Registro Toscano Malattie Rare

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Sezione in fase di aggiornamento per l'adeguamento dei contenuti alla Delibera regionale n.176/2017, Aggiornamento della Rete Regionale per le Malattie Rare e individuazione dei Centri di Competenza Regionale per le Malattie Rare (CCRMR)

Nome

PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA

Codice esenzione

RC0040

Classe

MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE,DELLA NUTRIZIONE,DEL METABOLISMO E DISTURBI IMMUNITARI

Definizione

Per pubertà precoce si intende la presenza di uno sviluppo sessuale anticipato con precoce comparsa dei caratteri sessuali, accompagnato da una più veloce maturazione ossea e da un aumentato livello, se rapportato all'età, degli ormoni sessuali circolanti. Si parla di pubertà precoce quando lo sviluppo dei caratteri sessuali si verifica prima degli 8 anni di età nella femmina e prima dei 9 anni nel maschio. Si parla di PP idiopatica quando non è possibile reperire una causa organica alla base del quadro clinico. La forma idiopatica è molto più frequente nella femmina che nel maschio, dove al contrario è più spesso reperibile una causa alla base del quadro clinico.

Struttura di coordinamento

AOU CAREGGI FIRENZE-ENDOCRINOLOGIA
Ambulatori: - Villa Monna Tessa, Viale Pieraccini 17 - SOD Medicina Sessualità e Andrologia, Viale Pieraccini 6
Giorni di apertura: Tutti i martedì, prima visita ore 14.30, Ambulatori Endocrinologici di Villa Monna Tessa, viale Pieraccini 17
Telefono per appuntamento: 055-7949960 (dalle 8.00 alle 13.00), 055-7949275, 055-7949517

Coordinatore

Prof. MASSIMO MANNELLI

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Percorso del Paziente
La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
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Link utili
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Bibliografia

Faglia G., Malattie del Sistema endocrino e del Metabolismo. McGraw Hill, III edizione.

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Ottenere altre informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

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Descrizione clinica

La sindrome può esordire sin dai primi anni di vita in entrambi i sessi. Inizialmente l'aumento degli steroidi sessuali determina una crescita staturale accelerata ma poi è causa di una statura finale inferiore alla statura bersaglio in quanto l'eccesso di ormoni sessuali determina una precoce saldatura delle cartilagini di accrescimento. Per definire idiopatica una pubertà precoce occorre escludere la presenza di cause organiche fra cui tumori del sistema nervoso centrale o altri disordini del SNC, sindromi genetiche, eccessiva produzione di ormoni sessuali di origine testicolare/ovarica o surrenalica. Il primo segno clinico nel maschio è l'aumento di volume dei testicoli mentre nella femmina è la comparsa del bottone mammario. Fanno parte della valutazione diagnostica il pattern di crescita, la valutazione dei caratteri sessuali, la velocità di crescita e l'età ossea. Occorre inoltre effettuare il dosaggio delle gonadotropine e degli steroidi sessuali, integrando la valutazione con il GnRh-test (Gondotropin-Releasing Hormone). La terapia della forma idiopatica si basa sull'utilizzo degli analoghi del GnRh che bloccano la progressione puberale fino all'età di normale inizio puberale.

Autore della scheda

Prof. Massimo Mannelli, Dott.ssa Benedetta Ragghianti

Ultimo aggiornamento scheda

Thursday 15 May 2014