Registro Toscano Malattie Rare

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Sezione in fase di aggiornamento per l'adeguamento dei contenuti alla Delibera regionale n.176/2017, Aggiornamento della Rete Regionale per le Malattie Rare e individuazione dei Centri di Competenza Regionale per le Malattie Rare (CCRMR)

Nome

WILLIAMS SINDROME DI

Codice esenzione

RN1270

Classe

MALFORMAZIONI CONGENITE

Definizione

La sindrome di Williams è una condizione caratterizzata principalmente da peculiari tratti del volto, cardiopatia congenita, ritardo di sviluppo e da una personalità alquanto peculiare, ben definita dall'espressione anglosassone “cocktail party personality”. L’incidenza della patologia è pari a circa 1/10.000-1/20.000 nati vivi. Maschi e femmine sono affetti in egual misura.

Struttura di coordinamento

AOU SIENA-NEUROLOGIA E MALATTIE NEUROMETABOLICHE
Sito web: http://www.ao-siena.toscana.it/Dip_neuroscienze/neurologia_malattie_metaboliche.htm
Policlinico Santa Maria alle Scotte Viale Mario Bracci, 16 - 53100 Siena
Telefono per appuntamento: 0577-585763; 0577-263355

Coordinatore

Prof. ANTONIO FEDERICO

Seconda struttura di coordinamento

AOU MEYER FIRENZE-NEUROLOGIA PEDIATRICA
Sito web: www.meyer.it
Viale Pieraccini, 24 - 50139 Firenze
Giorni di apertura: dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 16.00
Telefono per appuntamento: 055-5662573

Secondo Coordinatore

Prof. RENZO GUERRINI

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Percorso del Paziente
La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
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CONTROLLO
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ASSISTENZA-CONTROLLO CORRELATO
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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TERAPIA
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ASSISTENZA-CONTROLLO CORRELATO
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DIAGNOSI GENETICA
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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DIAGNOSI GENETICA
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TERAPIA
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ASSISTENZA-CONTROLLO CORRELATO
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONSULENZA GENETICA
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DIAGNOSI GENETICA
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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TERAPIA
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DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
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Ulteriori indicazioni ai Pazienti

La diagnosi clinica e il follow up vengono effettuati anche presso l'AOU Meyer Firenze-Neurologia Pediatrica

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Link utili
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Bibliografia

Per approfondire Morris CA. Williams Syndrome. In GeneClinics: Medical Genetics Knowledge Base (online database). Seattle, University of Washington, April 21,2006. Disponibile su: www.geneclinics.org

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Ottenere altre informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

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Descrizione clinica

I tratti del volto sono fondamentali per la diagnosi e sono principalmente rappresentati da: tratti grossolani, costrizione bitemporale, sopracciglia rade, ipertelorismo, epicanto, iride stellata, edema periorbitale, naso a sella, punta nasale bulbosa, narici anteverse, guance paffute, labbra carnose, denti piccoli e spaziati, micrognazia. Il torace è stretto, il collo lungo e le spalle cadenti. Un’anomalia molto frequente e importante ai fini diagnostici è la stenosi sopravalvolare aortica. Le stenosi possono verificarsi anche all’altezza delle arterie polmonari, epatiche e renali; in quest’ultimo caso, può verificarsi ipertensione arteriosa precoce riscontrabile spesso fin dall'adolescenza. I soggetti affetti presentano statura e peso generalmente inferiori alla norma. È peculiare il carattere dei soggetti affetti, estremamente socievole ed estroverso, arricchito da un linguaggio fluente e da un'ottima capacità mnemonica. La loquacità vivace maschera la reale entità del ritardo mentale, che spesso è medio-grave. Altri segni clinici frequenti sono: microcefalia, strabismo, iperacusia, malocclusione, voce roca, ernia inguinale/ombelicale. La pubertà è spesso anticipata. Il rilievo di ipercalcemia e/o ipercalciuria transitoria che può causare vomito, stipsi e irritabilità, e che migliora con una dieta povera di calcio è occasionale. La patologia riconosce un’eziologia genetica ed è causata da una microdelezione a carico del braccio lungo del cromosoma 7 (7q11.23). Almeno 17 geni sono localizzati nell'intervallo di delezione. Tra di essi vi è il gene dell'elastina, la cui aploinsufficienza è responsabile di gran parte dei segni clinici della sindrome. L'elastina è un importante componente proteica della matrice extracellulare della pelle, dei polmoni, della parete dei grandi vasi, e costituisce il 50% di tutte le proteine strutturali della parte aortica. I pazienti sono solitamente gli unici soggetti affetti nell’ambito familiare, e hanno un rischio pari al 50 per cento di trasmettere la sindrome ai propri figli. Accertamenti diagnostici La diagnosi clinica può essere confermata mediante indagine citogenetico-molecolare (FISH) della regione cromosomica 7q11.23. Sono consigliati al momento della diagnosi i seguenti accertamenti: valutazione auxologica, valutazione cardiologica, valutazione della funzionalità tiroidea, metabolismo del calcio, ecografia renale e vescicale, valutazione oculistica, esame urine, valutazione neuropsicologica. Consulenza genetica. Possibilità terapeutiche La terapia è essenzialmente sintomatica e di supporto, diversa a seconda delle caratteristiche del singolo caso clinico. Interventi chirurgici si rendono necessari solo in caso di interessamento cardiaco (per correggere la stenosi sopravalvolare aortica, insufficienza della valvola mitrale), e/o renale di grave entità (stenosi dell'arteria renale). Possono essere necessari una terapia medica antipertensiva e un trattamento per l'ipercalcemia. Monitoraggio raccomandato Follow-up neurologico, neuropsichiatrico e altre valutazioni in relazione alle problematiche cliniche emerse (valutazioni cardiologiche, ortopediche, neuropsicologiche). esami strumentali (ECG, EEG ed ecografie cardiache o addominali) dovrebbero essere eseguiti con periodicità dettata dalla presenza o meno di lesioni e dalle caratteristiche specifiche di queste ultime.

Autore della scheda

Prof. Renzo Guerrini; Dott.ssa Simona Pellacani

Ultimo aggiornamento scheda

Thursday 15 May 2014