Registro Toscano Malattie Rare

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Sezione in fase di aggiornamento per l'adeguamento dei contenuti alla Delibera regionale n.962/2017, Definizione e aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza (DPCM 12.1.2017)

Nome

PRADER-WILLI, SINDROME DI

Codice esenzione

RN1310

Classe

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE - ALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE

Definizione

La sindrome di Prader-Willi è una condizione caratterizzata principalmente da ipotonia infantile, difficoltà di accrescimento e successiva obesità, ipogonadismo, bassa statura, dismorfismi del volto e ritardo di sviluppo. L’incidenza della patologia è pari a circa 1:10.000. Maschi e femmine sono affetti in egual misura.

Struttura di coordinamento

AOU SIENA-NEUROLOGIA E MALATTIE NEUROMETABOLICHE
Sito web: http://www.ao-siena.toscana.it/Dip_neuroscienze/neurologia_malattie_metaboliche.htm
Policlinico Santa Maria alle Scotte Viale Mario Bracci, 16 - 53100 Siena
Telefono per appuntamento: 0577-585763; 0577-263355

Coordinatore

Prof. ANTONIO FEDERICO

Seconda struttura di coordinamento

AOU MEYER FIRENZE-NEUROLOGIA PEDIATRICA
Sito web: www.meyer.it
Viale Pieraccini, 24 - 50139 Firenze
Giorni di apertura: dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 16.00
Telefono per appuntamento: 055-5662573

Secondo Coordinatore

Prof. RENZO GUERRINI

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Percorso del Paziente
La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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DIAGNOSI GENETICA
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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TERAPIA
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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DIAGNOSI GENETICA
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DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
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TERAPIA
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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DIAGNOSI GENETICA
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TERAPIA
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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DIAGNOSI
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TERAPIA
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Link utili
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Bibliografia

Cassidy SS, Schwartz S: Prader Willi Syndrome. In geneclinics. Medical genetic knowledge base (ondine database). Seattle, university of Washington, September 3, 2009 su: www.geneclinics.org. Gurrieri F. Malattie da difetti dell'imprinting genomico. In Neri G, Genuardi M. Genetica umana e medica. 2011. Elsevier Srl. Pp 231-240.

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Ottenere altre informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

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Descrizione clinica

Nel 75% dei casi è presente una riduzione dei movimenti fetali durante la gravidanza. Una grave ipotonia alla nascita e difficoltà alimentari, legate a problemi di suzione e deglutizione, possono essere i segni predominanti nel corso del primo anno di vita. Successivamente, può insorgere iperfagia, con conseguente obesità. Bassa statura, ipogonadismo (criptorchidismo nel 84% dei casi, micropene, ipoplasia delle piccole labbra o del clitoride), diametro bifrontale ristretto e fessure palpebrali a mandorla, mani e piedi piccoli completano il quadro clinico. Ritardo nell’acquisizione delle principali tappe di sviluppo e successivo ritardo mentale sono caratteristiche spesso presenti. Il linguaggio è in genere discretamente sviluppato. Sono inoltre di frequente riscontro: strabismo, occhi chiari e ipopigmentazione cutanea (circa 40 per cento dei pazienti). La maggior parte dei ragazzi e adulti affetti dalla sindrome ha difficoltà comportamentali, che coincidono spesso con l’insorgenza dell’iperfagia. La depressione è frequente nei soggetti adulti, mentre episodi psicotici si verificano raramente. Segni occasionali sono lo skin-picking (escoriazioni cutanee autoprovocate) e problemi dentali (ridotta consistenza dello smalto dentario, saliva densa e vischiosa, digrignamento dei denti, frequente ruminazione). Complicanze mediche descritte sono: diabete mellito di tipo II, insufficienza cardiaca, ipertensione, ipertermia o ipotermia idiopatica, difficoltà respiratorie (legate alla presenza di ipotonia, debolezza dei muscoli della gabbia toracica e apnee notturne), cifoscoliosi, osteoporosi. La mancanza della capacità di avvertire il dolore è frequente e può favorire il mancato riconoscimento di un’infezione o una lesione nei soggetti affetti. Le persone affette da Prader-Willi possono inoltre manifestare reazioni idiosincrasiche a normali dosaggi farmacologici. Viene consigliata quindi estrema attenzione nel somministrare soprattutto i sedativi poiché sono state descritte risposte prolungate ed esagerate rispetto alla media. La patologia riconosce un’eziologia genetica ed è causata dall’assenza della regione 15q11-q13 di origine paterna. Diversi sono i possibili difetti di base che portano alla mancanza di questa regione: • delezione/microdelezione della regione 15q11-q13 sul cromosoma di origine paterna (75-80 per cento dei casi); • disomia uniparentale materna (circa 20 per cento dei casi); • mutazioni del centro di imprinting (1-2 per cento). In questi casi l’alterazione coinvolge un gene della regione che è deputato alla regolazione dell’attivazione/inattivazione dei geni circostanti (imprinting). Quando questo gene (regolatore del centro dell’imprinting) è mutato, i geni che dovrebbero essere espressi dal cromosoma paterno non lo sono più, con un effetto finale analogo a quello della delezione o della disomia uniparentale. In presenza di delezione classica o disomia uniparentale, il rischio di ricorrenza per i genitori di un soggetto affetto è estremamente basso; negli altri casi, il rischio di ricorrenza può arrivare al 50 per cento. Accertamenti diagnostici: La diagnosi clinica può essere confermata mediante analisi citogenetica molecolare (FISH) della regione 15q11-q13, test di metilazione, indagine molecolare per disomia uniparentale. È consigliabile l’esecuzione di una consulenza genetica da parte dei genitori del soggetto affetto. Possibilità terapeutiche Nei bambini molto piccoli sono necessari interventi per assicurare un adeguata nutrizione (spesso è necessaria un’alimentazione per garage) e trattamento riabilitativo per migliorare la forza muscolare. Lo strabismo e il criptoorchidismo richiedono un intervento chirurgico. L’ormone della crescita è utile per normalizzare la statura e la massa corporea.È raccomandabile l’utilizzo di una dieta bilanciata a basso contenuto calorico, arricchita di calcio e vitamine, da stabilire con l’aiuto di uno specialista. Al momento attuale non è stato trovato nessun farmaco o intervento chirurgico in grado di eliminare totalmente il bisogno incontrollato di cibo. Utile l’impostazione di un trattamento riabilitativo adeguato. Monitoraggio raccomandato I pazienti devono essere sottoposti a un follow-up , neuropsichiatrico e riabilitativo.

Autore della scheda

Prof. Renzo Guerrini, Dott.ssa Simona Pellacani

Ultimo aggiornamento scheda

Monday 18 September 2017