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- DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
- DIFETTI DEL POOL DI DEPOSITO DELLE PIASTRINE
- DIFETTI DEL TRASPORTO DEL GLUCOSIO
- DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE
- DIFETTI EREDITARI TROMBOFILICI
- DIFETTO CONGENITO DI SACCARASI-ISOMALTASI
- DIGEORGE, SINDROME DI
- DISCHERATOSI CONGENITA
- DISCINESIE CILIARI PRIMARIE
- DISCONDROSTEOSI
- DISGENESIA GONADICA
- DISORDINI DELLA MIGRAZIONE NEURONALE
- DISOSTOSI MAXILLOFACCIALE
- DISPLASIA ADRENOCORTICALE NODULARE
- DISPLASIA CAMPOMELICA
- DISPLASIA CEREBRO-FACIO-TORACICA
- DISPLASIA CRANIOMETAFISARIA
- DISPLASIA DIASTROFICA
- DISPLASIA DI KNIEST
- DISPLASIA ECTODERMICA IPOIDROTICA
- DISPLASIA EPIFISARIA EMIMELICA
- DISPLASIA FIBROSA
- DISPLASIA FRONTO-FACIO-NASALE
- DISPLASIA MAXILLONASALE
- DISPLASIA METATROPICA
- DISPLASIA NEUROECTODERMICA TIPO CHIME
- DISPLASIA OCULO-DENTO-DIGITALE
- DISPLASIA PSEUDODIASTROFICA
- DISPLASIA SETTO-OTTICA
- DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITA
- DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA TARDA
- DISSINERGIA CEREBELLARE MIOCLONICA DI HUNT
- DISTONIA COMPLESSA ARTO SUPERIORE
- DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA
- DISTONIE PRIMARIE
- DISTROFIA COMBINATA DELLA CORNEA
- DISTROFIA CORNEALE ENDOTELIALE POSTERIORE POLIMORFA
- DISTROFIA CORNEALE GRANULARE
- DISTROFIA CORNEALE GRANULARE DI TIPO I
- DISTROFIA CORNEALE GRANULARE DI TIPO III
- DISTROFIA CORNEALE MACULARE
- DISTROFIA CORNEALE RETICOLARE
- DISTROFIA DEI CONI
- DISTROFIA ENDOTELIALE DI FUCHS
- DISTROFIA IALINA DELLA RETINA
- DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER
- DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE
- DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB
- DISTROFIA MUSCOLARE DI LANDOUZY-DEJERINE
- DISTROFIA MUSCOLARE OCULO-GASTRO-INTESTINALE
- DISTROFIA NEUROASSONALE INFANTILE
- DISTROFIA TORACICA ASFISSIANTE
- DISTROFIA VITELLIFORME DI BEST
- DISTROFIA VITREO-RETINICA
- DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA
- DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE
- DISTROFIE MIOTONICHE
- DISTROFIE MUSCOLARI
- DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE
- DISTROFIE STROMALI DELLA CORNEA
- DRAVET, SINDROME DI
- DUBOWITZ, SINDROME DI
- DUPLICAZIONI DEL TUBO DIGERENTE
- DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN (DMC), SINDROME DI
- EALES, MALATTIA DI
- EATON-LAMBERT, SINDROME DI
- EBSTEIN, ANOMALIA DI
- ECTRODATTILIA - DISPLASIA ECTODERMICA - PALATOSCHISI
- EHLERS-DANLOS, SINDROME DI
- ELLIS-VAN CREVELD, SINDROME DI
- EMBRIOFETOPATIA RUBEOLICA
- EMBRIOPATIA DA IPERFENILALANINEMIA
- EMERALOPIA CONGENITA
- EMICRANIA EMIPLEGICA FAMILIARE
- EMIIPERTROFIA CONGENITA
- EMIPLEGIA ALTERNANTE
- EMOCROMATOSI EREDITARIA
- EMOFILIA A
- EMOFILIA B
- EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA
- EMOSIDEROSI POLMONARE IDIOPATICA
- ENDOCARDITE REUMATICA
- ENGELMANN, MALATTIA DI
- EPIDERMOLISI BOLLOSA EREDITARIA
- EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA
- EPISPADIA
- ERDHEIM CHESTER MALATTIA DI
