Registro Toscano Malattie Rare

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Sezione in fase di aggiornamento per l'adeguamento dei contenuti alla Delibera regionale n.16/2016, Aggiornamento della Rete Regionale per le Malattie Rare e individuazione dei Centri di Competenza Regionale per le Malattie Rare (CCRMR)

Nome

PSEUDOXANTOMA ELASTICO

Codice esenzione

RN0630

Classe

MALFORMAZIONI CONGENITE

Definizione

Lo pseudoxantoma elastico è un raro disordine del tessuto elastico su base ereditaria progressiva che interessa per lo più la cute, il fondo dell'occhio, l'apparato cardiovascolare e gastroenterico; si manifesta in quattro forme, trasmesse secondo modalità dominante e recessiva; ad oggi, sono state identificate più di 60 diverse mutazioni del gene ABCC6, codificante per una proteina di trasporto transmembranaria che induce un'alterazione delle fibre elastiche con fenomeni di calcificazione, frammentazione e conseguentemente alterazioni nell’elasticità dei tessuti. Compare dopo la pubertà. Le manifestazioni cliniche più caratteristiche sono rappresentate da piccole papule giallastre e circoscritte presenti nelle aree di maggior mobilità della pelle, strie vascolari retiniche, tendenza ad emorragie gastrointestinali ed insufficienza arteriosa.

Struttura di coordinamento

ASL TOSCANA CENTRO FIRENZE-DERMATOLOGIA 1 MALATTIE RARE DERMATOLOGICHE
Sito web: www.asf.toscana.it
Presidio Ospedaliero Piero Palagi (IOT) Viale Michelangiolo, 41 50125 Firenze
Giorni di apertura: Ambulatorio di Malattie Rare e Immunopatologia Cutanea (Lunedì 8,30-12,30; mercoledì 8,30-13,30; giovedì 8,30-12,30) CUP metropolitano 840003003: lun-ven 7.45-18.30; sab 7.45-12.30
Telefono per appuntamento: Ambulatorio Immunopatologia Cutanea: CUP metropolitano 840003003: lun-ven 7.45-18.30; sab 7.45-12.30 Malattie Rare Dermatologiche: Accettazione SOS Malattie rare dermatologiche e Immunopatologia Cutanea 0556939665 (martedì, mercoledì, giovedì dalle 13 alle 14)

Coordinatore

Dr.ssa MARZIA CAPRONI

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Percorso del Paziente
La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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TERAPIA
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONSULENZA GENETICA
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DIAGNOSI
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TERAPIA
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DIAGNOSI
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Associazioni Pazienti

PXE Italia Onlus: Bologna, http://www.pxeitalia.unimo.it/default.htm; PXELab:Modena, e-mail di riferimento:quaglino.daniela@unimore.it; PXE International: Washington DC http://www.pxe.org/

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Ulteriori indicazioni ai Pazienti

PROSPETTIVE: I ricercatori del centro italiano per lo studio del PXE della Università di Modena e Reggio Emilia fanno parte di un Consorzio Internazionale per lo studio della malattia e sono attualmente molto impegnati, oltre che nell’identificazione delle mutazioni nella popolazione italiana, anche nello studio delle alterazioni funzionali cellulari provocate dal difetto genico, le quali sono, a loro volta, direttamente responsabili delle manifestazioni cliniche del PXE. Solo conoscendo tutte le tappe metaboliche che dal gene mutato portano alla mineralizzazione delle fibre elastiche, si potrà sapere come correggerle o compensarle. Altri programmi di ricerca riguardano studi clinici: determinare cosa caratterizza il PXE, come progredisce, che alterazioni produce in vari sistemi del corpo.

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Link utili
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Bibliografia

1) Saurat J-H et al. Dermatologia e malattie sessualmente trasmesse Ed. Masson 654-655. 2) Uitto J, Bercovitch L, Terry SF, Terry PF. Pseudoxanthoma elasticum: progress in diagnostics and research towards treatment : Summary of the 2010 PXE International Research Meeting. Am J Med Genet A. 2011 155:1517-26; 3) Ringpfeil F, Pulkkinen L, Uitto J. Molecular genetics of pseudoxanthoma elasticum. Exp Dermatol. 2001 10:221-8. 4) Antiga E, Melani L, Caproni M, Fabbri P. An unusual cause of gastrointestinal bleeding in a young girl. CMAJ. 2006 12;175:583

