Registro Toscano Malattie Rare

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Sezione in fase di aggiornamento per l'adeguamento dei contenuti alla Delibera regionale n.176/2017, Aggiornamento della Rete Regionale per le Malattie Rare e individuazione dei Centri di Competenza Regionale per le Malattie Rare (CCRMR)

Nome

SINDROME EMOLITICO UREMICA

Codice esenzione

RD0010

Classe

MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI

Definizione

La Sindrome Emolitico Uremica (SEU) è una malattia rara caratterizzata da: anemia emolitica (distruzione e conseguente riduzione del numero di globuli rossi), piastrinopenia (diminuzione del numero di piastrine circolanti) e occlusione trombotica dei piccoli vasi (microangiopatia trombotica), con segni di prevalente coinvolgimento renale. I sintomi della SEU variano in relazione al numero ed alla distribuzione dei piccoli vasi (arteriole e capillari) interessati. Nella forma conclamata sono presenti anemia emolitica e piastrinopenia severe. Il quadro clinico generalmente è dominato da sintomi e segni di coinvolgimento renale (edema, ipertensione arteriosa, insufficienza renale), tuttavia ogni apparato può essere interessato. La sindrome Emolitico Uremica può essere suddivisa in diverse forme: 1)SEU associata a diarrea (tipica). Questa forma è legata ad una infezione batterica (prevalentemente ceppi particolari di E.Coli o Shigella dysenteriae). La malattia è scatenata da una tossina. 2)SEU sporadica. Associata a diverse possibili cause scatenanti come malattie sistemiche, infezioni batteriche e virali, farmaci. In alcuni casi la causa è sconosciuta; talvolta si può presentare dopo una gravidanza o dopo il trapianto renale. 3)SEU familiare. Malattia legata a una mutazione genetica in una delle proteine che regolano l'attivazione della cascata complementare, un sistema di difesa dell'organismo contro gli agenti infettivi.

Struttura di coordinamento

AOU CAREGGI FIRENZE-EMATOLOGIA
Sito web: www.ematologiafirenze.com
S.O.D. Ematologia - Azienda Ospedaliera-Universitaria Careggi Largo Brambilla, 3 - 50134 Firenze
Giorni di apertura: dal lunedi al venerdi dalle 10.30 alle 13.00
Telefono per appuntamento: Ambulatorio Ematologia: 055-7947958

Coordinatore

Prof. ALBERTO BOSI

Seconda struttura di coordinamento

AOU PISA-NEFROLOGIA TRAPIANTI E DIALISI
Sito web: www.ao-pisa.toscana.it
-Pisa, Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana; Stabilimento di Cisanello -Edificio 30/a (Piano 2°)e 30/c (Piano -1) -Via Paradisa n° 2; CAP 56125
Giorni di apertura: Ogni mercoledì pomeriggio dalle ore 15 alle ore 18
Telefono per appuntamento: 050/997275; 050-997276

Secondo Coordinatore

Prof.ssa FRANCESCA EGIDI

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Percorso del Paziente
La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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TERAPIA
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONSULENZA GENETICA
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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TERAPIA
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TERAPIA
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Ulteriori indicazioni ai Pazienti

Per quanto riguarda i pazienti affetti da sindrome emolitico uremica atipica in trattamento dialitico sostitutivo, si consiglia di rivolgersi a centri altamenti specializzati e con programma di trapianto specifico per questo tipo di patologia (AOU- CAREGGI NEFROLOGIA DEI TRAPIANTI E DIALISI)L'analisi genetica consente un migliore inquadramento diagnostico e una prognosi a lungo termine più accurata. Inoltre risulta essenziale nelle forme atipiche familiari per dirimere quali pazienti poter sottoporre ad eventuale trapianto renale se indicato.

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Link utili
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Bibliografia

1) Bolton-Maggs PH et al. Recent advances in diagnosis and treatment of atypical haemolytic uraemic syndrome. F1000 Med Rep. 2010 Oct 12;2. pii: 73 2) C.Mark Taylor et al.Clinical Practice Guidelines for the management of atypical Haemolytic Uraemic Syndrome in the United Kingdom. British Journal of Haematology, 148, 37-47

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Ottenere altre informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

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Descrizione clinica

La sintomatologia varia a seconda delle diverse forme di SEU. Le forme D+ (associate a diarrea, dette anche tipiche) spesso insorgono in età pediatrica in seguito a contaminazione ambientale e conseguente ingestione di alimenti contaminati da patogeni in grado di produrre la tossina responsabile della malattia. In genere l'esordio clinico e' con febbre , diarrea che può assumere aspetto sanguinolento, crampi addominali; successivamente compaiono edema, ipertensione, anemia ed insufficienza renale acuta che in alcuni casi necessità di trattamento dialitico. La diagnosi viene posta attraverso esami ematochimici/urinari (che evidenzieranno tutti i segni di anemia emolitica su base microangiopatica ed insufficienza renale, microematuria/proteinuria), coprocolture e ricerca della tossina. La terapia è sostanzialmente di supporto clinico e prevenzione delle possibili complicanze da valutare caso per caso; in alcuni circostanze la terapia comprende il trattamento emodialitico. Sono in fase di studio alcuni farmaci in grado di "chelare" la tossina impedendo che questa possa raggiungere gli organi bersaglio. Recentemente durante l'epidemia di SEU tipica avvenuta in Germania nel 2011 nelle forme gravi è stata descritta l'efficacia di una terapia biologica (Eculizumab). Le forme familiari (dette anche atipiche) sono associate ad una mutazione a carico di una delle varie proteine che regolano l'attivazione della cascata complementare. Si manifestano a tutte le età ma sono piu' frequenti negli adulti. La malattia si presenta con anemia emolitica microangiopatica (anemia, piastrinopenia, presenza di schistociti nel sangue periferico, aumento delle LDH, consumo dell'aptoglobina) ed insufficienza renale acuta. La diagnosi è sostanzialmente clinico-laboratoristica. I pazienti nei quali viene sospettata una forma di SEU familiare o sporadica vengono sottoposti anche a test genetici per lo studio delle mutazioni a carico delle proteine regolatrici della cascata complementare. In casi selezionati, una volta superata la fase acuta della malattia, potrà eventualmente essere eseguita una biopsia renale. La terapia comprende plasma-exchange e trattamento emodialitico nei casi di insufficienza renale di grado severo. Recentemente per la terapia della SEU atipica è stato approvato l'utilizzo di un anticorpo monoclonale in grado di inibire l'attivazione della cascata complementare (Eculizumab) con ottimi risultati.In alcuni casi, nonostante la terapia, può risultare un quadro di insufficienza renale cronica di grado più o meno severo che potrebbe necessitare di un trattamento sostitutivo (emodialisi, dialisi peritoneale e in alcuni casi selezionati trapianto di rene). La malattia può talvolta recidivare.

Autore della scheda

Dott. Leonardo Caroti,Dott. Lino Cirami

Ultimo aggiornamento scheda

Thursday 15 May 2014