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Sezione in fase di aggiornamento per l'adeguamento dei contenuti alla Delibera regionale n.962/2017, Definizione e aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza (DPCM 12.1.2017)

Nome

WEST, SINDROME DI

Codice esenzione

RF0140

Classe

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

Definizione

Gli spasmi infantili rappresentano un tipo di crisi epilettiche che esordiscono generalmente nel primo anno di vita, usualmente resistenti ai farmaci antiepilettici tradizionali e spesso associate con ritardo mentale, o deterioramento cognitivo, e con un EEG ipsaritmico, espressione della disorganizzazione caotica dell’elettrogenesi. Tuttavia, la sindrome degli spasmi infantili può presentarsi anche senza EEG ipsaritmico o regressione psicomotoria. Nella Sindrome di West si ha la presenza della triade sintomatologica caratterizzata da spasmi infantili, arresto dello sviluppo psicomotorio e ipsaritimia in un lattante che non ha ancora compiuto un anno di vita. È l'encefalopatia epilettica più frequente e può presentarsi nei neonati sani e in quelli con deficit cognitivo. L'incidenza è stimata tra 2.9 a 4,5/100.000 nati vivi e i maschi sono maggiormente colpiti rispetto alle femmine.

Struttura di coordinamento

AOU MEYER FIRENZE-NEUROLOGIA PEDIATRICA
Sito web: www.meyer.it
Viale Pieraccini, 24 - 50139 Firenze
Giorni di apertura: dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 16.00
Telefono per appuntamento: 055-5662573

Coordinatore

Prof. RENZO GUERRINI

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Percorso del Paziente
La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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TERAPIA
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ASSISTENZA-CONTROLLO CORRELATO
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Link utili
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Bibliografia

Per approfondire Dulac O and Tuxhorn I.. Infantile spasms and West sindrome. In: Roger J, Bureau M, Dravet Ch, Genton P, Tassinari CA and Wolf P. Epileptic Syndromes in Infancy, Childhood and Adolescence (4th edn) 2005. Libbey Eurotext Ltd, pp53-72. Classificazione delle epilessie e sindromi epilettiche. In: Thomas P, Guerrini R, Arzimanoglou A. Le epilessie – Diagnosi e trattamento (2ndedn italiana) 2001. Biblioteca Masson, pp141- 196. Guerrini R and Pellacani S. Infantile spasms and West syndrome:anatomo-eletroclinical patterns and etiology. In: Guzzetta F, Dalla Bernardina B, Guerrini R. Progress in Epileptic Spasms and West syndrome. 2007 John Libbey Eurotext Ltd,pp 23-41.4). Saltik S, Kocer N, Dervent A. Informative value of magnetic resonance imaging and EEG in the prognosis of infantile spasms. Epilepsia 2002; 43:246-52. Kivity S, Lerman P, Ariel R et al. Long- term cognitive outcomes of a cohort of children with cryptogenic infantile spasms treated with high-dose adrenocorticotropic hormone. Epilepsia 2004; 45:255-62. Guerrini R, Pellacani S. Il trattamento farmacologico del bambino. In: Zaccara G, Guerrini R, Moroni F. La terapia delle epilessie. 2009 SEE Firenze, pp189-216.

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Ottenere altre informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