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Ottenere altre informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

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Descrizione clinica

Le lesioni cutanee di solito iniziano nell'adolescenza e costituiscono tipicamente la prima manifestazione. Consistono nella presenza di chiazze giallastre, di forma ovalare o più spesso lineare costituite da papule leggermente rilevate, che prediligono le aree flessorie come la base del collo, le ascelle, le pieghe dei gomiti e le pieghe inguinali. Le aree coinvolte tendono ad espandersi lentamente alla periferia. La cute perde la sua elasticità e si possono avere manifestazioni secondarie del tipo cutis laxa. Le chiazze e le papule possono associarsi a reazioni infiammatorie, che spesso assumono il carattere di granulomi da riassorbimento delle fibre elastiche alterate, simulando lesioni di tipo acneico quando presenti nelle regioni latero-cervicali. Nei giovani la comparsa delle lesioni papulose orienta immediatamente verso la diagnosi; nei pazienti anziani è invece più difficile distinguerle dalla pelle citrina dell'elastosi attinica cervicale. Manifestazioni extracutanee: 1) L'interessamento oculare si manifesta con una riduzione dell'acutezza visiva dovuta a rotture della lamina elastica della retina o membrana di Bruch. Le lacerazioni sono visibili all'esame del fondo oculare e sono denominate strie angioidi. I fenomeni di emorragia retinica e di neovascolarizzazione possono indurre ad una perdita della visione centrale sebbene sia rara l'evoluzione verso la cecità. 2) L'interessamento vascolare periferico si manifesta con la formazione di aneurismi, con rotture arteriose, con l'insorgenza precoce di una sintomatologia arteriopatica a carico degli arti inferiori (claudicatio intermittens). Se si sospettano lesioni arteriose legate allo PXE si sconsiglia vivamente il ricorso a procedure angiografiche invasive, che rischiano di causare rotture o dissezioni arteriose, mentre sono da privilegiare le indagini svolte mediante ecocolordoppler. 3) L'interessamento del tubo digerente si limita a lacerazioni interessanti la porzione prossimale, comunque responsabili di emorragie (ematemesi). Diagnosi: la biopsia cutanea da eseguirsi in sede lesionale consente la diagnosi. Le fibre elastiche del derma reticolare appaiono ispessite, raggrinzite e frammentate in seguito alla fissazione di sali di calcio, dimostrabili secondo la colorazione di von Kossa. Le sottili fibrille elastiche del derma papillare sono normali (criterio diagnostico differenziale con l'elastosi attinica). La microscopia elettronica contribuisce a cogliere le minime mineralizzazioni delle fibre elastiche. Prognosi: Attualmente non esiste alcun modo per prevedere l’esatto progredire della malattia in un determinato soggetto. Non esistono esami prenatali per determinare se il feto sia affetto o meno da PXE. Dopo la nascita la diagnosi molecolare può essere eseguita tramite l’esame del DNA con la conseguente identificazione della mutazione o delle mutazioni geniche responsabili del PXE. Possibilità terapeutiche e monitoraggio raccomandato: é utile una moderata restrizione dietetica di calcio (non più di 600-800 mg) ed anche la vitamina D non andrebbe assunta più del minimo fabbisogno giornaliero. Alcuni inestetismi della pelle possono essere mitigati con il ricorso alla chirurgia plastica. E' molto importante un follow-up oculistico ravvicinato. La terapia laser si è rivelata proficua per controllare le emorragie retiniche tuttavia risulta fondamentale evitare quelle attività che possono causare traumi diretti all’occhio o un aumento della pressione oculare, come il sollevamento pesi. Importante risulta il controllo regolare della pressione sanguigna, del colesterolo e i trigliceridi plasmatici, delle pulsazioni degli arti inferiori e superiori. E' consigliato prestare particolare attenzione ai fattori di rischio cardiovascolare. I disturbi gastrointestinali devono essere segnalati al medico curante. Sono sconsigliati in questi pazienti i farmaci antiinfiammatori non-steroidei, come l’aspirina essendo talora la conta piastrinica ridotta.

Autore della scheda

Drssa. Marzia Caproni, Drssa Diletta Bonciani, Prof. Paolo Fabbri

Ultimo aggiornamento scheda

Thursday 15 May 2014