Registro Toscano Malattie Rare

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Sezione in fase di aggiornamento per l'adeguamento dei contenuti alla Delibera regionale n.16/2016, Aggiornamento della Rete Regionale per le Malattie Rare e individuazione dei Centri di Competenza Regionale per le Malattie Rare (CCRMR)

Nome

PIASTRINOPATIE EREDITARIE

Codice esenzione

RDG030

Classe

MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI

Definizione

I difetti congeniti della funzione piastrinica sono associati a manifestazioni di sanguinamento di entità variabile e a carico delle mucose: cute, mucosa orale e nasale, intestino, mucosa uterina, etc. Le piastrinopatie congenite sono provocate da differenti meccanismi: difetti nell'interazione tra piastrine e parete vasale (difetti di adesione); disordini caratterizzati da anomalie di interazione tra piastrine (difetti di aggregazione). I pazienti con anomalie della secrezione e del segnale piastrinico rappresentano un gruppo eterogeneo caratterizzato da difetti di aggregazione e secrezione. Un piccolo gruppo di questi pazienti presenta deficit dei granuli di riserva (deficit Storage Pool Disease), una difettosa produzione di tomboxano A2 (Aspirin-like Syndrome) ; la causa della disfunzione piastrinica talvolta resta sconosciuta. Nella maggior parte dei difetti della funzionalità piastrinica il meccanismo sottostante resta ancora da definire. (1

Struttura di coordinamento

AOU CAREGGI FIRENZE-MALATTIE ATEROTROMBOTICHE E EMORRAGICHE
Largo G.A. Brambilla, n.3 50134-Firenze
Giorni di apertura: Fare riferimento alle informazioni dettagliate riportate nel Presidio Malattie Aterotrombotiche e Presidio Malattie Emorragiche
Telefono per appuntamento: Fare riferimento alle informazioni dettagliate riportate nel Presidio Malattie Aterotrombotiche e Presidio Malattie Emorragiche

Coordinatore

Prof.ssa ROSANNA ABBATE

Seconda struttura di coordinamento

AOU CAREGGI FIRENZE-EMATOLOGIA
Sito web: www.ematologiafirenze.com
S.O.D. Ematologia - Azienda Ospedaliera-Universitaria Careggi Largo Brambilla, 3 - 50134 Firenze
Giorni di apertura: dal lunedi al venerdi dalle 10.30 alle 13.00
Telefono per appuntamento: Ambulatorio Ematologia: 055-7947958

Secondo Coordinatore

Prof. ALBERTO BOSI

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Percorso del Paziente
La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
visualizza ente 1
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONSULENZA GENETICA
visualizza ente 7
CONTROLLO
visualizza ente 10
DIAGNOSI
visualizza ente 13
TERAPIA
visualizza ente 16
CONTROLLO
visualizza ente 17
DIAGNOSTICA CLINICA
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Associazioni Pazienti

ASSOCIAZIONE Toscana Emofilici

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Ulteriori indicazioni ai Pazienti

Si consiglia evitare l'assunzione di acido acetilsalicilico (Aspirina) o di FANS

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Link utili
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Bibliografia

(1) Rao-AK. Congenital disorders of platelet function: disorders of signal transduction and secretion. Am-J-Med-Sci. 1998 Aug; 316(2): 69-76 nel sito www.malattierare.regione.veneto.it

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Ottenere altre informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

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Descrizione clinica

Le piastrinopatie congenite, difetti funzionali delle piastriniche, devono essere tenute ben distinte dai difetti quantitativi delle piastrine, in genere acquisiti (Piastinopenie acute o croniche) ma anche talvolta ereditari (Piastrinopenie ereditarie). In caso di amnifestazioni emorragiche mucose, con conta piastriica normale, è consigliabile rivolgersi al Centro specialistico per eseguire il tempo di emooragia e le prove di funzionalità piastrinica in vitro (Aggregazione piastrinica seC. Born o test PfA-100) ed eseguire la diagnosi differenziale con la malattia di von Willebrand.

Autore della scheda

MASSIMO MORFINI

Ultimo aggiornamento scheda

Thursday 15 May 2014