- ERITROCHERATODERMIA SIMMETRICA PROGRESSIVA
- ERITROCHERATODERMIA VARIABILE
- ERITROCHERATOLISI HIEMALIS
- ERMAFRODITISMO VERO
- ESTROFIA VESCICALE
- ETEROPLASIA OSSEA PROGRESSIVA
- FABRY, MALATTIA DI
- FAHR, MALATTIA DI
- FAIRBANK, MALATTIA DI
- FANCONI, ANEMIA DI
- FARBER, MALATTIA DI
- FASCITE DIFFUSA
- FASCITE EOSINOFILA
- FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE
- FEBBRE PERIODICA EREDITARIA
- FENILCHETONURIA/IPERFENILALANINEMIA
- FEOCROMOCITOMA-PARAGANGLIOMA SINDROME DI
- FIBRODISPLASIA OSSIFICANTE PROGRESSIVA
- FIBROSI EPATICA CONGENITA
- FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA
- FIBROSI RETROPERITONEALE
- FILIPPI, SINDROME DI
- FINE-LUBINSKY, SINDROME DI
- FOCOMELIA
- FOIX-CHAVANY-MARIE, SINDROME DI
- FRASER, SINDROME DI
- FRASIER, SINDROME DI
- FREEMAN-SHELDON, SINDROME DI
- FRYNS, SINDROME DI
- FUCOSIDOSI
- GALATTOSEMIA
- GALATTOSIALIDOSI
- GANGLIOSIDOSI
- GARDNER, SINDROME DI
- GASTRITE IPERTROFICA GIGANTE
- GASTROENTERITE EOSINOFILA
- GASTROSCHISI
- GAUCHER, MALATTIA DI
- GERSTMANN, SINDROME DI
- GITELMAN, SINDROME DI
- GLICOGENOSI
- GLICOGENOSI DI TIPO II
- GLOMERULOPATIE PRIMITIVE
- GLUTARICO ACIDURIA
- GOLDBERG-SHPRINTZEN, SINDROME DI
- GOLDENHAR, SINDROME DI
- GOODMAN, SINDROME DI
- GOODPASTURE, SINDROME DI
- GRANULOMATOSI CON POLIANGITE
- GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITE
- GUILLAIN-BARRÉ, SINDROME DI
- HALLERMANN-STREIFF, SINDROME DI
- HALLERVORDEN-SPATZ, SINDROME DI
- HANSEN, MALATTIA DI
- HARTNUP, MALATTIA DI
- HARTSFIELD-BIXLER-DEMYER, SINDROME DI
- HASHIMOTO, ENCEFALOPATIA DI
- HAY-WELLS, SINDROME DI
- HERMANSKY-PUDLAK, SINDROME DI
- HIRSCHSPRUNG, MALATTIA DI
- HOLT-ORAM, SINDROME DI
- HUNTER, SINDROME DI
- HURLER, SINDROME DI
- HUTCHINSON-GILFORD, SINDROME DI
- IMINOACIDEMIA
- IMMUNODEFICIENZA COMBINATA GRAVE (SCID)
- IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
- INCONTINENTIA PIGMENTI
- INTOLLERANZA ALLE PROTEINE CON LISINURIA
- INTOLLERANZA EREDITARIA AL FRUTTOSIO
- IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI
- IPERALDOSTERONISMO PRIMITIVO DA IPERPLASIA SURRENALE
- IPERCHERATOSI EPIDERMOLITICA
- IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIa
- IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO Iib
- IPERGLICINEMIA NON CHETOTICA
- IPERINSULINISMI CONGENITI
- IPERINSULINISMO CONGENITO DA DEFICIT DI GLUCOCHINASI
- IPERMANGANESEMIA ISOLATA AUTOSOMICO RECESSIVA
- IPERORNITINEMIA
- IPERORNITINEMIA-IPERAMMONIEMIA-OMOCITRULLINURIA
- IPEROSSALURIA PRIMITIVA DI TIPO 1
- IPEROSSALURIA PRIMITIVA DI TIPO 2
- IPEROSSALURIA PRIMITIVA DI TIPO 3
- IPERPROLINEMIA
- IPERTENSIONE POLMONARE ARTERIOSA IDIOPATICA
- IPERTENSIONE POLMONARE FAMILIARE
- IPERTRIGLICERIDEMIA FAMILIARE
- IPERVALINEMIA
- IPOBETALIPOPROTEINEMIA
- IPOFISITE AUTOIMMUNE
- IPOFOSFATASIA
- IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO CONGENITO
- IPOMAGNESEMIA PRIMITIVA AUTOSOMICA DOMINANTE CON IPOCALCIURIA
- IPOMELANOSI DI ITO
- IPOPLASIA/APLASIA DELLA MUSCOLATURA DELLA PARETE GASTRICA
- IPOPLASIA FOCALE DERMICA
- IPOPLASIA MEGACARIOCITICA IDIOPATICA
- IPOTIROIDISMO CONGENITO
- IRIDOCICLITE ETEROCROMICA DI FUCHS