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Descrizione clinica

Gli spasmi sono abitualmente ripetuti in serie e sopravvengono soprattutto all'addormentamento o al risveglio. Possono essere in flessione, interessando il collo, il tronco e gli arti, in abduzione o in adduzione, in estensione o misti. Alcuni bambini presentano altri tipi di crisi, parziali o generalizzate, che compaiono prima, durante o dopo gli spasmi. Una regressione dello sviluppo psicomotorio è quasi costantemente associata agli spasmi, potendo talvolta precederli di alcune settimane. Il tracciato EEG intercritico è disorganizzato con onde lente, punte e onde angolari di grande ampiezza la cui ripartizione temporale e spaziale è anarchica; questi elementi definiscono l'ipsaritmia. Gli spasmi sono spesso associati a un complesso lento polifasico sull'EEG, ma possono essere accompagnati anche da una depressione dell'elettrogenesi. Due gruppi eziologici sono stati individuati. Le forme sintomatiche, che rappresentano circa due terzi dei casi, e le forme criptogenetiche, senza lesione cerebrale e prive di eziologia nota. Numerosi tipi di lesioni cerebrali possono essere alla base del quadro clinico: encefalopatie anossiche, lesioni sequelari a un'infezione (citomegalovirus) o a un disturbo circolatorio, a malformazioni cerebrali (complesso agiria-pachigiria, displasie corticali focali, sindrome di down). La sclerosi tuberosa di Bourneville è una delle eziologie più frequenti. Le cause metaboliche dimostrabili sono rare: fenilchetonuria, iperglicinemia non chetosica, encefalopatie mitocondriali. Le forme genetiche associate a spasmi sono diverse: ARX, CDKL5, STXBP1. La prognosi dipende soprattutto dall’eziologia e le forme sintomatiche hanno un’evoluzione peggiore rispetto a quelle criptogenetiche. Rappresentano, inoltre, fattori prognostici negativi un esordio particolarmente precoce (< 3 mesi), la comparsa di altri tipi di crisi prima dell’esordio degli spasmi, un EEG asimmetrico e la ricomparsa degli spasmi dopo un’ iniziale risposta al trattamento. Fattori prognostici positivi sono, invece, l’assenza di alterazioni alla risonanza magnetica, una ipsaritmia tipica, una rapida risposta al trattamento e l’assenza di regressione psicomotoria dopo l’esordio degli spasmi. Ritardo cognitivo e problemi comportamentali sono presenti in circa l’80% dei soggetti, ma solo in un terzo dei casi criptogenetici. Il 50% dei pazienti evolve verso altre forme di epilessia. Il tasso di mortalità varia dal 5-31%. nelle varie serie. Accertamenti diagnostici Valutazione neurologica, video EEG veglia e sonno, MRI cerebrale, metabolici e genetici, valutazione neuropsicologica. Per i pazienti con una sindrome epilettica riconoscibile e con test genetici disponibili si può procedere all’analisi molecolare dei geni candidati (, CDKL5, STXBP1). Mentre per i pazienti in cui il pattern clinico non è riconducibile ad una sindrome epilettica particolare con geni candidati noti è possibile eseguire uno studio con array CGH . Possibilità terapeutiche Gli spasmi infantili sono una delle forme di epilessia più difficili da trattare e la chirurgia dell’epilessia dovrebbe essere considerata precocemente se gli spasmi sono farmacoresistenti e se l’epilettogenesi è focale. Il trattamento farmacologico si basa soprattutto sull'utilizzo del vigabatrin e dell'ACTH. La terapia con vigabatrin rimane di prima scelta negli spasmi infantili secondari a sclerosi tuberosa; negli altri casi può essere impiegata per brevi cicli, data la segnalazione degli effetti collaterali di questo farmaco sul campo visivo. I pazienti che rispondono al trattamento dovrebbero essere trattati per un periodo non superiore a tre mesi, mentre i pazienti resistenti dovrebbero sostituire il vigabatrin con l’ACTH nell’arco di tre settimane. cido valproico, topiramato, e benzodiazepine, soprattutto il nitrazepam, potrebbero rappresentare un’alternativa al trattamento con vigabatrin o con ACTH. Monitoraggio raccomandato I pazienti devono essere sottoposti a un follow-up , neuropsichiatrico e riabilitativo. valutazioni con monitoraggio video EEG sonno /veglia e dosaggio farmaci antiepilettici (se dosabili) a frequenza variabile a seconda della gravità del quadro clinico.

Autore della scheda

Prof. Renzo Guerrini, Dott.ssa Simona Pellacani

Ultimo aggiornamento scheda

Monday 18 September 2017