Registro Toscano Malattie Rare

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Sezione in fase di aggiornamento per l'adeguamento dei contenuti alla Delibera regionale n.16/2016, Aggiornamento della Rete Regionale per le Malattie Rare e individuazione dei Centri di Competenza Regionale per le Malattie Rare (CCRMR)

Nome

SCLEROSI SISTEMICA

Codice esenzione

RM0120 - esenzione solo per residenti in Toscana

Classe

MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO

Definizione

La sclerosi sistemica (SSc) è una malattia sistemica caratterizzata clinicamente da fibrosi della cute e di numerosi organi interni, quali il cuore, il polmone, il tratto gastroenterico e il rene. La malattia è contraddistinta da 3 momenti patogenetici, l'attivazione del sistema immunitario, il coinvolgimento vascolare e l'attivazione dei fibroblasti. La malattia viene suddivisa in 2 forme, sclerodermia limitata e diffusa, in base all'estensione dell'interessamento cutaneo, al tipo di interessamento di organo e agli autoanticorpi. Tuttavia nella realtà clinica si osserva una altissima variabilità nell'espressione di malattia potendosi osservare quadri di sovrapposizione tra le due forme o espressioni sfumate di malattia. Le forme suddette appartengono alla variante sistemica di malattia, ovvero ad una condizione caratterizzata da un costante interessamento degli organi interni. La sclerodermia localizzata, per contro, condivide con la precedente solo alcuni aspetti istologici e clinici. E' caratterizzata dal solo interessamento cutaneo e non coinvolge gli organi interni, differenziandosi pertanto sul piano clinico, prognostico e terapeutico.

Struttura di coordinamento

AOU CAREGGI FIRENZE-MALATTIE RARE IMMUNOALLERGOLOGICHE E CARDIOVASCOLARI
AOU Careggi Firenze
Giorni di apertura: Per prenotare una visita: di persona presso Accettazione amministrativa, Padiglione 13, Clinica Medica, terzo piano, AOU Careggi Lunedì e Venerdì dalle ore 8:00 alle ore 13:45 Martedì, Mercoledì e Giovedì dalle ore 8:00 alle ore 17:45 Telefonicamente al numero 0557947520 Dal Lunedì al Venerdì dalle ore 11:00 alle ore 13:30
Telefono per appuntamento: 055 7947520

Coordinatore

Prof. ENRICO MAGGI

Seconda struttura di coordinamento

AOU PISA-REUMATOLOGIA
Ospedale Santa Chiara Pisa. Via Roma 67 - 56126 Pisa
Giorni di apertura: Per le prime visite il Call Center dell'azienda ospedaliera è attivo da Lunedì a Giovedì dalle 8.00 alle 18.00 ed il Venerdì dalle 8.00 alle 14.00. I controlli si prenotano presso il CUP interno attivo da Lunedì a Venerdì dalle 10.30 alle 13.00
Telefono per appuntamento: CUP AOU pisana 050995995(prime visite) CUP interno 050992684; 050992687 (controlli)

Secondo Coordinatore

Prof. STEFANO BOMBARDIERI

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Percorso del Paziente
La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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TERAPIA
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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TERAPIA
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CONTROLLO
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TERAPIA
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TERAPIA
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TERAPIA
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TERAPIA
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Associazioni Pazienti

Gruppo italiano per la lotta alla sclerodermia (GILS), http://www.sclerodermia.net Associazione italiana lotta alla sclerodermia Onlus (AILS), http://www.ails.it Associazione Toscana Malati Reumatici (ATMAR), http://www.atmarpisa.it, http://www.atmarfirenze.it

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Ulteriori indicazioni ai Pazienti

Il centro reumatologico Pisano dispone di una diagnostica di terzo livello per la valutazione del microcircolo. La capillaroscopia consente la diagnosi precoce della malattia e la stadiazione della microangiopatia sclerodermica. Per la valutazione della dinamica del microcircolo e lo studio della perfusione periferica è disponibile un apparecchio laser di ultima generazione, recentemente acquisito. Il reparto di degenza accoglie i pazienti con impegno d'organo severo per la stadiazione della malattia e per l'esecuzione di terapie complesse, compresa l'infusione periodica di farmaci vasoattivi. Tali terapie possono essere effettuate in alcuni casi in regime di Day Service dove e' possibile accedere anche per la valutazione iniziale della malattia. In Toscana, diversamente da ciò che accade nelle restanti regioni italiane, la Sclerosi sistemica è riconosciuta come malattia rara; ciò consente ai pazienti residenti nella regione un più semplice accesso ad esami diagnostici specifici e terapie avanzate anche al di fuori dell'indicazione della scheda tecnica, se adeguatamente supportate da articoli della letteratura scentifica internazionale.