- ISAACS, SINDROME DI
- ISTIDINEMIA
- ISTIOCITOSI A CELLULE DI LANGERHANS
- ISTIOCITOSI CRONICHE
- ITTIOSI A ISTRICE, TIPO CURTH-MACKLIN
- ITTIOSI CONGENITA
- ITTIOSI CONGENITE
- ITTIOSI LAMELLARE RECESSIVA
- ITTIOSI TIPO "ARLECCHINO"
- ITTIOSI X-LINKED
- IVEMARK, SINDROME DI
- JACKSON-WEISS, SINDROME DI
- JARCHO-LEVIN, SINDROME DI
- JOUBERT, SINDROME DI
- KALLMANN, SINDROME DI
- KARTAGENER, SINDROME DI
- KEARNS-SAYRE, SINDROME DI
- KENNEDY, MALATTIA DI
- KENNY-CAFFEY, SINDROME DI
- KERNITTERO
- KLIPPEL-FEIL SINDROME DI
- KLIPPEL-TRENAUNAY, SINDROME DI
- KRABBE, MALATTIA DI
- KUFS, MALATTIA DI
- KUGELBERG-WELANDER, MALATTIA DI
- LABIOPALATOSCHISI
- LANDAU-KLEFFNER, SINDROME DI
- LARON, SINDROME DI
- LARSEN, SINDROME DI
- LEIGH, MALATTIA DI
- LENNOX-GASTAUT, SINDROME DI
- LENZ, SINDROME DI
- LEPRECAUNISMO
- LESCH-NYHAN, MALATTIA DI
- LEUCINOSI
- LEUCODISTROFIA METACROMATICA
- LEUCODISTROFIE
- LEUCOENCEFALOPATIA VASCOLARE FAMILIARE
- LEVY-HOLLISTER, SINDROME DI
- LEWIS SUMNER, SINDROME DI
- LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUS
- LINFANGECTASIA INTESTINALE PRIMITIVA
- LINFEDEMA EREDITARIO DI TIPO I
- LINFEDEMA EREDITARIO DI TIPO II
- LINFEDEMA IDIOPATICO
- LINFEDEMA PRIMITIVO AUTOSOMICO RECESSIVO
- LINFEDEMI PRIMARI CRONICI
- LINFOANGIOLEIOMIOMATOSI
- LIPODISTROFIA TOTALE
- LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
- LOEYS-DIETZ, SINDROME DI
- LOWE, SINDROME DI
- LUJAN-FRYNS, SINDROME DI
- LYME, MALATTIA DI
- LYNCH, SINDROME DI
- MAFFUCCI, SINDROME DI
- MAINZER-SALDINO, SINDROME DI
- MALATTIA DA ACCUMULO
- MALATTIA DA ACCUMULO DI ACIDO SIALICO
- MALATTIA DA CORPI DI POLIGLUCOSANO
- MALATTIA DA INCLUSIONE DEI MICROVILLI
- MALATTIA DA INCLUSIONI INTRANUCLEARI NEURONALI
- MALATTIA DEL FEGATO POLICISTICO
- MALATTIA DI MOYAMOYA
- MALATTIA GRANULOMATOSA CRONICA
- MALATTIA NODULARE PIGMENTOSA (PPNAD)
- MALATTIA RENALE CISTICA GENETICA
- MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE
- MALATTIE PEROSSISOMIALI
- MALATTIE SPINOCEREBELLARI
- MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA
- MARDEN-WALKER, SINDROME DI
- MARFAN, SINDROME DI
- MARINESCO-SJÖGREN, SINDROME DI
- MAROTEAUX-LAMY, SINDROME DI
- MARSHALL, SINDROME DI
- MARSHALL-SMITH, SINDROME DI
- MASTOCITOSI SISTEMICA
- McCUNE-ALBRIGHT, SINDROME DI
- MECKEL, SINDROME DI
- MEESMANN, DISTROFIA DI
- MEGALOURETRA
- MELANOMA CUTANEO FAMILIARE E/O MULTIPLO
- MELKERSSON-ROSENTHAL, SINDROME DI
- MELOREOSTOSI
- MENKES, SINDROME DI
- METAEMOGLOBINEMIA DA DEFICIT DI METAEMOGLOBINAREDUTTASI
- METILMALONICO ACIDURIA
- MIASTENIA GRAVIS
- MICROANGIOPATIA PONTINA AUTOSOMICA DOMINANTE
- MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE
- MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
- MICROGASTRIA
- MIOCLONO ESSENZIALE EREDITARIO
- MIOPATIA CENTRAL CORE
- MIOPATIA CENTRONUCLEARE
- MIOPATIA DA DIFETTI QUALITATIVI/QUANTITATIVI DELLA DESMINA
- MIOPATIA NEMALINICA
- MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE
- MIOSITE A CORPI INCLUSI
- MIOSITE EOSINOFILA IDIOPATICA
- MOEBIUS, SINDROME DI
- MOHR, MALATTIA DI
- MORQUIO, MALATTIA DI
- MUCOLIPIDOSI
