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Sezione in fase di aggiornamento per l'adeguamento dei contenuti alla Delibera regionale n.16/2016, Aggiornamento della Rete Regionale per le Malattie Rare e individuazione dei Centri di Competenza Regionale per le Malattie Rare (CCRMR)

Nome

POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE

Codice esenzione

RF0180

Classe

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO E DEGLI ORGANI DI SENSO

Definizione

La polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante è una patologia infiammatoria cronica del sistema nervoso periferico la cui eziopatogenesi è a tutt’oggi sconosciuta sebbene vi siano numerosi dati a favore di una origine autoimmunitaria, suffragata dal frequente riscontro a livello della biopsia del nervo periferico di infiltrati infiammatori, dalla frequente associazione con alcuni antigeni di istocompatibilità, in particolare LA-B8 e dalla buona risposta clinica a terapie immunosoppressive o immunomodulanti. La prevalenza stimata è pari a 2-7: 100.000 e l’età di insorgenza presenta un picco tra i 40 ed i 60 anni di età con una predominanza nel sesso maschile. La patologia presenta sin dall’inizio un andamento cronico: in circa la metà dei casi ha un andamento cronico recidivante, mentre nei restanti pazienti presenta un andamento cronico progressivo fin dall’inizio con durata superiore alle 8 settimane.(1) Descrizione clinica: Le caratteristiche cliniche tipiche sono il risultato di una neuropatia sensitivo-motoria ad esordio subacuto. Spesso l'esordio è lento ed insidioso: il paziente presenta difficoltà nella deambulazione, deficit di forza a carico degli arti inferiori ed in maniera meno marcata agli arti superiori, con progressione del deficit in senso prossimale e successiva paralisi flaccida ascendente che può essere asimmetrica. Sono presenti inoltre sintomi sensitivi quali parestesie a tipo formicolìo, disestesie, ipo/anestesia e talora dolore in corrispondenza della regione cutanea interessata. I riflessi osteotendinei sono assenti o ipoevocabili. Potrebbe venir meno il senso di posizione. La muscolatura respiratoria e i nervi cranici in genere rimangono illesi. La compromissione dei nervi cranici è meno frequente rispetto alla SGB, ma è possibile la diplegia facciale o l’ipostenia dei muscoli facciali o masticatori e la disartria. Accertamenti diagnostici: la diagnosi si basa sulla presentazione clinica, sullo studio elettrofisiologico e sui dati liquorali. Talora può essere utile la biopsia del nervo surale. In un quadro di neuropatia demielinizzante la velocità di conduzione motoria è rallentata in più tronchi nervosi, blocchi di conduzione nervosa si possono evidenziare con la stimolazione prossimale dei nervi motori e la latenza dell’onda F è allungata. I potenziali d’azione sensitivi sono di ampiezza ridotta. L’analisi del liquido cerebrospinale evidenzia una dissociazione albumino-citologica (con aumento delle proteine e cellularità nella norma); la presenza di bande oligoclonali o policlonali è frequente, ma le proteine oligoclonali sembrano di derivazione plasmatica. La biopsia del nervo surale mostra essudati infiammatori e infiltrazione di cellule mononucleari a livello endoneurale e perineurale, la cronicità del processo è sottolineata da aspetti di rimielinizzazione con frequente disposizione delle cellule di Schwann a bulbo di cipolla. Diagnosi differenziale va fatta principalmente con le seguenti patologie: Sindrome di Guillain-Barré, dalla quale si differenzia per l’esordio subacuto, il peggioramento dei sintomi per più di due mesi ed il decorso recidivante o lentamente progressivo. Neuropatie ereditarie demielinizzanti (HMSN tipo I o malattia di Chacot-Marie-Tooth e tipo III o malattia di Déjerine-Sottas) grazie ad un’attenta anamnesi familiare. Neuropatie metaboliche, come la leucodistrofia metacromatica, le quali possono evidenziare un quadro elettrofisiologico e liquorale analogo, ma prevedono un interessamento associato della sostanza bianca del sistema nervoso centrale, ben evidenziabile alla RMN dell'encefalo. Un interessamento del sistema nervoso centrale in associazione con la polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante è stato descritto in alcuni pazienti adulti; in questi casi è necessario distinguere la forma dalla sclerosi multipla. Terapia: la terapia steroidea è in genere efficace ed è in grado di produrre un miglioramento significativo dopo alcune settimane. La plasmaferesi è di efficacia dimostata, è ben tollerata e può essere ripetuta nel tempo. Le Ig e.v. hanno dato ottimi risultati, anche in associazione con gli steroidi. La durata del trattamento è variabile anche in base alla risposta clinica.