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Link utili
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Bibliografia

Valentini G. et al. The assessment of the patient with systemic sclerosis Clin Exp Rheum 21(3): 2003.

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Ottenere altre informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

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Descrizione clinica

La malattia esordisce frequentemente (in più del 90% dei casi) con fenomeno di Raynaud. Questa manifestazione determina tipicamente una anomala risposta al freddo, con modificazione trifasica del colorito cutaneo. Nella sclerodermia questo fenomeno si associa a modificazioni microvascolari, consistenti in dilatazione e/o rarefazione dei capillari. Tali alterazioni si possono osservare con facilità attraverso una analisi della plica ungueale con la videocapillaroscopia. L'esecuzione della capillaroscopia in soggetti con fenomeno di Raynaud è particolarmente importante, consentendo una diagnosi precoce della malattia. Le alterazioni microvascolari consentono inoltre una valutazione indiretta della condizione microvascolare degli organi interni e forniscono indicazioni sul rischio di complicanze quali le ulcere digitali. L'impegno cutaneo è una caratteristica costante della malattia, generalmente viene valuatato mediante esame clinico e compilazione di una scala dell'impegno cutaneo, denominata "skin score". Un altro impegno di organo frequente e precoce nella sclerodermia è l'impegno esofageo. Questo tipo di interessamento può essere diagnosticato in fase precoce attraverso una PH manometria esofagea e più tardivamente mediante un RX esofago. Frequente è l'interessamento interstiziale polmonare, il cui monitoraggio è necessario mediante l'esecuzione periodica delle prove di funzionalità respiratoria. Il rilievo di una riduzione di tali parametri nei primi anni di malattia ha un significato prognostico, consentendo di individuare i pazienti più a rischio di esito negativo. La riduzione della DLCO isolata, inoltre, oltre ad essere un indicatore precoce di interessamento polmonare, può precedere di svariati anni la comparsa di ipertensione arteriosa polmonare. In fase iniziale è necessario eseguire inoltre una Radiografia del torace, per valutare l'interstizio polmonare e l'ombra cardiaca. Un esame di secondo livello in pazienti selezionati (segni clinici e radiologici di impegno interstiziale) è la TC ad alta risoluzione. Utile il monitoraggio della funzione cardiaca mediante un ecocardiogramma, che consente di rilevare segni precoci di ipertensione polmonare, una manifestazione relativamente tardiva ma temibile. I pazienti dovranno inoltre effettuare alcune valutazioni di laboratorio. Si ricorda in questa sede l'importanza degli esami ematochimici generali con l'esecuzione di indici di flogosi, esame emocromocitometrico, frazioni complementari, funzione renale ed epatica. Dosaggio di peptidi cardiaci (in particolare NT-proBNP), i cui valori alterati individuano i pazienti più a rischio di sviluppare complicanze cardiache (in particolare l'ipertensione polmonare) e il dosaggio autoanticorpale (ANA, Scl-70, ACA), che consente una migliore caratterizzazione della malattia. Il monitoraggio della malattia è fortemente individualizzato e dipende dal tipo di impegno d'organo prevalente. In linea generale si raccomanda l'esecuzione periodica di controlli clinico-laboratoristici ambulatoriali, capillaroscopici, ecocardiografici e delle prove funzionali respiratorie. La valutazione specialistica da parte di un medico esperto consentirà di tracciare un percorso individualizzato in base alle manifestazioni cliniche ed ai fattori di rischio delle complicanze d'organo. La terapia è parimenti mirata al sintomo dominante. I farmaci disponibili sono numerosi e spaziano dalle terapie vasoattive per il trattamento del fenomeno di Raynaud e delle sue complicanze, ai farmaci immunosoppressori per modulare la malattia e le sue manifestazioni d'organo, alle terapie più innovative che vanno ad interrompere alcune delle sequenze patogenetiche responsabili della malattia (es antagonisti dei recettori dell'endotelina)

Autore della scheda

Della Rossa Alessandra

Ultimo aggiornamento scheda

Thursday 15 May 2014