- MUCOLIPIDOSI TIPO II
- MUCOLIPIDOSI TIPO III
- MUCOLIPIDOSI TIPO IV
- MUCOPOLISACCARIDOSI
- NAGER, SINDROME DI
- NANCE-HORAN, SINDROME DI
- NANISMO OSTEODISPLASTICO MICROCEFALICO PRIMITIVO (MOPD)
- NARCOLESSIA
- NASU-HAKOLA, SINDROME DI
- NEOPLASIE NEUROENDOCRINE
- NETHERTON, SINDROME DI
- NEU-LAXOVA, SINDROME DI
- NEUROACANTOCITOSI
- NEURODEGENERAZIONE ASSOCIATA A PANTOTENATO CHINASI (PKAN)
- NEURODEGENERAZIONE CON ACCUMULO CEREBRALE DI FERRO
- NEUROFIBROMATOSI
- NEUROFIBROMATOSI TIPO I
- NEUROFIBROMATOSI TIPO II
- NEUROFIBROMATOSI TIPO III
- NEUROPATIA ASSONALE GIGANTE
- NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE
- NEUROPATIA DELLE PICCOLE FIBRE
- NEUROPATIA EREDITARIA CON PREDISPOSIZIONE ALLE PARALISI DA COMPRESSIONE
- NEUROPATIA EREDITARIA SENSORIALE ED AUTONOMICA TIPO 3
- NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALE
- NEUROPATIA SENSORIALE EREDITARIA
- NEUROPATIE EREDITARIE
- NEUTROPENIA CICLICA
- NEUTROPENIA CRONICA IDIOPATICA GRAVE
- NEUTROPENIE CONGENITE
- NEZELOF SINDROME DI
- NIEMANN PICK,MALATTIA DI
- NIEMANN-PICK TIPO A, B, MALATTIA DI
- NIEMANN-PICK TIPO C, MALATTIA DI
- NIJMEGEN, SINDROME DI
- NOONAN, SINDROME DI
- NORRIE, MALATTIA DI
- OGUCHI, SINDROME DI
- OLIGOSACCARIDOSI
- OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
- OMOCISTINURIA
- ONDINE, SINDROME DI
- ONFALOCELE
- OPITZ, SINDROME DI
- ORO-FACIO-DIGITALE, SINDROME DI TIPO I
- OSTEOCONDROMI MULTIPLI
- OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
- OSTEOGENESI IMPERFETTA
- OSTEOPETROSI
- PACHIDERMOPERIOSTOSI
- PALATOSCHISI ISOLATA O SINDROMICA
- PALLISTER-HALL, SINDROME DI
- PALLISTER-KILLIAN, SINDROME DI
- PALLISTER W, SINDROME DI
- PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE
- PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE
- PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVA
- PARAPLEGIA SPASTICA EREDITARIA
- PARRY-ROMBERG, SINDROME DI
- PEARSON, SINDROME DI
- PELIZAEUS-MERZBACHER, MALATTIA DI
- PEMFIGO
- PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSE
- PEMFIGOIDE BOLLOSO
- PENDRED, SINDROME DI
- PERRAULT, SINDROME DI
- PERSISTENZA DELLA MEMBRANA PUPILLARE
- PETERS, ANOMALIA DI
- PEUTZ-JEGHERS, SINDROME DI
- PFEIFFER, SINDROME DI
- PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE
- PIASTRINOPATIE EREDITARIE
- PIASTRINOPENIA AUTOIMMUNE (O IMMUNE) PRIMARIA CRONICA (ITP CRONICA)
- PIERRE ROBIN, SINDROME DI
- PIODERMA GANGRENOSO CRONICO
- PIRUVATO DECARBOSSILASI, DEFICIT DI
- POICHILODERMA CONGENITO
- POLAND, SINDROME DI
- POLIANGIOITE MICROSCOPICA
- POLIARTERITE NODOSA
- POLICONDRITE RICORRENTE
- POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI
- POLIMIOSITE
- POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE
- POLIPOSI FAMILIARE
- POLMONITE INTERSTIZIALE ACUTA
- PORENCEFALIA FAMILIARE
- PORFIRIE
- PORPORA DI HENOCH-SCHÖNLEIN RICORRENTE
- PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA
- PRADER-WILLI, SINDROME DI
- PROGERIA
- PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE CONGENITA
- PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE IDIOPATICA
- PSEUDOERMAFRODITISMI