Struttura di coordinamento

AOU SIENA-NEUROLOGIA E MALATTIE NEUROMETABOLICHE
Sito web: http://www.ao-siena.toscana.it/Dip_neuroscienze/neurologia_malattie_metaboliche.htm
Policlinico Santa Maria alle Scotte Viale Mario Bracci, 16 - 53100 Siena
Telefono per appuntamento: 0577-585763; 0577-263355

Coordinatore

Prof. ANTONIO FEDERICO

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Percorso del Paziente
La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
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CONTROLLO
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TERAPIA
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TERAPIA
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CONSULENZA GENETICA
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Ulteriori indicazioni ai Pazienti

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Link utili
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Bibliografia

1) http://malattierare.marionegri.it/images/pdf_schede_malattie/A_D/charcot_marie_tooth_malattia_di.pdf

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Ottenere altre informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

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Descrizione clinica

Le caratteristiche cliniche tipiche sono il risultato di una neuropatia sensitivo-motoria ad esordio subacuto. Spesso l'esordio è lento ed insidioso: il paziente presenta difficoltà nella deambulazione, deficit di forza a carico degli arti inferiori ed in maniera meno marcata agli arti superiori, con progressione del deficit in senso prossimale e successiva paralisi flaccida ascendente che può essere asimmetrica. Sono presenti inoltre sintomi sensitivi quali parestesie a tipo formicolìo, disestesie, ipo/anestesia e talora dolore in corrispondenza della regione cutanea interessata. I riflessi osteotendinei sono assenti o ipoevocabili. Potrebbe venir meno il senso di posizione. La muscolatura respiratoria e i nervi cranici in genere rimangono illesi. La compromissione dei nervi cranici è meno frequente rispetto alla SGB, ma è possibile la diplegia facciale o l’ipostenia dei muscoli facciali o masticatori e la disartria. Accertamenti diagnostici: la diagnosi si basa sulla presentazione clinica, sullo studio elettrofisiologico e sui dati liquorali. Talora può essere utile la biopsia del nervo surale. In un quadro di neuropatia demielinizzante la velocità di conduzione motoria è rallentata in più tronchi nervosi, blocchi di conduzione nervosa si possono evidenziare con la stimolazione prossimale dei nervi motori e la latenza dell’onda F è allungata. I potenziali d’azione sensitivi sono di ampiezza ridotta. L’analisi del liquido cerebrospinale evidenzia una dissociazione albumino-citologica (con aumento delle proteine e cellularità nella norma); la presenza di bande oligoclonali o policlonali è frequente, ma le proteine oligoclonali sembrano di derivazione plasmatica. La biopsia del nervo surale mostra essudati infiammatori e infiltrazione di cellule mononucleari a livello endoneurale e perineurale, la cronicità del processo è sottolineata da aspetti di rimielinizzazione con frequente disposizione delle cellule di Schwann a bulbo di cipolla. Diagnosi differenziale va fatta con le seguenti patologie: Sindrome di Guillain-Barré, dalla quale si differenzia per l’esordio subacuto, il peggioramento dei sintomi per più di due mesi ed il decorso recidivante o lentamente progressivo. Neuropatie ereditarie demielinizzanti (HMSN tipo I o malattia di Charcot-Marie-Tooth e tipo III o malattia di Déjerine-Sottas) grazie ad un’attenta anamnesi familiare. Neuropatie metaboliche, come la leucodistrofia metacromatica, le quali possono evidenziare un quadro elettrofisiologico e liquorale analogo, ma prevedono un interessamento associato della sostanza bianca del sistema nervoso centrale, ben evidenziabile alla RMN dell'encefalo. Un interessamento del sistema nervoso centrale in associazione con la polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante è stato descritto in alcuni pazienti adulti; in questi casi è necessario distinguere la forma dalla sclerosi multipla. Criteri di esclusione: malattia di Lyme (Borrelia Burgdorferi), difterite, esposizione a sostanze esogene o tossiche responsabili di una neuropatia; disturbi sfinterici prevalenti; neuropatia motoria multifocale; gammopatia monoclonale IgM; altre cause di neuropatia demielinizzante come POEMS syndrome, mieloma, neuropatia del plesso lombo-sacrale diabetica e non diabetica, linfomi ed amiloidosi. Terapia: la terapia steroidea è in genere efficace ed è in grado di produrre un miglioramento significativo dopo alcune settimane (terapia di attacco: prednisolone per os 1.5 mg/kg per 6 settimane) . La plasmaferesi è di efficacia dimostata, è ben tollerata e può essere ripetuta nel tempo. Le Ig e.v. hanno dato ottimi risultati (2 mg/kg per 5 giorni al mese), anche in associazione con gli steroidi. La durata del trattamento è variabile anche in base alla risposta clinica.

Autore della scheda

Di Toro Mammarella Lara - prof. Federico A. AOU Siena Neurologia e Malattie Neurometaboliche

Ultimo aggiornamento scheda

Thursday 15 May 2014