Registro Toscano Malattie Rare

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Sezione in fase di aggiornamento per l'adeguamento dei contenuti alla Delibera regionale n.176/2017, Aggiornamento della Rete Regionale per le Malattie Rare e individuazione dei Centri di Competenza Regionale per le Malattie Rare (CCRMR)

Nome

SINDROMI DA DUPLICAZIONE/DEFICIENZA CROMOSOMICA

Codice esenzione

RNG090

Classe

MALFORMAZIONI CONGENITE

Definizione

Le sindromi da duplicazione e def cromosomica comprendono le anomalie cromosomiche di struttura sbilanciate. Le anomalie sbilanciate sono rappresentate dalle delezioni parziali, dalle duplicazioni parziali, dai cromosomi ad anello. Le delezioni parziali possono essere terminali o interstiziali e sono osservabili in tutti i cromosomi. L’estensione del segmento deleto è variabile, e il fenotipo clinico varia in relazione all’estensione della delezione. Le delezioni cromosomiche parziali sono il più delle volte un evento de novo.

Struttura di coordinamento

AOU SIENA-NEUROLOGIA E MALATTIE NEUROMETABOLICHE
Sito web: http://www.ao-siena.toscana.it/Dip_neuroscienze/neurologia_malattie_metaboliche.htm
Policlinico Santa Maria alle Scotte Viale Mario Bracci, 16 - 53100 Siena
Telefono per appuntamento: 0577-585763; 0577-263355

Coordinatore

Prof. ANTONIO FEDERICO

Seconda struttura di coordinamento

AOU MEYER FIRENZE-NEUROLOGIA PEDIATRICA
Sito web: www.meyer.it
Viale Pieraccini, 24 - 50139 Firenze
Giorni di apertura: dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 16.00
Telefono per appuntamento: 055-5662573

Secondo Coordinatore

Prof. RENZO GUERRINI

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Percorso del Paziente
La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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DIAGNOSI GENETICA
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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DIAGNOSI GENETICA
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TERAPIA
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ASSISTENZA-CONTROLLO CORRELATO
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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DIAGNOSI GENETICA
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TERAPIA
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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DIAGNOSI GENETICA
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TERAPIA
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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TERAPIA
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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TERAPIA
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONSULENZA GENETICA
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CONTROLLO
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DIAGNOSI GENETICA
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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DIAGNOSI GENETICA
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
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Link utili
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Bibliografia

Zollino M. Sindromi cromosomiche e disordini genomici. In Neri G, Genuardi M. Genetica umana e medica. 2011. Elsevier Srl.pp 203-230.

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Ottenere altre informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

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Descrizione clinica

Le anomalie cromosomiche sono una causa importante di epilessia, ritardo mentale, dismorfismi, anomalie congenite e malformazioni cerebrali. Riportiamo schematicamente le principali sindromi da delezioni e duplicazioni cromosomiche. Delezione parziale 4p (Sindrome di Wolf-Hirschhorn): i pazienti presentano un tipico aspetto del volto con occhi grandi e protendenti e il tipico profilo a “elmetto greco”. E’ inoltre presente ritardo di crescita, ritardo psicomotorio e convulsioni. In accordo all’estensione della delezione sono osservabili difetti della linea mediana (come palatoschisi e ipospadia), malformazioni cardiache, ipoplasia renale, anomalie scheletriche e coloboma dell’iride e della retina. Anche la gravità del ritardo mentale e la possibilità di linguaggio variano in rapporto all’estensione della delezione. Delezione parziale 5p (Sindrome Cri Du Chat): i pazienti presentano il tipico timbro del pianto che assomiglia ad un miagolio. Clinicamente i segni distintivi sono rappresentati da microcefalia, ritardo di crescita a insorgenza prenatale e un aspetto caratteristico del colto caratterizzato da viso rotondeggiante, ipertelorismo marcato, micrognatia e orecchie a basso impianto. Il ritardo mentale è in genere molto grave. Tetrasomia 12p in mosaico (Sindrome di Pallister-Killian): i segni clinici distintivi sono le caratteristiche facciali con un lineamenti del volto grossolani, fronte alta con arretramento dell’attaccatura dei capelli, occhi piccoli con epicanto, bocca grande con macroglossia, labbro inferiore sporgente. L’entità del ritardo psicomotorio è molto variabile, anche se nei primi casi descritti in letteratura è segnalato un ritardo grave. Tetrasomia 18p: si associa ad una sindrome don ritardo mentale medio-grave e anomalie fenotipiche che includono un volto squadrato con prominenza della mandibola, naso sottile e bocca piccola. Sono frequenti difficoltà alimentari nel periodo neonatale, spasticità muscolare e ritardo di crescita con bassa statura. Inv/dup 22 (Sindrome degli occhi di gatto): così chiamata per la tipica presenza di coloboma (fessurazione) dell’iride che rende gli occhi simili a quelli del gatto. I segni clinici includono anche ritardo di crescita, anomalie renali (agenesia monolaterale o ipoplasia), anali (ano imperforato o interiorizzato) e vertebrali. Un ritardo mentale in genere moderato si osserva in circa i 2/3 dei casi. Accertamenti diagnostici: quando il fenotipo è molto caratteristico permette, già alla nascita l’orientamento diagnostico. L’esame cromosomico convenzionale ha validità diagnostica solo fino al limite di risoluzione dei questa tecnica, che è di circa 4,5 Mb. Per la diagnosi di delezioni di grandezza inferiore si rendono necessarie tecniche di citogenetica molecolare. Negli ultimi anni si è resa disponbile una tecnica in grado di evidenziare sbilanci cromosomici con delezioni o duplicazioni (anomalie quantitative) definite come CNV (copy number variations) di significato patologico, anche di taglia molto ridotta, denominata Array-CGH (array based Comparative Genomic Hybridization). Il potere diagnostico di questa metodica è molto elevato, potendo dimostrare alterazioni genomiche in circa il 20% dei soggetti con ritardo mentale e note dismorfiche. E’ consigliabile l’esecuzione di una consulenza genetica da parte dei genitori del soggetto affetto. Possibilità terapeutiche: Non esiste una terapia specifica, ma il monitoraggio e la cura di eventuali complicanze mediche (problemi motori, gastrointestinali, respiratori, epilettici). Disturbi comportamentali e cognitivi possono necessitare di un approccio multidisciplinare e di un supporto pedagogico. Utile l’impostazione di un trattamento riabilitativo adeguato. Monitoraggio raccomandato: I pazienti devono essere sottoposti a un follow-up neurologico, neuropsichiatrico e riabilitativo. Periodiche valutazioni con monitoraggio video EEG sonno /veglia e dosaggio farmaci antiepilettici se presente epilessia. È utile il follow-up medico, per monitorare il rischio elevato di sviluppare altre patologie

Autore della scheda

Prof. Renzo Guerrini e Dr.ssa Simona Pellacani

Ultimo aggiornamento scheda

Thursday 15 May 2014