Registro Toscano Malattie Rare

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Sezione in fase di aggiornamento per l'adeguamento dei contenuti alla Delibera regionale n.176/2017, Aggiornamento della Rete Regionale per le Malattie Rare e individuazione dei Centri di Competenza Regionale per le Malattie Rare (CCRMR)

Nome

SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA

Codice esenzione

RF0100

Classe

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO E DEGLI ORGANI DI SENSO

Definizione

Descritta da Charcot nel 1865, la malattia è anche chiamata morbo di Lou Gehrig, malattia di Charcot o malattia dei motoneuroni. E' caratterizzata dalla associazione, con diverse modalità, di segni di sofferenza piramidale e paralisi con atrofia muscolare nel territorio innervato dai nervi spinali (tronco ed arti) e bulbari (muscoli respiratori, laringei e orofaringei) (1). E' una patologia neurodegenerativa ad eziologia ignota, decorso progressivo e prognosi infausta, caratterizzata dalla degenerazione primaria dei motoneuroni della corteccia cerebrale, del tronco encefalico e del midollo spinale. L'incidenza è circa 2-2.5/100.000/anno e la prevalenza risulta in media di circa 7-8/100.000 (2). La maggior parte dei casi di SLA è sporadica, ma il 5-10% è familiare e, tra essi, il 20% è dovuto a una mutazione del gene SOD1 (21q22.11) e circa il 5% alle mutazioni del gene TARDBP (1p36.22) ed un altro 5% alle mutazioni del gene FUS (16p11.2).

Struttura di coordinamento

AOU SIENA-NEUROLOGIA E MALATTIE NEUROMETABOLICHE
Sito web: http://www.ao-siena.toscana.it/Dip_neuroscienze/neurologia_malattie_metaboliche.htm
Policlinico Santa Maria alle Scotte Viale Mario Bracci, 16 - 53100 Siena
Telefono per appuntamento: 0577-585763; 0577-263355

Coordinatore

Prof. ANTONIO FEDERICO

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Percorso del Paziente
La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
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ASSISTENZA-CONTROLLO CORRELATO
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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TERAPIA
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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DIAGNOSI GENETICA
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TERAPIA
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CONSULENZA GENETICA
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DIAGNOSI
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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DIAGNOSI
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CONSULENZA GENETICA
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TERAPIA
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TERAPIA
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Associazioni Pazienti

AISLA - Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica (www.aisla.it) Viva la Vita - Associazione di familiari e malati di SLA (www.wlavita.org) SLAITALIA - Libera Associazione Italiana dei malati di SLA (www.slaitalia.it)

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Ulteriori indicazioni ai Pazienti

Le cause della SLA sono ancora sconosciute, comunque è ormai accertato che la SLA non è dovuta ad una singola causa. Si tratta invece di una malattia multifattoriale, genetica e ambientale (4). La SLA influisce in modo predominante sui neuroni motori e, nella maggioranza dei casi, la malattia non danneggia la mente, la personalità, l'intelligenza o la memoria dei pazienti, non influisce sulla capacità di una persona di vedere, odorare, gustare, sentire o percepire sensazioni tattili. Il controllo dei muscoli oculari è la funzione più conservata. I sintomi iniziali possono variare da persona a persona ed essere all'esordio spesso impercettibili. Tuttavia comune a tutti è la progressiva perdita di forza che può interessare tutti i movimenti volontari. Nella maggior parte dei casi l’indebolimento riguarda prima i muscoli delle mani o dei piedi o delle braccia e/o delle gambe che porta generalmente a far cadere oggetti, ad inciampare frequentemente o a compromettere semplici attività del vivere quotidiano quali vestirsi, lavarsi od abbottonarsi vestiti. In altri casi le manifestazioni iniziali possono essere la difficoltà nel parlare, nel masticare, nel deglutire. Oltre alla debolezza, si possono avvertire rigidità (spasticità) e contrazioni muscolari involontarie (fascicolazioni), anche dolorose (crampi muscolari). Quando vengono coinvolti i muscoli respiratori, possono comparire affanno dopo sforzi lievi e difficoltà nel tossire. Se la malattia comincia con i disturbi della parola e la difficoltà di deglutizione, si parla di SLA bulbare. Se la malattia comincia con indebolimento di uno o più arti si parla di SLA spinale. Varianti più rare della malattia sono considerate la Paralisi Bulbare Progressiva, la Sclerosi Laterale Primaria, la Atrofia Muscolare Progressiva e la SLA-Demenza Fronto-Temporale(4).

