Registro Toscano Malattie Rare

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Sezione in fase di aggiornamento per l'adeguamento dei contenuti alla Delibera regionale n.176/2017, Aggiornamento della Rete Regionale per le Malattie Rare e individuazione dei Centri di Competenza Regionale per le Malattie Rare (CCRMR)

Nome

SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA

Codice esenzione

RNG080

Classe

MALFORMAZIONI CONGENITE

Definizione

Sono comprese le sindromi caratterizzate da anomalie del numero dei cromosomi, in cui il numero dei cromosomi è diverso da 46. Le aneuploidia sono anomalie del numero dei cromosomi autosomici e sessuali. Le aneuploidie dei cromosomi autosomici sono tra le anomalie cromosomiche clinicamente più importanti. Esse sono essenzialmente monosomie (presenza di una sola copia di un cromosoma in una cellula per il resto diploide) e trisomie (tre copie di un cromosoma). Le anomalie di numero dei cromosomi includono la poliploidia, come la triploidia (69 cromosomi) o la tetraploidia (92 cromosomi), la monosomia (45 cromosomi per mancanza di un cromosoma completo) e la trisomia 47 cromosomi per la presenza di una copia completa in più di un cromosoma). Il cromosoma X può essere interessato anche da tetrasomia (4 copie complete del cromosoma). Le anomalie di numero dei cromosomi comportano sempre uno sbilanciamento cromosomico quantitativo e di conseguenza, fatta eccezione per le anomalie di numero dei cromosomi sessuali, si associano costantemente a un fenotipo patologico, che spesso è grave.

Struttura di coordinamento

AOU SIENA-NEUROLOGIA E MALATTIE NEUROMETABOLICHE
Sito web: http://www.ao-siena.toscana.it/Dip_neuroscienze/neurologia_malattie_metaboliche.htm
Policlinico Santa Maria alle Scotte Viale Mario Bracci, 16 - 53100 Siena
Telefono per appuntamento: 0577-585763; 0577-263355

Coordinatore

Prof. ANTONIO FEDERICO

Seconda struttura di coordinamento

AOU MEYER FIRENZE-NEUROLOGIA PEDIATRICA
Sito web: www.meyer.it
Viale Pieraccini, 24 - 50139 Firenze
Giorni di apertura: dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 16.00
Telefono per appuntamento: 055-5662573

Secondo Coordinatore

Prof. RENZO GUERRINI

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Percorso del Paziente
La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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DIAGNOSI GENETICA
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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DIAGNOSI GENETICA
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TERAPIA
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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DIAGNOSI
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DIAGNOSI GENETICA
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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DIAGNOSI GENETICA
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TERAPIA
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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TERAPIA
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONSULENZA GENETICA
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CONTROLLO
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DIAGNOSI GENETICA
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TERAPIA
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI GENETICA
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
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Link utili
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Bibliografia

Zollino M. Sindromi cromosomiche e disordini genomici. In Neri G, Genuardi M. Genetica umana e medica. 2011. Elsevier Srl.pp 203-230.

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Ottenere altre informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

