Registro Toscano Malattie Rare

Tu sei qui: Home >Percorso del paziente > Turner, sindrome di

Nome

TURNER, SINDROME DI

Codice esenzione

RN0680

Classe

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE - ALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE

Definizione

indrome congenita non ereditaria dovuta alla mancanza o alla delezione parziale di un cromosoma X nel cariotipo femminile. (1, 2). Si caratterizza per la presenza di linfedema congenito, bassa statura e disgenesia gonadica e si verifica in 1/2000-1/3500 femmine nate vive. La diagnosi può essere fatta in epoca prenatale in seguito al rilievo ecografico di linfedema di mani e/o piedi oppure in corso di indagini del cariotipo effettuate per età materna elevata. In epoca post-natale invece la diagnosi è facilitata dalla presenza di linfedema delle mani o dei piedi e ridondanza delle pieghe nucali. In alcuni casi la diagnosi è posta durante accertamenti effettuati per la presenza di bassa statura mentre nei casi rimanenti viene fatta in seguito alla presenza di ritardo puberale, specialmente se associato a bassa statura.

Struttura di coordinamento

AOU CAREGGI FIRENZE-ENDOCRINOLOGIA
Ambulatori: - Villa Monna Tessa, Viale Pieraccini 17 - SOD Medicina Sessualità e Andrologia, Viale Pieraccini 6
Giorni di apertura: Tutti i martedì ore 16:00 Ambulatori Endocrinologici di Villa Monna Tessa, Viale Pieraccini 17
Telefono per appuntamento: 055 7949273

Coordinatore

Prof.ssa CSILLA GABRIELLA KRAUSZ

Seconda struttura di coordinamento

AOU MEYER FIRENZE-CENTRO MALATTIE RARE PEDIATRICHE
Sito web: http://www.meyer.it/lay_not.php?IDNotizia=4843&IDCategoria=406
Viale Pieraccini, 24 - 50139 Firenze
Giorni di apertura: su prenotazione
Telefono per appuntamento: CUP (Centro Unico Prenotazione Meyer) Tel 055-5662900 (dal lunedì al venerdì dalle ore 8.00 alle ore 16.00 centro Malattie rare pediatriche 055 5662545 (Dr.ssa S. Pignotti) 055-566-2925 (Coordinatore, M. Aricò);

Secondo Coordinatore

Dr. MAURIZIO ARICÒ

Mostra/Nascondi
Percorso del Paziente
La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
visualizza ente 1
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 5
CONTROLLO
visualizza ente 7
DIAGNOSI
visualizza ente 10
DIAGNOSI GENETICA
visualizza ente 11
TERAPIA
visualizza ente 14
ASSISTENZA-CONTROLLO CORRELATO
visualizza ente 15
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 17
CONSULENZA GENETICA
visualizza ente 18
CONTROLLO
visualizza ente 22
DIAGNOSI
visualizza ente 24
TERAPIA
visualizza ente 26
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 29
CONSULENZA GENETICA
visualizza ente 31
CONTROLLO
visualizza ente 34
DIAGNOSI
visualizza ente 36
DIAGNOSI GENETICA
visualizza ente 37
DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
visualizza ente 38
TERAPIA
visualizza ente 40
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 44
CONSULENZA GENETICA
visualizza ente 45
CONTROLLO
visualizza ente 51
DIAGNOSI
visualizza ente 53
DIAGNOSI GENETICA
visualizza ente 55
TERAPIA
visualizza ente 57
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 58
CONTROLLO
visualizza ente 59
DIAGNOSI
visualizza ente 60
TERAPIA
visualizza ente 61
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 62
CONTROLLO
visualizza ente 63
DIAGNOSI
visualizza ente 64
TERAPIA
visualizza ente 65
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 66
CONSULENZA GENETICA
visualizza ente 67
CONTROLLO
visualizza ente 68
DIAGNOSI GENETICA
visualizza ente 70
CONTROLLO
visualizza ente 71
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 72
CONTROLLO
visualizza ente 73
DIAGNOSI
visualizza ente 74
TERAPIA
visualizza ente 75
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 76
CONTROLLO
visualizza ente 77
DIAGNOSI
visualizza ente 78
TERAPIA
Mostra/Nascondi
Link utili
Mostra/Nascondi
Bibliografia

(2) Sybert V, N Engl J Med 2004;351:1227-38.

Mostra/Nascondi
Ottenere altre informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

Mostra/Nascondi
Descrizione clinica

Alla bassa statura, rilevabile nel 90% dei casi, si associa la presenza di insufficienza ovarica che può determinare amenorrea primaria o menopausa precoce e spesso si associa ad infertilità. Altri segni clinici spesso associati sono la cardiopatia (in particolare aorta bicuspide e altre malformazioni a carico dell'aorta o delle valvole cardiache), ipertensione arteriosa, malformazioni renali, alterata tolleranza glicidica o diabete mellito, alterazioni oculari (strabismo, ptosi, nistagmo) e a carico dell'orecchio (otiti ricorrenti o progressiva perdita dell'udito), alterazioni muscoloscheletriche, patologie autoimmunitarie quali tiroidite, celiachia, epatopatia. Possono inoltre essere presenti difficoltà nell'apprendimento e nelle capacità visuo-spaziali mentre un franco ritardo mentale è presente solo in una minoranza dei casi. Dal punto di vista terapeutico la sindrome di Turner può beneficiare del trattamento con ormone della crescita (GH) e la terapia sostitutiva estroprogestinica dovrebbe essere intrapresa durante l'adolescenza e proseguita almeno fino all'età della menopausa spontanea.

Autore della scheda

Prof. Massimo Mannelli, Dott.ssa Benedetta Ragghianti

Ultimo aggiornamento scheda

Monday 18 September 2017