Li-Fraumeni Syndrome Association

Il trattamento consiste nella conferma della mutazione del gene nei soggetti sospetti, una volta identificata la mutazione eseguire screening sistematicamente, per la possibilità di sviluppare una patologia tumorale (57% entro i 30 aa). 

http://www.lfsassociation.org/

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Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

I soggetti affetti da Sind di Li Fraumeni hanno un rischio di 25 volte superiore rispetto alla popolazione generale di sviluppare una malignità intorno ai 50 aa ed i tumori più frequenti sono quelli della mammella,del SNC, la leucemia acuta, i sarcomi dei tessuti molli, sarcomi dell’osso, carcinoma surrenalico. Il rischio di sviluppare un tumore invasivo (escluso i tumori della pelle) è circa il 50% all’età di 30 aa e circa il 90% all’età di 70 aa, til umore della mammella precoce è circa il 25% di tutti i tumori, i sarcomi delle parti molli 20%, i sarcomi dell’osso 15%,  il glioblastoma 13%. La diagnosi si fonda su almeno 3 criteri: diagnosi di un sarcoma sotto i 45 aa, parente i primo grado con diagnosi di tumore sotto i 45 aa, un altro parente di primo o di secondo grado con un qualsiasi tipo di tumore diagnosticato sotto i 45 aa o per un sarcoma a qualsiasi età.

Gasperoni S., Bernini G.

Monday 18 September 2017