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Descrizione clinica

Descrizione clinica: Poliploidie. Un corredo cromosomico triploide, di 69 cromosomi, è tra le più frequnti cause di aborto spontaneo, rappresentando il 15% di tutte le anomalie cromosomiche riscontrate nei materiali abortivi. Eccezionalmente si osserva anche tra i neonati vivi, ma in questi casi ha costantemente letalità precoce. Il rischio di ricorrenza per le gravidanze successive della stessa coppia è trascurabile. Un corredo cromosomico tetraploide, di 92 cromosomi, è sempre incompatibile con la vita. Non si riscontra mai infatti tra i nati vivi, ma solo negli aborti spontanei, dove rappresenta il 6% delle cause cromosomiche che li determinano. Anche in questo caso il rischio di ricorrenza familiare è trascurabile. Monosomia. Le monosomie non in mosaico di un autosoma non si osservano mai tra i nati vivi, essendo tutte letali in utero. L’unica eccezione è rappresentata dalla monosomia X (cariotipo 45 X) causa della Sindrome di Turner. Anche la monosomia X subisce tuttavia una forte selezione negativa in utero; infatti il 99% degli zigoti con cariotipo 45,X viene abortito spontaneamente entro il primo trimestre di gravidanza. Tutti i casi di monosomia X sono sporadici nelle famiglie per cui non c’è rischio di ricorrenza in gravidanze successive della coppia. Trisomie autosomiche. Le uniche trisomie , non in mosaico, degli autosomi osservabili in neonati vivi sono la trisomia 21 (sindorme di Down), la trisomia 18 ( sindrome di Edwards) e la trisomia 13 (Sindrome di Patau). Trisomia 21: rappresenta la causa genetica più comune di ritardo mentale ed anche il disordine cromosomico più frequente nell’uomo. I segni clinici più significativi della sindrome di Down includono ipotonia, presente fin dalla nascita, un aspetto peculiare del capo e del volto con viso rotondeggiante, obliquità verso l'alto delle rime palpebrali, epicanto, naso piccolo con ipoplasia del dorso e narici anteverse, lingua grossa e tendente alla protrusione, padiglioni auricolari piccoli e accartocciati, ipoplasia del segmento medio del viso. Circa il 50% delle persone Down ha una cardiopatia congenita, soprattutto in forma di canale atrio-ventricolare comune. In associazione possono trovarsi anche malformazioni extra cardiache, sopratutto nel tratto gastro intestinale, come atresia duodenale, ano imperforato e malattia di Hirschsprung. Inoltre possono completare il quadro clinico la cataratta congenita, la bassa statura, la sindrome di West, le crisi epilettiche, la leucemia, le patologie autoimmuni e endocrine (ipotiroidismo, intolleranza al glutine, diabete, alopecia). Il ritardo mentale è costante, ma di grado variabile anche in assenza di mosaicismo. L'aspettativa di vita è al momento superiore ai 50 anni Trisomia 18: i segni clinici specifici includono un marcato ritardo di crescita, microcefalia, un aspetto peculiare del volto, che è minuto con naso sottile, microretrognatia, orecchie a basso impianto e con padiglioni a punta. Molto frequenti sono le malformazioni congenite, soprattutto cardiovascolari, ma anche scheletriche, gastrointestinali e renali. Il ritardo psicomotorio è molto grave, e la mortalità è del 90% entro il primo anno di vita. Trisomia 13: i segni clinici distintivi includono labiopalatoschisi, oloprosencefalia (assente o parziale separazione degli emisferi cerebrali), polidattilia e macroftalmia, oltre che anomoalie dei padiglioni auricolari, anomalie scheletriche e convulsioni. Frequanti sono le malformazioni degli organi interni, a carico di cuore, rene e intestino. Il ritardo psicomotorio è molto grave, e la sopravvivenza in genere limitata al primo anno di vita Trisomie di altri autosomi (oltre a quelle sopradescritte) sono osservabili tra i nati vivi solo in forma di mosaicismo con cellule normali. I mosaicisti cromosomici presentano in genere alcune peculiarità, quali la diversa distribuzione tissutale della popolazione cellulare trisomica, a volte assente nel sangue, l’ampia variabilità fenotipica, che dipende in parte dalla percentuale di cellule trisomiche nell’organismo (Ad Es: Trisomia 8 costituzionale in mosaico, Sindrome di Warkany) Le anomalie del numero di cromosomi sessuali in genere non si associano a segni e sintomi tipici di una sindrome cromosomica, cioè a ritardo mentale e anomalie fenotipiche multiple, quanto a disturbi della fertilità. Tra queste ritroviamo: Sindrome di Klinefelter (47, XXY), Femmine triplo X ( 47, XXX), Sindrome di Turner (45,X), Maschi (47, XYY). Accertamenti diagnostici: quando il fenotipo è molto caratteristico permette, già alla nascita l’orientamento diagnostico. La diagnosi viene effettuata comunque in base all’esame del cariotipo. E’ consigliabile l’esecuzione di una consulenza genetica da parte dei genitori del soggetto affetto Possibilità terapeutiche: Non esiste una terapia specifica, ma il monitoraggio e la cura di eventuali complicanze mediche (problemi motori, gastrointestinali, respiratori, epilettici). Disturbi comportamentali e cognitivi possono necessitare di un approccio multidisciplinare e di un supporto pedagogico. Utile l’impostazione di un trattamento riabilitativo adeguato. Monitoraggio raccomandato: I pazienti devono essere sottoposti a un follow-up neurologico, neuropsichiatrico e riabilitativo. Periodiche valutazioni con monitoraggio video EEG sonno /veglia e dosaggio farmaci antiepilettici se presente epilessia. È utile il follow-up medico, per monitorare il rischio elevato di sviluppare altre patologie.

Autore della scheda

Prof. Renzo Guerrini, Dr.ssa Simona Pellacani

Ultimo aggiornamento scheda

Thursday 15 May 2014