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Link utili
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Bibliografia

(1) http://malattierare.marionegri.it/images/pdf_schede_malattie/P_T/sclerosi_laterale_amiotrofica.pdf (2) http://www.orpha.net (3) Kasarskis EJ, Berryman S, Vanderleest JG, Schneider AR, McClain CJ. Nutritional status of patients with amyotrophic lateral sclerosis: relation to the proximity of death. Am J Clin Nutr. 1996 Jan;63(1):130-7. (4) http://www.aisla.it

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Ottenere altre informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

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Descrizione clinica

Circa due terzi dei pazienti con SLA tipica presentano la forma spinale della malattia (che esordisce a partire dagli arti) e i sintomi sono associati alla debolezza e all'atrofia muscolare focale, che esordiscono distalmente o prossimalmente sugli arti superiori e inferiori. La spasticità provoca ulteriore indebolimento e atrofia degli arti, con effetti sulle capacità manuali e sull'andatura. I pazienti affetti da SLA ad esordio bulbare presentano di solito disartria e disfagia per le sostanze liquide e per i cibi solidi. I sintomi a carico degli arti si sviluppano dopo a quelli bulbari e, nella maggior parte dei casi, compaiono entro il primo-secondo anno. La paralisi è progressiva e causa il decesso per insufficienza respiratoria in media dopo 2-3 anni, nei casi ad esordio bulbare, e dopo 3-5 anni, nei casi di SLA a esordio a partire dagli arti. La diagnosi si basa sul quadro clinico, sull'elettromiografia e sull'esclusione attraverso esami adeguati delle malattie che mimano la SLA. L'esame elettromiografico è uno strumento indispensabile per la diagnosi ed è in grado di documentare e quantificare il coinvolgimento del secondo motoneurone. Lo studio dei potenziali evocati motori può essere d'aiuto nel documentare il coinvolgimento del primo motoneurone. Il riluzolo è l'unico farmaco ad oggi dimostratosi efficace nel prolungare la vita dei pazienti (2). La presa in carico della SLA è multidisciplinare. La ventilazione non invasiva (NIV) prolunga le attese di vita e ne migliora la qualità. Infatti, quando i muscoli respiratori si indeboliscono, l'uso di respiratori per l'assistenza ventilatoria notturna come la ventilazione a pressione positiva intermittente (IPPV) o a pressione positiva a due stadi della via aerea (BIPAP) possono essere usati per aiutare la respirazione durante il sonno ed eventualmente anche nelle ore diurne . Nelle fasi più avanzate della malattia possono essere necessarie forme di ventilazione meccanica invasiva (IV) per mezzo di un tubo inserito in trachea attraverso tracheotomia al collo. Anche se il supporto ventilatorio può migliorare i problemi respiratori e prolungare la sopravvivenza, non incide sulla progressione della SLA. I pazienti devono pienamente essere informati su queste tecniche e sugli effetti di lunga durata della loro vita priva di movimento, prima che prendano decisioni circa il supporto di ventilazione, soprattutto per quella invasiva (4). Quando i pazienti non sono più in grado di alimentarsi autonomamente, i medici possono raccomandare il posizionamento di una gastrostomia percutanea (PEG), la quale impedisce la perdita di peso corporeo, riduce il rischio di soffocamento ab ingestis e di polmonite che può derivare dall'inalazione di liquidi o solidi nei polmoni. Questa procedura, eseguita per via endoscopica, è sicura quando il grado di compromissione respiratoria non è ancora elevato. Per questo motivo spesso si rende necessario proporre la PEG ai pazienti in modo preventivo, cioè prima che siano comparsi gravi disturbi della deglutizione. L'impianto e l'uso del dispositivo non sono dolorosi, non richiedono procedure di manutenzione complessa, non impediscono le normali pratiche di igiene personale né di continuare ad assumere alcuni alimenti oralmente se desiderati e deglutibili. Un altro importante supporto per la qualità della vita dei pazienti SLA è costituito dalle moderne tecnologie per la comunicazione adiuvata/integrata (comunicatori a matrice, comunicatori digitali a tastiera, comunicatori a head-tracking e eye-tracking). Queste cure vengono fornite al meglio da team multidisciplinari costituiti da professionisti dell'assistenza come neurologi, pneumologi, gastroenterologi- chirurghi addominali, nutrizionisti e dietologi, otoiatri, fisioterapisti, terapisti occupazionali, logopedisti, medici di base, assistenti sociali ed infermieri specializzati nell'assistenza domiciliare e nelle strutture per lungodegenti.

Autore della scheda

Marino D., Giannini F., Prof. Federico Antonio AOU Siena Neurologia e malattie neurometaboliche

Ultimo aggiornamento scheda

Thursday 15 May 2014