Registro Toscano Malattie Rare

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Sezione in fase di aggiornamento per l'adeguamento dei contenuti alla Delibera regionale n.176/2017, Aggiornamento della Rete Regionale per le Malattie Rare e individuazione dei Centri di Competenza Regionale per le Malattie Rare (CCRMR)

Nome

Codice esenzione

RFG110
(Il percorso di rete visualizzato è relativo a tutte le patologie con codice esenzione RFG110)

Classe

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO E DEGLI ORGANI DI SENSO

Definizione

Malattia retinica geneticamente determinate caratterizzata da una progressiva degenerazione dei fotorecettori; di solito vengono interessati prima i bastoncelli (situati prevalentemente nella retina periferica) e successivamente i coni (più numerosi nella retina centrale).

Struttura di coordinamento

AOU CAREGGI FIRENZE-OCULISTICA
Sito web: http://www.aou-careggi.toscana.it/internet/index.php?option=com_content&task=view&id=483&Itemid=159
Clinica Oculistica Azienda Ospedaliero Uviversitaria Careggi, Largo Brambilla 3, 50134 Firenze
Telefono per appuntamento: 055-7947000

Coordinatore

Dr. ANDREA SODI

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Percorso del Paziente
La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONSULENZA GENETICA
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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DIAGNOSI GENETICA
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TERAPIA
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ASSISTENZA-CONTROLLO CORRELATO
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONSULENZA GENETICA
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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DIAGNOSI GENETICA
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONSULENZA GENETICA
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DIAGNOSI
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DIAGNOSI GENETICA
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TERAPIA
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ASSISTENZA-CONTROLLO CORRELATO
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONSULENZA GENETICA
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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DIAGNOSI GENETICA
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TERAPIA
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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TERAPIA
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CONSULENZA GENETICA
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DIAGNOSI GENETICA
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ASSISTENZA-CONTROLLO CORRELATO
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CONSULENZA GENETICA
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DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
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Associazioni Pazienti

Associazione Toscana Retinopatici Ipovedenti (ATRI) : www.atritoscana.it

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Ulteriori indicazioni ai Pazienti

A tutti i pazienti viene consigliata l'astensione dal fumo, un'alimentazione equilibrata ricca di frutta e verdura, la limitazione dell'esposizione ad una forte luce solare. Come in tutte le malattie ereditarie è raccomandata una consulenza genetica se i pazienti (o anche qualcuno dei membri sani della famiglia) vogliono programmare una gravidanza.

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Link utili
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Bibliografia

1.Hamel C.Retinitis Pigmentosa Orphanet J Rare Disease 1: 40, 2006 2. Battaglia Parodi M. Eredodistrofie corioretiniche Verduci, 2002

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Ottenere altre informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

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Descrizione clinica

La sintomatologia di esordio è in genere costituita da difficoltà nella visione notturna (emeralopia) o da sensazione di limitazione della visione laterale.Qualche volta, nelle fasi iniziali, la malattia può essere riscontrata in soggetti apparentemente asintomatici, nel corso di visite di controllo dovute alla presenza di un familiare affetto. La malattia in genere progredisce con progressivo restringimento del campo visivo e quindi con riduzione dell'acuità visiva. La diagnosi si basa di solito sulla valutazione clinica del paziente (di particolare importanza l'osservazione del fondo oculare in cui spesso si osservano i caratteristici accumuli di pigmento che danno nome alla malattia), l'esame del campo visivo, le indagini elettrofisiologiche (in particolare l'Elettroretinogramma) e l'OCT; talvolta sono utili anche la fluorangiografia e lo studio dell'autofluorescenza del fondo oculare. In molti casi si può effettuare un test genetico. In alcuni casi la retinite pigmentosa si sviluppa nell'ambito di malattie sindromiche (che cioè coinvolgono più distretti dell'orgnismo) ed in questi casi è necessaria la valutazione del paziente da parte di più specialisti; fra le forme più note ricordiamo la sindrome di Usher (in cui la retinite pigmentosa si associa a riduzione dell'udito) e la sindrome di Bardt - Biedl (in associazione a problemi endocrinologici). Dal punto di vista terapeutico si consigliano in genere integratori alimentari con azione antiossidante e lenti filtranti; è stata anche proposta la supplementazione con forti dosi di vitamina A ma questo approccio terapeutico è tuttora controverso.Nei casi più gravi si possono utilizzare degli ausili ottici per facilitare la lettura.Varie strategie terapeutiche dirette al trattamento vero e proprio della malattia sono attualmente in sperimentazione, ma non ancora disponibili per un impiego clinico diffuso; fra queste ricordiamo la terapia genica e la terapia cellulare.

Autore della scheda

Sodi Andrea, Murro Vittoria

Ultimo aggiornamento scheda

Thursday 15 May 2014