Registro Toscano Malattie Rare

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Nome

SINDROME MEN, TIPO 2FMTC - visualizza la scheda del raggruppamento

Codice esenzione

RCG162
(Il percorso di rete visualizzato è relativo a tutte le patologie con codice esenzione RCG162)

Classe

MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE

Definizione

Il carcinoma midollare della tiroide può presentarsi nell'ambito di una sindome endocrina multipla chiamata MEN2 (multiple endocrine neoplasia type 2). Si tratta di una sindrome ereditaria a carattere autosomico dominante, che necessità di una diagnosi precoce e dello studio dei familiari dei pazienti affetti. Esistono tre varianti di MEN2: MEN2A, MEN2B e FMCT (carcinoma midollare familiare isolato della tiroide). La frequenza della MEN2 è stimata essere di circa 1/30.000 casi.

Struttura di coordinamento

AOU CAREGGI FIRENZE-ENDOCRINOLOGIA
Ambulatori: - Villa Monna Tessa, Viale Pieraccini 17 - SOD Medicina Sessualità e Andrologia, Viale Pieraccini 6
Giorni di apertura: Tutti i martedì ore 16:00 Ambulatori Endocrinologici di Villa Monna Tessa, Viale Pieraccini 17
Telefono per appuntamento: 055 7949273

Coordinatore

Prof. MASSIMO MANNELLI

Seconda struttura di coordinamento

AOU CAREGGI FIRENZE-MALATTIE DEL METABOLISMO MINERALE ED OSSEO
Centro Traumatologico Ortopedico (CTO) Largo Palagi 1, 50139 Firenze
Giorni di apertura: CTO: Ambulatorio Malattie Rare dell'Osso: si svolge il Lunedi` mattina. Per appuntamenti: dal Lunedì al venerdì dalle ore 13.00 alle ore 14.00. Il Lunedi'fino alle ore 17,30, contattando il numero CTO. CORD: Ambulatorio Tumori Neuroendocrini, si svolge il Venerdi` mattina. Per appuntamenti: dal Lunedì al Venerdì dalle ore 9 alle ore 12 contattando il numero CORD.
Telefono per appuntamento: CTO: 055-7948021 CORD: 055-7947978

Secondo Coordinatore

Prof.ssa MARIA LUISA BRANDI

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Percorso del Paziente
La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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DIAGNOSI GENETICA
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TERAPIA
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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DIAGNOSI
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TERAPIA
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Associazioni Pazienti

AIMEN 1 & 2 - Associazione Italiana Neoplasie Endocrine Multiple di tipo 1 e 2 - ONLUS

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Link utili
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Bibliografia

Faglia G:, Malattie del Sistema Endocrino e del Metabolismo. McGraw Hill, III edizione.

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Ottenere altre informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

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Descrizione clinica

La MEN2A e caratterizzata dalla presenza di carcinoma midollare della tiroide (CMT) (100% dei pazienti), feocromocitoma (40-60%) e, più raramente, iperparatiroidismo primitivo da adenoma/iperplasia delle paratiroidi (10-20%). Possono essere presenti altre lesioni più rare, come il lichen amiliodosico della cute (una lesione cutanea pruriginosa, spesso scura, localizzata nella regione interscapolare e presente in una minoranza dei pazienti ma assai caratteristica della sindrome). La MEN2B invece si associa nel 100% alla presenza di CMT; il feocromocitoma è presente nel 50-70% dei casi ed infine sono presenti altre lesioni specifiche, come i neuromi mucosi a localizzazione predominante oro-linguale, habitus marfanoide (magrezza, alta statura con arti lunghi e sottili, petto escavato, ipotrofia muscolare) e ganglioneuromatosi intestinale (malattia di Hirshprung), caratterizzata da magacolon intestinale con ostruzioni intestinali frequenti ed alvo alternante. Il carcinoma midollare della tiroide nell'ambito della MEN2B ha generalmente un comportamento più aggressivo rispetto alle altre forme di MEN. Nelle forme familiari isolate del cancro midollare della tiroide (FMTC) invece, il CMT è l'unica lesione presente. L'analisi genetica a carico del protoncogene RET, le cui mutazioni sono responsabili della comparsa della sindrome, consente in più del 90% dei casi di effettuare lo studio preclinico dei soggetti a rischio e di optare per una eventuale tiroidectomia profilattica in età anche molto precoce. In tutti i casi, l'esclusione del feocromocitoma permette di definire l'assenza del rischio di ipertensione arteriosa e di problematiche che possono insorgere in fase operatoria nel caso in cui tale tumore non venga identificato.

Autore della scheda

Prof. Massimo Mannelli, Dott.ssa Benedetta Ragghianti

Ultimo aggiornamento scheda

Monday 18 September 2017