Registro Toscano Malattie Rare

Tu sei qui: Home >Percorso del paziente > Sindromi adrenogenitali congenite

stampastampa dati statistici

Sezione in fase di aggiornamento per l'adeguamento dei contenuti alla Delibera regionale n.962/2017, Definizione e aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza (DPCM 12.1.2017)

Nome

SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE

Codice esenzione

RCG020

Classe

MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE

Definizione

Si tratta di un gruppo di affezioni causate dalla ridotta o assente attività di uno dei 5 enzimi coinvolti nella sintesi del cortisolo a livello surrenalico. Sono quindi caratterizzate dalla presenza sia di ipofunzione (ridotta produzione di cortisolo e/o ormoni mineralattivi) che di iperfunzione (soprattutto eccesso di androgeni ma anche ormoni mineralattivi) della stessa ghiandola. Ne risultano quadri clinici differenti a seconda della tappa enzimatica bloccata ma che spesso causano anomalie dello sviluppo genitale.

Struttura di coordinamento

AOU CAREGGI FIRENZE-ENDOCRINOLOGIA
Ambulatori: - Villa Monna Tessa, Viale Pieraccini 17 - SOD Medicina Sessualità e Andrologia, Viale Pieraccini 6
Giorni di apertura: Tutti i martedì, prima visita ore 14.30, Ambulatori Endocrinologici di Villa Monna Tessa, viale Pieraccini 17
Telefono per appuntamento: 055-7949960 (dalle 8.00 alle 13.00), 055-7949275, 055-7949517

Coordinatore

Prof. MASSIMO MANNELLI

Mostra/Nascondi
Percorso del Paziente
La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
visualizza ente 1
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 4
CONTROLLO
visualizza ente 6
DIAGNOSI
visualizza ente 8
DIAGNOSI GENETICA
visualizza ente 9
TERAPIA
visualizza ente 11
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 13
CONTROLLO
visualizza ente 15
DIAGNOSI
visualizza ente 17
TERAPIA
visualizza ente 19
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 23
CONTROLLO
visualizza ente 27
DIAGNOSI
visualizza ente 31
TERAPIA
visualizza ente 35
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 37
CONTROLLO
visualizza ente 38
DIAGNOSI
visualizza ente 39
DIAGNOSI GENETICA
visualizza ente 40
TERAPIA
visualizza ente 41
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 42
CONTROLLO
visualizza ente 43
DIAGNOSI
visualizza ente 44
TERAPIA
visualizza ente 45
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 46
CONTROLLO
visualizza ente 47
DIAGNOSI
visualizza ente 48
TERAPIA
visualizza ente 49
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 50
DIAGNOSI GENETICA
visualizza ente 51
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 52
CONTROLLO
visualizza ente 53
DIAGNOSI
visualizza ente 54
TERAPIA
Mostra/Nascondi
Link utili
Mostra/Nascondi
Bibliografia

Faglia G., Malattie del Sistema Endocrino e del Metabolismo. McGraw Hill, III edizione.

Mostra/Nascondi
Ottenere altre informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

Mostra/Nascondi
Descrizione clinica

Il difetto enzimatico più comune (circa il 95% dei casi) è a carico dell'enzima 21-idrossilasi, la cui incidenza in Italia è tra 1/15000 e 18000 casi. L'assenza totale di attività enzimatica comporta il blocco nella sintesi di aldosterone e cortisolo e si caratterizza per la presenza di quadri anche gravi e potenzialmente fatali alla nascita ( forme con "perdita di sali" caratterizzate da iposodiemia, iperkaliemia, disidratazione, ipovolemia e shock). Gli steroidi prodotti a monte della tappa bloccata invece sono aumentati, con conseguente virilizzazione di grado variabile dei neonati di sesso femminile. La terapia si basa sulla somministrazione di glucocorticolidi, che inibiscono la secrezione di androgeni, associata, nelle forme con perdita di sali, alla terapia con mineralcorticoidi (9-alfa-fluoroidrocortisone). I neonati con grave insufficienza surrenalica devono essere trattati con alte dosi di idrocortisone per via parenterale e infusioni di soluzioni saline. Nelle pazienti di sesso femminile con grave virilizzazione dei genitali esterni può essere necessario ricorrere ad interventi di chirurgia plastica.

Autore della scheda

Prof. Massimo Mannelli, Dott.ssa Benedetta Ragghianti

Ultimo aggiornamento scheda

Monday 18 September 2017