Registro Toscano Malattie Rare

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Sezione in fase di aggiornamento per l'adeguamento dei contenuti alla Delibera regionale n.16/2016, Aggiornamento della Rete Regionale per le Malattie Rare e individuazione dei Centri di Competenza Regionale per le Malattie Rare (CCRMR)

Nome

SINDROME DA ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI (FORMA PRIMITIVA)

Codice esenzione

RC0220 - esenzione solo per residenti in Toscana

Classe

MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE,DELLA NUTRIZIONE,DEL METABOLISMO E DISTURBI IMMUNITARI

Definizione

La sindrome da anticorpi antifosfolipidi (APS) è una malattia autoimmune, definita come rara patologia nella quale si possono manifestare sia trombosi venose che arteriose, o entrambe. Venne studiata fino dalla fine del XX secolo come causa potenziale di trombosi, aborti ricorrenti, alterazioni del sangue e della pelle ma anche di manifestazioni neurologiche, cardiache e vascolari diverse, che possono mimare o meno altre condizioni autoimmuni. Si distingue una forma che si manifesta in corso di altre patologie (APS Secondaria) come LES, sindrome di Sjogren o, con minore frequenza, in corso di altre malattie autoimmune ovvero come malattia a sé stante (APS primaria)

Struttura di coordinamento

AOU PISA-REUMATOLOGIA
Ospedale Santa Chiara Pisa. Via Roma 67 - 56126 Pisa
Giorni di apertura: Per le prime visite il Call Center dell'azienda ospedaliera è attivo da Lunedì a Giovedì dalle 8.00 alle 18.00 ed il Venerdì dalle 8.00 alle 14.00. I controlli si prenotano presso il CUP interno attivo da Lunedì a Venerdì dalle 10.30 alle 13.00
Telefono per appuntamento: CUP AOU pisana 050995995(prime visite) CUP interno 050992684; 050992687 (controlli)

Coordinatore

Prof. STEFANO BOMBARDIERI

Seconda struttura di coordinamento

AOU CAREGGI FIRENZE-MALATTIE RARE IMMUNOALLERGOLOGICHE E CARDIOVASCOLARI
AOU Careggi Firenze
Giorni di apertura: Per prenotare una visita: di persona presso Accettazione amministrativa, Padiglione 13, Clinica Medica, terzo piano, AOU Careggi Lunedì e Venerdì dalle ore 8:00 alle ore 13:45 Martedì, Mercoledì e Giovedì dalle ore 8:00 alle ore 17:45 Telefonicamente al numero 0557947520 Dal Lunedì al Venerdì dalle ore 11:00 alle ore 13:30
Telefono per appuntamento: 055 7947520

Secondo Coordinatore

Prof. ENRICO MAGGI

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Percorso del Paziente
La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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TERAPIA
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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TERAPIA
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TERAPIA
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Link utili
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Bibliografia

Langford, CA. Treatment of ANCA-Associated Vasculitis N Engl J Med 2003; 349:3-4 Mark A. Crowther, M.D., M.Sc., Jeff S. Ginsberg, M.D., Jim Julian, M.Math., Judah Denburg, M.D., Jack Hirsh, M.D., James Douketis, M.D., Carl Laskin, M.D., Paul Fortin, M.D., David Anderson, M.D., M.Sc., Clive Kearon, M.D., Ph.D., Ann Clarke, M.D., William Geerts, M.D., Melissa Forgie, M.D., David Green, M.D., Lorrie Costantini, M.Sc., Wendy Yacura, Sarah Wilson, M.P.H., Michael Gent, D.Sc., and Michael J. Kovacs, M.D. A Comparison of Two Intensities of Warfarin for the Prevention of Recurrent Thrombosis in Patients with the Antiphospholipid Antibody Syndrome N Engl J Med 2003; 349:1133-1138 Tripodi A, de Groot PG, Pengo V.Antiphospholipid syndrome: laboratory detection, mechanisms of action and treatment. J Intern Med. 2011;270:110-22 Espinosa G, Berman H, Cervera R Management of refractory cases of catastrophic antiphospholipid syndrome. Autoimmun Rev. 2011;10:664-8 Sangle NA, Smock, KJ Antiphospholipid Antibody Syndrome. Archiv Pathol Lab Med, September 2011; 135,1092-96.

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Ottenere altre informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

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Descrizione clinica

La APS può essere colpito qualsiasi distretto, anche se le manifestazioni più frequenti sono: aborti ricorrenti (> 3), trombosi venose profonde, trombosi arteriose, ulcere agli arti inferiori, livedo reticularis, anemia emolitica, trombocitopenia. Inoltre questi pazienti devono evitare il :fumo, curare i fattori di rischio cardiovascolare (obesità, ipertensione, ipercolesterolemia, diabete) non fare uso di contraccettivi orali, eseguire una profilassi attenta con eparina nelle situazioni ad alto rischio trombotico (interventi chirurgici, immobilità per ingessature, etc.). Diagnosi Oltre alle manifestazioni cliniche la diagnosi si basa su alterazioni dei test di laboratorio specifici (Lupus anticoagulant, presenza di anticorpi anti-cardiolipina, anti-beta2 glicoproteina I o altri antifosfolipidi) nonché su valutazione dell’assetto coagulativo ( a PTT). Sono consigliabili altri tests in vitro a) Tests positivi nella APS con alta frequenza: • Test di Coombs diretto • Anticorpi anti- mitocondri di tipo M5 (AMA-M5) • Anticorpi anti laminina b) Anticorpi antinucleo, (che evidenziano la eventuale relazione tra APS ed una patologia Lupus Like ovvero la sua secondarietà al Lupus Eritematoso Sistemico): • Anticorpi antinucleo (con titolo) • Anticorpi anti-antigeni nucleari estraibile (anti-ENA) • Anticorpi anti-DNA (nativo e denaturato) c) Valutazione del sistema complementare, (utile per valutare la presenza di un LES subclinico ma anche per rilevare eventuali deficit di fattori complementari esclusivi della APS) • Attività emolitica complementare totale (CH50) • Dosaggio del fattore C3 C4 d) Altre Indagini: • Emocromo completo con formula e piastrine (per la valutazione della eventuale piastrinopenia e anemia) • Tests di funzionalità renale ed epatica • Indici di flogosi (VES, PCR, d-dimeri, fibrinogeno ecc) che sono generalmente negativi nella APS primitiva (con l’eccezione di VES elevata in caso di anemia emolitica con test di Coombs +) Terapia La terapia varia con l’aggressività e lo stadio della malattia. Vengono usati soprattutto i corticosteroidi, la terapia anticoagulante e il plasma exchange. Le terapie anticoagulanti si basano soprattutto sulla prevenzione delle recidive trombotiche, mediante l’impiego di farmaci anticoagulanti appropriati o antiaggreganti piastrinici. In gravidanza ed in forme di APS meno frequenti si possono usare altri farmaci la cui efficacia nel tempo va comunque valutata dallo specialista. Il trattamento di un paziente con APS con episodio trombotico non è diverso da quello di un paziente senza APS colpito da trombosi: • iniziale terapia con eparina a basso peso molecolare • passaggio al trattamento con anticoagulanti orali (warfarin) In questa fase sono stati impiegati con successo anche trattamenti fibrinolitici.

Autore della scheda

Prof. E. Maggi

Ultimo aggiornamento scheda

Thursday 15 May 2014