Registro Toscano Malattie Rare

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Sezione in fase di aggiornamento per l'adeguamento dei contenuti alla Delibera regionale n.962/2017, Definizione e aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza (DPCM 12.1.2017)

Nome

PSEUDOERMAFRODITISMI

Codice esenzione

RNG010

Classe

MALFORMAZIONI CONGENITE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO ISOLATE E SINDROMICHE

Definizione

Si tratta di un gruppo di patologie caratterizzate da un errore nella differrenziazione dei genitali esterni. Nello pseudoermafroditismo femminile i soggetti affetti presentano corredo genetico di tipo femminile (46XX) e gonadi femminili (ovaie) ma la differenziazione dei genitali non è quella attesa, potendo presentare gradi diversi di virilizzazione a causa di un eccesso di produzione androgenica. Nello pseudoermafroditismo maschile gli individui affetti presentano costantemente un corredo genetico di tipo maschile (46XY) e testicoli, ma i genitali di questi soggetti possono essere mascolinizzati in modo incompleto.

Struttura di coordinamento

AOU CAREGGI FIRENZE-ENDOCRINOLOGIA
Ambulatori: - Villa Monna Tessa, Viale Pieraccini 17 - SOD Medicina Sessualità e Andrologia, Viale Pieraccini 6
Giorni di apertura: Tutti i martedì, prima visita ore 14.30, Ambulatori Endocrinologici di Villa Monna Tessa, viale Pieraccini 17
Telefono per appuntamento: 055-7949960 (dalle 8.00 alle 13.00), 055-7949275, 055-7949517

Coordinatore

Prof. MASSIMO MANNELLI

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Percorso del Paziente
La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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TERAPIA
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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TERAPIA
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Link utili
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Bibliografia

Faglia G., Malattie del Sistema endocrino e del Metabolismo., McGraw Hill, III edizione.

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Ottenere altre informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

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Descrizione clinica

Nelle femmine si possono avere genitali ambigui già alla nascita, ma la malattia può rendersi manifesta anche anni dopo, con ipertrofia clitoridea, fusione labioscrotale e irsutismo. Nel maschio lo spettro clinico è assai variabile e varia da genitali esterni completamente femminili a forme lievi con ridotta mascolinizzazione ed ipospadia, criptorchidismo e minime ambiguità dei genitali esterni. L'iperplasia surrenalica congenita è la causa più frequente della variante femminile e si caratterizza per la presenza di deficit enzimatici di vario tipo che determinano un eccesso di secrezione androgenica associata o meno a squilibri idroelettrolitici potenzialmente fatali (pseudoermafroditismo con perdita di sali) per cui è di fondamentale importanza effettuarne una diagnosi precoce. Le principali cause di pseudoermafroditismo nel maschio sono il deficit secretorio del testicolo fetale, una incapacità dei tessuti bersaglio di rispondere agli stimoli androgenici (androgeno-resistenza) e la mancata conversione del testosterone nella sua forma attiva. La terapia di questo gruppo di alterazioni si basa sulla correzione, laddove possibile, dello squilibrio ormonale e sulla ricostruzione chirurgica dei genitali esterni.

Autore della scheda

Prof. Massimo Mannelli, Dott.ssa Benedetta Ragghianti

Ultimo aggiornamento scheda

Monday 18 September 2017