Registro Toscano Malattie Rare

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Nome

RACHITISMO VITAMINA D DIPENDENTE TIPO I - visualizza la scheda del raggruppamento

Codice esenzione

RCG094
(Il percorso di rete visualizzato è relativo a tutte le patologie con codice esenzione RCG094)

Classe

MALATTIE DEL METABOLISMO - DIFETTI CONGENITI DELL'ASSORBIMENTO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI

Definizione

Il rachitismo ipocalcemico dipendente dalla vitamina D (VDDR-I) è un difetto ereditario del metabolismo della vitamina D ad esordio precoce, caratterizzato da grave ipocalcemia che provoca osteomalacia e deformazioni scheletriche da rachitismo e da ipofosfatemia moderata.

Struttura di coordinamento

AOU MEYER FIRENZE-CENTRO MALATTIE RARE PEDIATRICHE
Sito web: http://www.meyer.it/lay_not.php?IDNotizia=4843&IDCategoria=406
Viale Pieraccini, 24 - 50139 Firenze
Giorni di apertura: su prenotazione
Telefono per appuntamento: CUP (Centro Unico Prenotazione Meyer) Tel 055-5662900 (dal lunedì al venerdì dalle ore 8.00 alle ore 16.00 centro Malattie rare pediatriche 055 5662545

Coordinatore

Prof. GIAN PAOLO DONZELLI

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Percorso del Paziente
La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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TERAPIA
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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DIAGNOSI GENETICA
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TERAPIA
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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DIAGNOSI GENETICA
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DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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DIAGNOSI GENETICA
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TERAPIA
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Associazioni Pazienti

http://www.regione.toscana.it/-/forum-delle-associazioni-toscane-malattie-rare

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Link utili
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Bibliografia

Malloy PJ and Feldman D,Genetic Disorders and Defects in Vitamin D Action, Endocrinol Metab Clin North Am. 2010; 39(2): 333–346. http://www.orpha.net/

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Ottenere altre informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

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Descrizione clinica

La malattia esordisce nel primo anno di vita con ipotonia, tetania, convulsioni, debolezza muscolare e scarsa crescita. I pazienti sviluppano progressivamente deformità da rachitismo (gambe incurvate, rosario rachitico... ). Raramente è presente ipoplasia dello smalto dei denti. La malattia è causata dalle mutazioni inattivanti del gene CYP27B1 (12q14), che codifica per la 1-alfa-idrossilasi che converte il calcidiolo precursore della vitamina D in calcitriolo, il metabolita attivo della vitamina D. Questo difetto della sintesi della vitamina D provoca l'assorbimento intestinale anomalo del calcio e dei fosfati. La trasmissione è autosomica recessiva. La diagnosi si basa sui segni biochimici e radiologici. I segni radiologici classici del rachitismo sono le anomalie scheletriche a livello dei piatti della crescita e delle ossa metafisarie, l'osteomalacia e l'osteoporosi. I segni biochimici comprendono l'ipocalcemia grave e l'ipofosfatemia moderata. Altre caratteristiche biochimiche comprendono la normalità dei livelli sierici di calcidiolo (25-idrossivitamina D), associati a livelli sierici bassi di calcitriolo (1,25-diidrossivitamina D3), aminoaciduria e concentrazioni periferiche elevate di ormone paratiroideo. La biopsia ossea può rivelare osteomalacia. La diagnosi è confermata dalle analisi molecolari. La diagnosi differenziale si pone con il deficit nutrizionale della vitamina D, il rachitismo resistente alla vitamina D e la displasia ossea. Il trattamento ha l'obiettivo di migliorare la crescita, ripristinare i normali livelli sierici di calcio, fosforo, fosfatasi alcalina e ormone paratiroideo e guarire/prevenire le deformità scheletriche. Consiste nella somministrazione giornaliera di forti dosi di vitamina D e di dosi fisiologiche di calcitriolo. Sono state descritte come complicazioni del trattamento la nefrocalcinosi, l'ipercalciuria e l'ipercalcemia. È perciò necessario programmare un monitoraggio regolare (esame clinico e biochimico, radiografie delle mani, ecografia renale).

Autore della scheda

Sara Ciullini Mannurita, Gianpaolo Donzelli

Ultimo aggiornamento scheda

Monday 18 September 2017