Registro Toscano Malattie Rare

Tu sei qui: Home >Percorso del paziente > Poliangioite microscopica

stampastampa dati statistici

Sezione in fase di aggiornamento per l'adeguamento dei contenuti alla Delibera regionale n.962/2017, Definizione e aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza (DPCM 12.1.2017)

Nome

POLIANGIOITE MICROSCOPICA

Codice esenzione

RG0020

Classe

MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO

Definizione

E una vasculite sistemica necrotizzante autoimune, descritta per la prima volta nel 1923 da Friedrich Wohlwill come una “poliangioite microscopica nodosa”, colpisce i vasi di piccolo calibro (arteriole, capillari venule) non è granulomatosa, si associa a glomerulonefrite necrotizzante (79% dei casi) e a positività per gli autoanticorpi anti granulociti neutrofili ( p-ANCA, nel 75% dei casi). Prevalenza 1:100000 senza una differenza di genere.

Struttura di coordinamento

AOU CAREGGI FIRENZE-MALATTIE RARE IMMUNOALLERGOLOGICHE E CARDIOVASCOLARI
AOU Careggi Firenze
Giorni di apertura: Per prenotare una visita: di persona presso Accettazione amministrativa, Padiglione 13, Clinica Medica, terzo piano, AOU Careggi Lunedì e Venerdì dalle ore 8:00 alle ore 13:45 Martedì, Mercoledì e Giovedì dalle ore 8:00 alle ore 17:45 Telefonicamente al numero 0557947520 Dal Lunedì al Venerdì dalle ore 11:00 alle ore 13:30
Telefono per appuntamento: 055 7947520

Coordinatore

Prof. ENRICO MAGGI

Seconda struttura di coordinamento

AOU PISA-REUMATOLOGIA
Ospedale Santa Chiara Pisa. Via Roma 67 - 56126 Pisa
Giorni di apertura: Per le prime visite il Call Center dell'azienda ospedaliera è attivo da Lunedì a Giovedì dalle 8.00 alle 18.00 ed il Venerdì dalle 8.00 alle 14.00. I controlli si prenotano presso il CUP interno attivo da Lunedì a Venerdì dalle 10.30 alle 13.00
Telefono per appuntamento: CUP AOU pisana 050995995(prime visite) CUP interno 050992684; 050992687 (controlli)

Secondo Coordinatore

Dr.ssa ROSSELLA NERI

Mostra/Nascondi
Percorso del Paziente
La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
visualizza ente 1
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 6
CONTROLLO
visualizza ente 14
DIAGNOSI
visualizza ente 19
TERAPIA
visualizza ente 27
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 29
CONTROLLO
visualizza ente 31
DIAGNOSI
visualizza ente 33
TERAPIA
visualizza ente 35
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 36
CONTROLLO
visualizza ente 37
DIAGNOSI
visualizza ente 38
TERAPIA
visualizza ente 39
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 42
CONTROLLO
visualizza ente 46
DIAGNOSI
visualizza ente 49
TERAPIA
visualizza ente 53
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 54
CONTROLLO
visualizza ente 55
DIAGNOSI
visualizza ente 56
TERAPIA
Mostra/Nascondi
Link utili
Mostra/Nascondi
Bibliografia

Chen M, Kallenberg CG. CA-associated vasculitides--advances in pathogenesis and treatment. Nat Rev Rheumatol. 2010 Nov;6(11):653-64. Holle JU, Bley T, Gross WL, Classification and therapy of vasculitis according to recommendations of the European League Against Rheumatism (EULAR), Radiologe. 2010;50:846-54 Endo Y, Minato H, Taki R, Kato M, Kore-Eda S, Miyachi Y,Tanioka M, Myeloperoxidase-Antineutrophil Cytoplasmic Antibody-Negative Microscopic Polyangiitis with Pulmonary Haemorrhage and IgA Nephropathy Case Rep Dermatol. 2011; 3: 22–27 Sharon A. Chung, MD, MAS and Philip Seo, Microscopic Polyangiitis Rheum Dis Clin North Am 2010, 36:545-58 Kallenberg CG. Pathogenesis of ANCA-associated vasculitides. Ann Rheum Dis. 2011 Mar;70 Suppl 1:i59-63 Corral-Gudino L, Borao-Cengotita-Bengoa M, Del Pino-Montes J, Lerma-Márquez JL. Overall survival, renal survival and relapse in patients with microscopic polyangiitis: a systematic review of current evidence. Rheumatology (Oxford). 2011 Aug;50(8):1414-23

Mostra/Nascondi
Ottenere altre informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

