Registro Toscano Malattie Rare

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Sezione in fase di aggiornamento per l'adeguamento dei contenuti alla Delibera regionale n.176/2017, Aggiornamento della Rete Regionale per le Malattie Rare e individuazione dei Centri di Competenza Regionale per le Malattie Rare (CCRMR)

Nome

POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI

Codice esenzione

RCG030

Classe

MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE,DELLA NUTRIZIONE,DEL METABOLISMO E DISTURBI IMMUNITARI

Definizione

Si tratta di un gruppo di disordini endocrini caratterizzati dall'insufficiente funzionamento di due o più ghiandole endocrine associate alla presenza di autoanticorpi circolanti rivolti verso di esse, a cui si possono associare malatttie autoimmuni che interessano organi non endocrini (1).

Struttura di coordinamento

AOU CAREGGI FIRENZE-ENDOCRINOLOGIA
Ambulatori: - Villa Monna Tessa, Viale Pieraccini 17 - SOD Medicina Sessualità e Andrologia, Viale Pieraccini 6
Giorni di apertura: Tutti i martedì, prima visita ore 14.30, Ambulatori Endocrinologici di Villa Monna Tessa, viale Pieraccini 17
Telefono per appuntamento: 055-7949960 (dalle 8.00 alle 13.00), 055-7949275, 055-7949517

Coordinatore

Prof. MASSIMO MANNELLI

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Percorso del Paziente
La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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TERAPIA
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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TERAPIA
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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TERAPIA
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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DIAGNOSI GENETICA
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TERAPIA
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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TERAPIA
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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TERAPIA
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Link utili
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Bibliografia

(1) Faglia G. Malattie del sistema endocrino e del Metabolismo. McGraw-Hill III edizione

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Ottenere altre informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

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Descrizione clinica

Esistono 3 tipi principali di sindromi poliendocrine. Nel tipo I l'esordio è infantile e si caratterizza per la presenza di ipoparatiroidismo (presente nell'80% circa dei casi), candidosi muco-cutanea e malattia di Addison (insufficienza corticosurrenalica); in questa forma coesistono con frequenza relativmente elevata anche ipo- o ipertiroidismo, insufficienza gonadica, alopecia, malassorbimento, anemia perniciosa o vitiligine. Nel tipo II, che insorge in età adulta, l'insufficienza surrenalica (presente nel 100% dei casi) si associa a tireopatia autoimmune e/o diabete mellito di tipo 1, mentre sono meno frequentemente descritte altre alterazioni autoimmuni di tipo non endocrino. Il tipo III infine è caratterizzata dall'associazione di una malattia autoimmune tiroidea con altre malattie autoimmuni organo-specifiche, con l'esclusione della malattia di Addison e dell'ipoparatiroidismo. Tra le malattie endocrine la più frequente associazione è con il diabete mellito di tipo 1. In tutti i tipi sono stati individuati anticorpi organo-specifici verso diverse ghiandole endocrine. La diagnosi si basa sul riconoscimento dei segni clinici di insufficienza ghiandolare e sul rilievo di una specifica associazione tra i quadri disendocrini (1).

Autore della scheda

Prof. Massimo Mannelli, Dott.ssa Benedetta Ragghianti

Ultimo aggiornamento scheda

Thursday 15 May 2014