi, ipertelorismo con proptosi, pollici larghi, oppure con le analisi molecolari, quando la sindrome segrega nella famiglia ed è stata caratterizzata la mutazione. Il test genetico è importante per confermare la diagnosi. Il trattamento comprende la correzione chirurgica della craniostenosi in tempi successivi. E' indicato un intervento chirurgico facciale ricostruttivo per ridurre l'esoftalmo e l'ipoplasia della parte media del viso.

Autore della scheda

Sara Ciullini Mannurita,Gianpaolo Donzelli

Ultimo aggiornamento scheda

Thursday 15 May 2014