Registro Toscano Malattie Rare

Tu sei qui: Home >Percorso del paziente > Sindrome del nevo displastico

stampastampa dati statistici

Sezione in fase di aggiornamento per l'adeguamento dei contenuti alla Delibera regionale n.16/2016, Aggiornamento della Rete Regionale per le Malattie Rare e individuazione dei Centri di Competenza Regionale per le Malattie Rare (CCRMR)

Nome

SINDROME DEL NEVO DISPLASTICO

Codice esenzione

RN1650

Classe

MALFORMAZIONI CONGENITE

Definizione

Per SINDROME DEL NEVO DIPLASTICO (Dysplatic Nevus Syndrome, DNS; B-K mole syndrome) (Naeyaert JM et al. 2003), si intende la triade: 1. Numerosi nevi melanocitici (≥100) 2. Uno o più nevi melanocitici di diametro >6mm 3. Uno o più nevi atipici (displastici) I nevi atipici (displastici) vennero descritti per la prima volta nel 1978, sotto forma di caratteristiche lesioni cutanee pigmentate presenti in 37 pazienti su 58 membri di 6 famiglie con melanoma; sono nevi clinicamente atipici (di solito con diametro maggiore di 5 mm, con pigmentazione disomogenea e bordi mal definiti) associati ad aumentato rischio di melanoma cutaneo maligno non familiare.Il termine B-K mole syndrome venne coniato in base alle iniziali di due dei cognomi di tali famiglie.

Struttura di coordinamento

ASL TOSCANA CENTRO FIRENZE-DERMATOLOGIA 1 MALATTIE RARE DERMATOLOGICHE
Sito web: www.asf.toscana.it
Presidio Ospedaliero Piero Palagi (IOT) Viale Michelangiolo, 41 50125 Firenze
Giorni di apertura: Ambulatorio di Malattie Rare e Immunopatologia Cutanea (Lunedì 8,30-12,30; mercoledì 8,30-13,30; giovedì 8,30-12,30) CUP metropolitano 840003003: lun-ven 7.45-18.30; sab 7.45-12.30
Telefono per appuntamento: Ambulatorio Immunopatologia Cutanea: CUP metropolitano 840003003: lun-ven 7.45-18.30; sab 7.45-12.30 Malattie Rare Dermatologiche: Accettazione SOS Malattie rare dermatologiche e Immunopatologia Cutanea 0556939665 (martedì, mercoledì, giovedì dalle 13 alle 14)

Coordinatore

Dr.ssa MARZIA CAPRONI

Mostra/Nascondi
Percorso del Paziente
La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
visualizza ente 1
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 2
CONTROLLO
visualizza ente 3
DIAGNOSI
visualizza ente 4
TERAPIA
visualizza ente 5
CONSULENZA GENETICA
visualizza ente 6
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 7
CONTROLLO
visualizza ente 8
DIAGNOSI
visualizza ente 9
TERAPIA
visualizza ente 10
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 12
CONTROLLO
visualizza ente 14
DIAGNOSI
visualizza ente 16
TERAPIA
visualizza ente 17
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 18
CONTROLLO
visualizza ente 19
DIAGNOSI
visualizza ente 20
TERAPIA
visualizza ente 21
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 22
CONTROLLO
visualizza ente 23
DIAGNOSI
visualizza ente 24
TERAPIA
Mostra/Nascondi
Percorsi Assistenziali
Mostra/Nascondi
Associazioni Pazienti

http://www.noalmelanoma.it/ http://www.fondazionemelanoma.org/links-elenco.php Associazioni di pazientiA.N.V.L.T.(Ass. Naz. Volontari Lotta Contro i Tumori): http://users.libero.it/tumori/index2.htm AIMaC (Associazione Italiana Malati di Cancro): www.aimac.it ANT (Fondazione Associazione Nazionale Tumori onlus): www.antnet.it ANVOLT (Associazione Nazionale Volontari Lotta Contro i Tumori): www.anvolt.org Cittadinanzattiva Onlus: www.cittadinanzattiva.it FAVO (Federazione Italiana delle Associazioni di Volontariato in Oncologia): www.favo.it IO DOMANI (Associazione per la lotta contro i tumori infantili): www.iodomani.it LILT (Lega Italiana per la Lotta contro i Tumori): www.legatumori.it