- PSEUDOXANTOMA ELASTICO
- PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA
- RACHITISMO CARENZIALE
- RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE
- RACHITISMO VITAMINA D DIPENDENTE TIPO I
- REFETOFF, SINDROME DI
- REFSUM MALATTIA DI
- RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA
- RENE POLICISTICO AUTOSOMICO RECESSIVO
- RETINITE PIGMENTOSA
- RETINITE PUNCTATA ALBESCENS
- RETINOBLASTOMA
- RETT, SINDROME DI
- ROBERTS, SINDROME DI
- ROBINOW, SINDROME DI
- ROSENBERG-CHUTORIAN, SINDROME DI
- ROUSSY-LEVY, SINDROME DI
- RUBINSTEIN-TAYBI, SINDROME DI
- RUSSELL-SILVER, SINDROME DI
- SANFILIPPO, SINDROME DI
- SARCOIDOSI
- SCHEIE, SINDROME DI
- SCHILDER, MALATTIA DI
- SCHINDLER, MALATTIA DI
- SCHINZEL-GIEDION, SINDROME DI
- SCHIZENCEFALIA EREDITARIA
- SCHMIDT, SINDROME DI
- SCHNITZLER, SINDROME DI
- SCLEROSI CUTANEA DIFFUSA AD ALTA GRAVITÀ CLINICA
- SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA
- SCLEROSI LATERALE PRIMARIA
- SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVA
- SCLEROSI TUBEROSA
- SECKEL, SINDROME DI
- SENIOR-LOKEN, SINDROME DI
- SEQUENZA DA IPOCINESIA FETALE
- SEQUENZA SIRENOMELICA
- SFEROCITOSI EREDITARIA
- SHORT SINDROME
- SHPRINTZEN-GOLDBERG, SINDROME DI
- SHWACHMAN-DIAMOND, SINDROME DI
- SIALIDOSI
- SIMPSON-GOLABI-BEHMEL, SINDROME DI
- SINDROME ACROCALLOSA
- SINDROME ALCOLICA FETALE
- SINDROME ANOFTALMIA PLUS
- SINDROME BRANCHIO-OCULO-FACCIALE
- SINDROME BRANCHIO-OTO-RENALE
- SINDROME C
- SINDROME CACH
- SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLER
- SINDROME CARDIO-FACIO-CUTANEA
- SINDROME CEFALOPOLISINDATTILIA DI GREIG
- SINDROME CEREBRO-COSTO-MANDIBOLARE
- SINDROME CEREBRO-OCULO-FACIO-SCHELETRICA
- SINDROME CEREBRO-OCULO-NASALE
- SINDROME CHARGE
- SINDROME CINCA
- SINDROME CLOVE
- SINDROME CODAS
- SINDROME CON MALFORMAZIONE DEI CAPILLARI E MALFORMAZIONE ARTEROVENOSA (CMAVM)
- SINDROME CON TREMORE/ATASSIA ASSOCIATE ALL'X FRAGILE
- SINDROME DA ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI (FORMA PRIMITIVA)
- SINDROME DA ANTICORPI ANTISINTETASI
- SINDROME DA CHILOMICRONEMIA FAMILIARE
- SINDROME DA INAPPROPRIATA SECREZIONE DI ADH (SIADH) PARANEOPLASTICA
- SINDROME DA INSENSIBILITA' COMPLETA AGLI ANDROGENI
- SINDROME DA INSENSIBILITA' PARZIALE AGLI ANDROGENI
- SINDROME DA IPER IgD
- SINDROME DA MALASSORBIMENTO DI METIONINA
- SINDROME DA MUTAZIONE DEL GENE FOXP1
- SINDROME DA PSEUDO-OSTRUZIONE INTESTINALE
- SINDROME DA PTERIGI MULTIPLI
- SINDROME DA REGRESSIONE CAUDALE
- SINDROME DEL "CRI DU CHAT"
- SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILE
- SINDROME DEL CUORE SINISTRO IPOPLASICO
- SINDROME DELLA PERSONA RIGIDA
- SINDROME DELL'INTESTINO CORTO
- SINDROME DEL NEVO BASOCELLULARE
- SINDROME DEL NEVO DISPLASTICO
- SINDROME DEL NEVO EPIDERMICO
- SINDROME DI HANAC
- SINDROME DI LI FRAUMENI
- SINDROME DI MAYER-ROKITANSKY-KÜSTER-HAUSER
- SINDROME DI WIEDEMAN-STEINER
- SINDROME DOOR
- SINDROME EMOLITICO UREMICA
- SINDROME FEMORO-FACCIALE
- SINDROME FETALE DA ACIDO VALPROICO
- SINDROME FETALE DA IDANTOINA
- SINDROME FG
- SINDROME IDROLETALE
