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dati statistici
Nome
SINDROME DI LI FRAUMENI
Codice esenzione
Classe
TUMORI
Definizione
Sindrome ereditaria autosomico dominante conosciuta anche come sindrome sarcoma, mammella, leucemia, surrene (Acronimo SBLA), legata a mutazione germinale del gene oncosoppressore TP53 che normalmente controlla la crescita cellulare, può essere ereditata o insorgere de novo durante la embriogenesi. Sono conosciute in letteratura circa 400 famiglie.
Struttura di coordinamento
I.T.T. AOU CAREGGI FIRENZE-ONCOLOGIA MEDICA 1
Sito web: www.aou-careggi.toscana.it/internet/index.php?option=com_content&task=view&id=225&Itemid=212
AOU Careggi Firenze Largo Brambilla 3, 50134 Firenze FI
Giorni di apertura: dalle h 8.00 alle 14.00 tutti i giorni dal lun al ven
Telefono per appuntamento: 055 7948406- 9176
Coordinatore
Prof. GIANNI AMUNNI - Referente di Rete Dr.ssa SILVIA GASPERONI
Seconda struttura di coordinamento
I.T.T. C.R.O.P-ONCOEMATOLOGIA PEDIATRICA
Sito web: www.meyer.it
Viale Pieraccini, 24 - 50139 Firenze
Giorni di apertura: dal lunedi al venerdi dalle 10.00 alle 12.00
Telefono per appuntamento: 055-5662580/2524/2489
Secondo Coordinatore
Prof. GIANNI AMUNNI - Referente di Rete Dr. CLAUDIO FAVRE
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Li-Fraumeni Syndrome Association
Il trattamento consiste nella conferma della mutazione del gene nei soggetti sospetti, una volta identificata la mutazione eseguire screening sistematicamente, per la possibilità di sviluppare una patologia tumorale (57% entro i 30 aa).
Bai L, Zhu W-G. p53: Structure, function and therapeutic applications. J Cancer Molecules. 2006;2(4):141-153.
Brown CJ, Lain S, Verma CS, Fersht AR, Lane DP. Awakening guardian angels: drugging the p53 pathway. Nat Rev Cancer. 2009;9(12):862-873.
George P. p53: How crucial is its role in cancer? Int J Curr Pharm Res.2011;3(2):19-25.
Kumar A, Hiran T, Holden SA, Chafai-Fadela K, et al. Kevetrin u2122, a novel small molecule, activates p53, enhances expression of p21, induces cell cycle arrest and apoptosis in a human cancer cell line [abstract]. In: Proceedings of the102nd Annual Meeting of the American Association for Cancer Research; April 2-6, 2011; Orlando, FL. Abstract 4470.
Lane DP, Cheok CF, Lain S. p53-based cancer therapy. Cold Spring Harb Perspect Biol. 2010;2(9):a001222.
Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.
I soggetti affetti da Sind di Li Fraumeni hanno un rischio di 25 volte superiore rispetto alla popolazione generale di sviluppare una malignità intorno ai 50 aa ed i tumori più frequenti sono quelli della mammella,del SNC, la leucemia acuta, i sarcomi dei tessuti molli, sarcomi dell’osso, carcinoma surrenalico. Il rischio di sviluppare un tumore invasivo (escluso i tumori della pelle) è circa il 50% all’età di 30 aa e circa il 90% all’età di 70 aa, til umore della mammella precoce è circa il 25% di tutti i tumori, i sarcomi delle parti molli 20%, i sarcomi dell’osso 15%, il glioblastoma 13%. La diagnosi si fonda su almeno 3 criteri: diagnosi di un sarcoma sotto i 45 aa, parente i primo grado con diagnosi di tumore sotto i 45 aa, un altro parente di primo o di secondo grado con un qualsiasi tipo di tumore diagnosticato sotto i 45 aa o per un sarcoma a qualsiasi età.
Autore della scheda
Gasperoni S., Bernini G.
Ultimo aggiornamento scheda
Wednesday 19 November 2014