Mostra/Nascondi
Ulteriori indicazioni ai Pazienti

Raccomandazioni per consulenza e test genetici nel melanoma cutaneo ereditario. Gruppo SIGU-ONC. Indicazioni per l’invio alla consulenza genetica oncologica per melanoma familiare: Storia personale o familiare di: • Mutazione nota in un gene predisponente • Due o più casi di melanoma nello stesso ramo della famiglia • Melanoma e carcinoma pancreatico nello stesso individuo o in parenti di 1° grado • Melanoma multiplo (> 3 melanomi) • Sindrome del nevo displastico (o nevo atipico) e melanoma (nel paziente con DNS o nei familiari) o carcinoma pancreatico Raccomandazione per il follow-up: I pazienti con nevi atipici devono evitare l'eccessiva esposizione solare e usare schermanti solari; vanno istruiti sull'autoesame da effettuare per verificare eventuali modificazioni dei nevi preesistenti e riconoscere gli aspetti clinici di un melanoma; controlli clinici periodici semestrali/annuali)

Mostra/Nascondi
Link utili
Mostra/Nascondi
Bibliografia

Naeyaert JM, Brochez L. Clinical Practice. Dysplastic nevi, N Engl J Med. 2003;349:2233-40

Mostra/Nascondi
Ottenere altre informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

Mostra/Nascondi
Descrizione clinica

Definizione di nevo atipico: ciascuna lesione presenta tipicamente un diametro superiore a 6 mm; le lesioni variano tra loro in termini di forma e di colore. I nevi atipici sono lesioni melanocitiche piane o con centro leggermente rilevato, generalmente più grandi degli altri (> 6 mm di diametro), con almeno 2 delle seguenti caratteristiche: 1.Pigmetazione disomogenea 2.Bordi irregolari 3.Forma asimmetrica 4.Alone eritematoso Originariamente di forma rotonda (a differenza di molti melanomi), possono avere margini frastagliati e lieve asimmetria, colore rosa o alone infiammatorio, alcuni possono avere una superficie mammellonata. I nevi atipici presentano una deviazione dalla norma dei vari pattern dermatoscopici melanocitari. 1.C’è una perturbazione dell’ordine architetturale della giunzione che invece caratterizza i n. m. comuni. 2.Pattern globulare reticolare 3.Maglie di rete localmente slargate in periferia 4.Linee di rete irregolarmente ispessite ed iperpigmentate focalmente o multifocalmente e punti/globuli irregolari 5.Aree di ipo- o depigmentazione focale periferica. Istologia 2 Criteri Maggiori (WHO Mel.Progr.) A) proliferazione basale di melanociti atipici estendentesi per più di 3 creste oltre la componente dermica del nevo B) organizzazione dei melanociti nei quadri lentigginoso o a cellule epitelioidi 4 Criteri Minori: Fibrosi lamellare e concentrica, neovascolarizzazione, infiltrato infiammatorio, fusione delle creste, teche melanocitarie ingrandite, che spesso si fondono fra loro. Le teche si alternano con singole cellule irregolari ed atipiche alla giunzione. Il derma mostra, frequentemente, fibroplasia e flogosi cronica a volte di cospicua entità. “Sindrome familiare con nevi atipici multipli e melanoma” (FAMMM, familial atipical multiple mole and melanoma) è la forma familiare di melanoma, con tratto autosomico dominante a penetranza incompleta (25-40% con mutazione CDKN2A*, 60-75% senza mutazione; altri geni interessati: CDK4, P14ARF) Si riferisce alla presenza di : 1. Uno o più familiari di 1° o 2° grado con melanoma 2. Numerosi nevi melanocitici (≥50), alcuni dei quali atipici 3. Nevi con peculiari aspetti istologici (nevo “displastico”) Aumentato rischio di sviluppare melanoma (60-90% entro gli 80 anni) e neoplasie anche ad altri organi, soprattutto seno, app.gastrointestinale, pancreas (17%).

Autore della scheda

Prof. Nicola Pimpinelli, Prof. Paolo Fabbri ASL 10 Ospedale Santa Maria Nuova dermatologia

Ultimo aggiornamento scheda

Thursday 15 May 2014