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- SINDROME MIELODISPLASTICA A RISCHIO MOLTO BASSO, BASSO, INTERMEDIO
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- SINDROME WAGR
- SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE
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- SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE
- SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI
- SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA
- SINDROMI DA ALTERAZIONE DEL GENE CIAS1
- SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA
- SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA
- SINDROMI DA DELEZIONE 22q11.2
- SINDROMI DA NEOPLASIE ENDOCRINE MULTIPLE
- SINDROMI DA RESISTENZA ALL'ORMONE DELLA CRESCITA
- SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI
- SINDROMI DI WAARDENBURG
- SINDROMI GRAVI ED INVALIDANTI CON IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA
- SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE
- SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO
- SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
- SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE
- SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE
- SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI
- SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI
- SINDROMI MIELODISPLASTICHE
- SINDROMI PROGEROIDI
- SIRINGOMIELIA-SIRINGOBULBIA
- SJÖGREN-LARSSON, SINDROME DI
- SLY, SINDROME DI
- SMITH-LEMLI-OPITZ, SINDROME DI
- SMITH-MAGENIS, SINDROME DI
- SOTOS, SINDROME DI
- STARGARDT, MALATTIA DI
- STEINERT, MALATTIA DI
- STICKLER, SINDROME DI
- STURGE-WEBER, SINDROME DI
- SUMMITT, SINDROME DI
- TAKAYASU, MALATTIA DI
- TALASSEMIE
- TANGIER, MALATTIA DI
- TAY, SINDROME DI
- TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA
- THOMSEN, MALATTIA DI
- TIROSINEMIA
- TORIELLO-CAREY, SINDROME DI
- TORTUOSITÀ DELLE ARTERIE RETINICHE
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- EJPRD Joint Transnational Call 2023 webinar informativi e presentazione servizi EJPRD ai ricercatori toscani
- IMPORTANTE - 21/11/22 ore 12:30 - scadenza presentazione domanda ammissione Master II Livello Malattie Rare - UNIFI
- IN EVIDENZA - Campi Bisenzio FI, 19/11/22 - Percorsi rari: Giornata finale
- 04/11/22, Firenze Corso - Delezione del cromosoma 22q11.2: inquadramento clinico e approccio terapeutico
- 13-15/10/22, Firenze - 4th EUVAS VASCULITIS COURSE
- 22/09/22 - Prospettive nella gestione delle malattie rare
- IN EVIDENZA - Bando per progetti di miglioramento della qualità assistenziale e organizzativa per le malattie rare (DD 15850/2022): scadenza inoltro domanda di partecipazione 15/10/2022
- 21/06/2022 - Evento ISSIAMO LE VELE! VENTO IN POPPA PER LA RICERCA #thinkrare - Programma aggiornato
- 17/06/22 - Personalised Communication in Personalised Medicine - Training online
- IN EVIDENZA - Aggiornamenti Call Europee
- 26/05/22 - INFO DAY ONLINE - TRANSCAN-3 Seconda Joint Transnational Call (JTC 2022)
- IN EVIDENZA - 25/05/22 Angioedema Day (Prima Edizione)
- Presentazione progetti di ricerca PNRR (scadenza per accreditamento 6 Maggio ore 17)
