Registro Toscano Malattie Rare

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Sezione in fase di aggiornamento per l'adeguamento dei contenuti alla Delibera regionale n.16/2016, Aggiornamento della Rete Regionale per le Malattie Rare e individuazione dei Centri di Competenza Regionale per le Malattie Rare (CCRMR)

Nome

RETT SINDROME DI

Codice esenzione

RF0040

Classe

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO E DEGLI ORGANI DI SENSO

Definizione

La Sindrome di Rett è un disordine del sistema nervoso centrale, che compare in età pediatrica, ad andamento progressivo e altamente invalidante, caratterizzato da una regressione dello sviluppo con ritardo psicomotorio.

Struttura di coordinamento

AOU MEYER FIRENZE-NEUROLOGIA PEDIATRICA
Sito web: www.meyer.it
Viale Pieraccini, 24 - 50139 Firenze
Giorni di apertura: dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 16.00
Telefono per appuntamento: 055-5662573

Coordinatore

Prof. RENZO GUERRINI

Seconda struttura di coordinamento

AOU SIENA-NEUROLOGIA E MALATTIE NEUROMETABOLICHE
Sito web: http://www.ao-siena.toscana.it/Dip_neuroscienze/neurologia_malattie_metaboliche.htm
Policlinico Santa Maria alle Scotte Viale Mario Bracci, 16 - 53100 Siena
Telefono per appuntamento: 0577-585763; 0577-263355

Secondo Coordinatore

Prof. ANTONIO FEDERICO

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Percorso del Paziente
La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
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ASSISTENZA-CONTROLLO CORRELATO
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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TERAPIA
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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DIAGNOSI GENETICA
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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TERAPIA
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Percorsi Assistenziali
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Ulteriori indicazioni ai Pazienti

La diagnosi genetica viene effettuata anche presso l'AOU Meyer Firenze-Neurologia Pediatrica

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Link utili
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Bibliografia

Per approfondire Christodoulou J: MECP2-related disorders. In GeneClinics: Medical Genetics Knowledge Base (online database). Seattle, University of Washington, April 2 ,2009. Disponibile su: www.geneclinics.org

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Ottenere altre informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

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Descrizione clinica

La sindrome di Rett colpisce da 1:10.000 a 1:15.000 nati vivi di sesso femminile.Nella forma classica la malattia si manifesta solo nelle bambine tra i 6 ed i 18 mesi di vita con arresto dello sviluppo psicomotorio e dell'accrescimento della circonferenza cranica Segue un periodo di regressione con perdita di interesse per l'ambiente e le persone, perdita di abilità manuali e linguistiche già acquisite, comparsa di movimenti ripetuti delle mani portate alla bocca o al petto (stereotipie tipo lavaggio, applauso, sfregamento, preghiera) e di un certo grado di atassia Successivamente le bambine recuperano le capacità di interazione sociale, ma possono comparire altri disturbi neurologici (convulsioni, alterazioni respiratorie di origine centrale con periodi di iperventilazione alternati ad apnea reattiva) fisici (scoliosi, osteoporosi, stipsi, difficoltà alimentari).Con l'avanzare dell'età si sviluppano microcefalia, epilessia, aprassia del cammino e atassia del tronco; il deterioramento progressivo porta spesso a morte prima dei 40 anni. La patologia riconosce un'eziologia genetica ed una modalità di trasmissione X-linked dominante; nell’80% circa dei casi la patologia è causata da mutazioni del gene MECP2, localizzato nella regione Xq28. Accertamenti diagnostici Inizialmente la diagnosi è clinica confermata dall’analisi molecolare di MECP2. Possibilità terapeutiche Può risultare utile l'impostazione di un trattamento riabilitativo adeguato. La terapia fisica può aiutare a prevenire la rigidità e migliora la motilità. Apparecchi correttivi e stecche vengono utilizzati per trattare l'andatura in punta di piedi, la scoliosi e le mani chiuse a pugno. L'idroterapia può dare beneficio. Le crisi epilettiche vengono trattate farmacologicamente. In alcuni pazienti la musicoterapia si è rivelata utile. Sono necessari programmi scolastici speciali. Monitoraggio raccomandato Valutazione motoria, ortopedica, fisioterapica, monitoraggio EEG e farmacologico se necessario

Autore della scheda

Prof. Renzo Guerrini; Dott.ssa Simona Pellacani

Ultimo aggiornamento scheda

Thursday 15 May 2014