Mostra/Nascondi
Descrizione clinica

L'esordio della Poliangite Microscopica (MPA) è spesso subdolo (intorno alla 5-6° decade) e i primi sintomi sono riferibili facilmente alla glomerulonefrite. Una sintomatologia simil-influenzale si presenta per giorni o settimane prima dell'inizio della vasculite franca o della glomerulonefrite. I sintomi generali possono essere malessere, febbre, calo ponderale, artralgie, o emottisi. La glomerulonefrite è spesso rapidamente progressiva con creatininemia elevata, microematuria e costante proteinuria (presente in oltre il 90% dei pazienti). La vasculite al livello renale è spesso complicata da insufficienza renale (cronica od acuta) che solitamente è la principale causa di morte in questi pazienti. Come tutte le vasculiti anche la MPA può coinvolgere qualsiasi distretto dando un quadro clinico molto variabile. La lesione vascolare acuta di base è una necrosi vascolare segmentale con infiltrazione di neutrofili e monociti, spesso accompagnata da flogosi leucocitoclastica ed accumulo di fibrina (necrosi fibrinoide). Questa causa un vario grado di stravasi emorragici che esitano nella porpora della venulite del derma, nell'emorragia polmonare della capillarite alveolare e nell'ematuria della glometrulonefrite. Gli ANCA sembrano svolgere un ruolo patogenetico nello sviluppo del danno endoteliale nella MPA. In vitro, gli ANCA possono attivare i neutrofili ad aderire alle cellule endoteliali e stimolarli, se sono entrati a contatto con il fattore di necrosi tumorale a (TNF-α), a lisare colture di cellule endoteliali Il coinvolgimento polmonare con polmonite, pleurite, edema e fibrosi si può associare a dispnea, anemia e spesso le emorragie polmonari portano a grave ipossiemia. L'aspetto radiologico dell'emorragia polmonare è quello di una opacità alveolare in assenza di edema o infezione. Il coinvolgimento muscolo-scheletrico è presente nel 50-72% dei pazienti con mialgie, artralgie, artrite. Lesioni cutanee (porpora) si rilevano nel 44-62% dei pazienti, mentre, in una minoranza, vi è un'arterite necrotizzante dei vasi del derma e delle arterie sottocutanee che possono portare a necrosi focale, ulcerazione a livello delle gambe, noduli eritematosi con “ livedo reticolaris”. Anche se raramente possono essere coinvolti il sistema nervoso periferico con una mononeurite multipla, ma anche altri apparati (visivo e auditivo). I sintomi gastro-intestinali sono caratterizzati da dolore addominale (30-58%) e sanguinamento dal tratto digestivo. Diagnosi La diagnosi di MPA è spesso difficile da porre a causa della variabilità della presentazione clinica e perché non vi sono adeguati criteri per la diagnosi differenziale tra le varie espressioni clinico-patologiche delle vasculiti dei piccoli vasi (granulomatosi con poliangioite, sindrome di Churg-Strauss, porpora di Schonlein-Henoch, vasculite crioglobulinemica e le altre poliangioiti necrotizzanti). La diagnosi di un tipo particolare di vasculite richiede l’integrazione di dati clinici, istopatologici e di laboratorio. La radiografia e/o la TC del torace e dei seni paranasali posso mostrare un interessamento del tratto alveolare con aree “a vetro smerigliato” e consolidamenti senza noduli. Le prove di funzionalità respiratoria mostrano una DLCO aumentata (alveolite emorragica) Lo studio con elettromiografia può documentare una neuropatia periferica. La assenza di microaneurismi alla angiografia la differenzia dalla Poliarterite Nodosa. Nella diagnosi differenziale entrano tutte le vasculiti come le allergie a farmaci, le infezioni, l’artrite reumatoide, il lupus eritematoso sistemico, il cancro e le malattie croniche infiammatorie dell'intestino. Laboratorio: La concentrazione del complemento intero e nelle sue componenti C3 e C4 è normale o aumentata nella maggior parte dei casi. Il fattore reumatoide si rileva nel 39-50% ed è piu frequente rispetto agli anticorpi anti-nucleo (21-33%). Nel 80% dei pazienti con MPA si riscontrano ANCA con pattern perinucleare (MPO-ANCA), benché possano essere presenti anche gli anticorpi anti-MP3 (c-ANCA). I livelli di pANCA correlano con la gravità di malattia, mentre risultano negativi nelle forme senza coinvolgimento renale. Una positivita per i c-ANCA non può essere usata per discriminare la granulomatosi con poliangiolite dalla MPA. Rilievi di laboratorio per la presenza di crioglobuline, sangue occulto fecale, anticorpi verso epatite B e C, fattore reumatoide possono essere utili per la diagnosi Reperto Bioptico: Benché la diagnosi di MPA sia basata sugli aspetti clinici, è sempre bene eseguire una biopsia per documentare la presenza di vasculite. All'esame istologico, le lesioni vascolari (capillari, venule e arteriole di piccolo e medi calibro) nella MPA sono acute e necrotizzanti senza aspetti di riparazione cronica, tipica della PoliArterite Nodosa o delle altre vasculiti. Come nella altre vasculiti ANCA-associate non è riscontro di depositi di C’ o di Ig nei vasi coinvolti. Diversi tessuti possono essere prelevati per la diagnosi, ma i siti piu accessibili sono il rene, la cute e il nervo surale. La lesione cutanea piu comune e la venulite con porpora. Le biopsie renali hanno un valore rilevante per la diagnosi e la prognosi della malattia. In un contesto clinico di vasculite, la presenza di glomerulonefrite segmentaria necrotizzante (con presenza di semilune nella maggior parte dei glomeruli, glomerulo sclerosi e fibrosi e atrofia tubulare) tende è a favore della diagnosi di MPA o di granulomatosi con poliangite. A livello polmonare si osserva una capillarità neutrofila, con emorragie alveolari acute e croniche, con fibrosi polmonare nelle fasi di cronicizzazione. Terapia La terapia dipende dalla severità del coinvolgimento d’organo soprattutto del rene. Si impiega soprattutto ciclofosfamide in combinazione con corticosteroidi (prima in bolo poi per os). Una volta ottenuta la remissione, una strategia è il viraggio dalla ciclofosfamide alla azatioprina.Tale terapia induce una remissione in circa l'80% dei pazienti. La plasmaferesi può trovare indicazione nella grave insufficienza renale e nella emorragia polmonare. Due terzi dei pazienti che hanno una ripresa di malattia rispondono ad un regime immuno-soppressivo simile a quello dell'induzione.

Autore della scheda

Prof. E. Maggi

Ultimo aggiornamento scheda

Monday 18 September 2017