Registro Toscano Malattie Rare

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Sezione in fase di aggiornamento per l'adeguamento dei contenuti alla Delibera regionale n.962/2017, Definizione e aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza (DPCM 12.1.2017)

Nome

TALASSEMIE (ESCLUSO: TALASSEMIE MINOR) - visualizza la scheda del raggruppamento

Codice esenzione

RDG010

Classe

MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI

Definizione

Rappresenta un gruppo eterogeneo di anemie emolitiche ereditarie che hanno in comune la diminuita sintesi di una o piu catene polipeptidiche dell'emoglobina. Vengono classificate secondo la catena coinvolta (alfa, beta, delta); le due categorie maggiori sono la talassemia alfa e beta. Le forme omozigoti si manifestano con anemia severa o la morte in utero, le forme eterozigoti con anomalie eritrocitarie da moderate a severe (Dorland's Illustrated Medical Dictionary, 29th Edition).

Struttura di coordinamento

AOU CAREGGI FIRENZE-EMATOLOGIA
Sito web: www.ematologiafirenze.com
S.O.D. Ematologia - Azienda Ospedaliera-Universitaria Careggi Largo Brambilla, 3 - 50134 Firenze
Giorni di apertura: dal lunedi al venerdi dalle 10.30 alle 13.00
Telefono per appuntamento: Ambulatorio Ematologia: 055-7947958

Coordinatore

Prof. ALBERTO BOSI

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Percorso del Paziente
La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
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ASSISTENZA-CONTROLLO CORRELATO
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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TERAPIA
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ASSISTENZA-CONTROLLO CORRELATO
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DIAGNOSI GENETICA
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TERAPIA
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Associazioni Pazienti

http://www.pieracutino.it/

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Link utili
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Bibliografia

Eliezer A. Rachmilewitz and Patricia J. Giardina, How I treat thalassemia, Blood, 2011, 118: 3479-3488

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Ottenere altre informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

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Descrizione clinica

I principali meccanismi attraverso cui si instaura il danno nella talassemia sono essenzialmente tre: eritropoiesi inefficace, sovraccarico di ferro, espansione compensatoria del comparto midollare (fino ad eventuale emopoiesi extramidollare). Il fenotipo clinico è estremamente variabile, potendosi configurare quadri di portatori asintomatici della anomalia genica (talassemia minor, talassemia minima), quadri severi con esito fatale se non trattati (talassemia major) e quadri intermedi. La diagnosi si basa sull'anamnesi personale e familiare, sulle indagini di laboratorio (anemia microcitica non riconducibile a deficit marziale, con associati segni di emolisi non autoimmune, osservazione dello striscio di sangue che evidenzia emazie a bersaglio nell'embito di importante anisopoichlocitosi, elettroforesi dell'emoglobina). Importante l'identificazione dei portatori eterozigoti e la diagnostica prenatale nei casi a rischio. Nei casi più gravi, si ha lo sviluppo di alterazioni scheletriche ed epatosplenomegalia (legate all'emolisi cronica ed alla eritropoieis inefficace intra ed extramidollare), sovraccarico marziale secondario (danni cardiaci, diabete secondario, disfunzione ipofisaria), litiasi della colecisti e delle vie biliari ed incremento del rischio trombotico. Il trattamento, laddove necessario (in funzione del grado di anemia e delle complicanze) si avvale principalmente del supporto trasfusionale e della ferrochelazione. In casi gravi e selezionati, si ha l'indicazione al trapianto allogenico di midollo osseo.

Autore della scheda

Dott. Baldini Simone AOU Careggi Firenze Ematologia

Ultimo aggiornamento scheda

Monday 18 September 2017