Registro Toscano Malattie Rare

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Sezione in fase di aggiornamento per l'adeguamento dei contenuti alla Delibera regionale n.962/2017, Definizione e aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza (DPCM 12.1.2017)

Nome

RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE

Codice esenzione

RC0170

Classe

MALATTIE DEL METABOLISMO - DIFETTI CONGENITI DELL'ASSORBIMENTO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI

Definizione

Con il termine di Rachitismo ipofosfatemico vitamina D resistente si indica una rara forma genetica di rachitismo, non sensibile al trattamento con vitamina D, caratterizzata da riduzione della concentrazione del fosfato nel sangue con conseguente alterata mineralizzazione ossea, ridotto accrescimento e sviluppo di deformità scheletriche. Il disordine è secondario ad un difetto del trasporto del fosfato a livello dei tubuli renali, che provoca un'eccessiva perdita di fosfato con le urine ed un alterato metabolismo della vitamina D.

Struttura di coordinamento

AOU MEYER FIRENZE-CENTRO MALATTIE RARE PEDIATRICHE
Sito web: http://www.meyer.it/lay_not.php?IDNotizia=4843&IDCategoria=406
Viale Pieraccini, 24 - 50139 Firenze
Giorni di apertura: AMBULATORIO ONDINE Lunedi e Venerdi ore 11.00 - 13.00 CUP (Centro Unico Prenotazione Meyer) Tel 055-5662900 (dal lunedì al venerdì dalle ore 8.00 alle ore 16.00

Coordinatore

Prof. GIAN PAOLO DONZELLI

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Percorso del Paziente
La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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TERAPIA
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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TERAPIA
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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DIAGNOSI GENETICA
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DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
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TERAPIA
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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DIAGNOSI GENETICA
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TERAPIA
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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TERAPIA
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Associazioni Pazienti

http://www.regione.toscana.it/-/forum-delle-associazioni-toscane-malattie-rare

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Ulteriori indicazioni ai Pazienti

Seguire le indicazioni del pediatra di famiglia di concerto con il Centro Ospedaliero di riferimento.

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Link utili
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Bibliografia

Malloy PJ and Feldman D,Genetic Disorders and Defects in Vitamin D Action, Endocrinol Metab Clin North Am. 2010; 39(2): 333–346. http://www.orpha.net/

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Ottenere altre informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

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Descrizione clinica

Le manifestazioni principali del rachitismo ipofosfatemico vitamina D resistente comprendono alterazioni scheletriche, deformità a carico degli arti inferiori, dolori ossei e tendinei, ritardo nella crescita e ascessi dentari. I primi segni e sintomi solitamente iniziano a comparire durante il 1°-2° anno di vita. Tipiche sono le alterazioni scheletriche caratterizzate da ossa deboli, sottili ed incurvate (rachitismo). Non rare anche le fratture ed un anormalo allungamento osseo a livello dell'inserzione muscolare; possono inoltre essere presenti crampi muscolari, andatura dondolante associata ad anomalie dell'articolazione dell'anca, dolore alle ginocchia, ginocchia valghe o vare, sviluppo ridotto (soprattutto delle gambe) e sviluppo anomalo del cranio e/o delle coste (pectus excavatum). Frequenti sono anche le anomalie dentali quali l'eruzione tardiva dei denti, anomalie dello smalto e tendenza allo sviluppo di ascessi spontanei. E' stato infatti dimostrato che questi ultimi dipendono da un'importante suscettibilità alla carie dal momento che in questi pazienti i denti sono molto fragili e facilmente aggredibili da parte dei batteri presenti nella cavità orale. I segni e sintomi variano da medi fino a gravi, con dolore e rigidità di schiena, anche e spalle che possono limitare la mobilità. La diagnosi viene posta sulla base delle indagini effettuate nel sangue (ipofosfatemia, elevata fosfatasi alcalina, bassi o normali livelli sierici di vitamina D, normali livelli di paratormone) e nelle urine (iperfosfaturia), e sulla base dei referti radiografici. Le indagini radiologiche infatti sono in grado di evidenziare un'insufficiente mineralizzazione ossea a livello della cartilagine dell'epifisi (estremità di un osso lungo interamente cartilaginea) in accrescimento ed ossea. L'aspettativa di vita é normale. Il trattamento consiste nell'assunzione per via orale di fosfato e vitamina D, di solito sotto forma di calcitriolo, fino a quando si arresta la crescita. I pazienti devono essere attentamente monitorati durante il trattamento per prevenire l'ipercalciuria e la nefrocalcinosi, possibili complicanze secondarie alla terapia. In caso di crescita ossea anomala, il trattamento é di tipo chirurgico. Data la frequente comparsa di ascessi dentali sono molto importanti periodici controlli odontostomatologici.

Autore della scheda

Sara Ciullini Mannurita,Gianpaolo Donzelli

Ultimo aggiornamento scheda

Monday 18 September 2017