- 25/03/22 Nasce 'Un passo per te' - Fondazione per la ricerca nelle Malattie Neuromuscolari
- 12/03/22 Giornata Nazionale delle Malattie Neuromuscolari - GMN - V Edizione
- 03/03/2022 World Birth Defects Day (WBDD)
- 28/02/22 UNIAMO - 15 anni di Rare Disease Day - Rari mai soli
- SAVE THE DATE 22/02/22 - La Giornata mondiale delle malattie rare in Toscana - Accrescere la consapevolezza e promuovere l'innovazione per le malattie rare
- 28/02/02 PFUE 2022 Scientific Symposium on Rare Diseases (online)
- 11-13/04/22 Training on strategies to foster solutions of undiagnosed rare disease cases (online)
- IN EVIDENZA - PRE ANNOUNCEMENT e INFODAY Joint Transnational Calls 2022 - EraPerMed e European Joint Programme on Rare Diseases
- IMPORTANTE - 12/11/21 ore 13:00 - scadenza presentazione domanda ammissione Master II Livello Malattie Rare - UNIFI
- AGGIORNAMENTO - Bando per progetti di miglioramento della qualità assistenziale e organizzativa per le Malattie Rare - DD 13487/2021
- IN EVIDENZA - 7/09/21 BETA TALASSEMIA - Nuove prospettive per migliorare la vita dei pazienti
- IN EVIDENZA - 22/06/21 XX Corso Malformazioni Congenite - Lo spettro dei disordini feto-alcolici FASD
- IN EVIDENZA - 27/02/21 La giornata mondiale delle malattie rare in Toscana - Uniamo le forze per le malattie rare (webinar)
- 28/02/21 - LA TOSCANA SI ILLUMINA PER LE RARE - Forum Associazioni Toscane Malattie Rare
- 3/03/2021 - World Birth Defects Day 2021
- 14/01/01 - XVI Webinar ISS - COVID-19 e Malattie rare
- 12/01/21 - Webinar formativo - La sindrome infiammatoria multisistemica pediatrica (PIMS) temporalmente associata al SARS-CoV-2
- SAVE THE DATE - 18/12/20 Info Day online: Progetti Europei sulle Malattie rare JTC 2021
- 10/12/20 - XV Webinar ISS COVID-19 e Malattie rare
- 26/11/20 - XIV Webinar ISS COVID-19 e Malattie rare
- 22/11/20 - Giornata internazionale della Sindrome da delezione del cromosoma 22q11 o Sindrome di DiGeorge
- 12/11/20 - XIII Webinar ISS COVID 19 e Malattie rare
- In evidenza - Newsletter RaraMente (n.1) - ISS-UNIAMO
- 5/11/2020 - Tavola Rotonda: Stati Generali delle malattie rare - Reloaded
- 30-31/10/2020 (Webinar) E-health and Innovation to overcome barriers in Neuromuscular Diseases
- HACKATHON sulle MALATTIE RARE 2020 - Digital edition
- 14-18/09/20 - European Joint Program on Rare Diseases (EJP RD) - Seconda Assemblea Generale
- DD 11505/2020 - Rete Toscana Malattie Rare: approvazione percorsi diagnostico terapeutici assistenziali
- 20 Luglio Presentazione libro su pazienti rari
- 14 Luglio 2020 XII Webinar ISS COVID-19 e Malattie rare
- 30 Giugno 2020 X Webinar ISS COVID-19 e Malattie rare
- DGR 510 2020 - Raccomandazioni per alcuni percorsi assistenziali in emergenza da COVID-19
- 26/05/2020 - VI Webinar ISS - COVID-19 e Malattie rare
- 12/05/2020 - IV Webinar ISS - COVID-19 e Malattie rare
- AVVISO URGENTE - Scadenza call EJP RD - widening step
- 05/05/2020 - III Webinar ISS - COVID-19 e Malattie rare
- 28/04/2020 - II Webinar ISS - COVID-19 e Malattie rare
- 21/04/2020 - Webinar ISS - COVID-19 e Malattie rare
- COVID-19 SOSTIENI GLI OSPEDALI TOSCANI - CAMPAGNA DONAZIONI
- COVID-19 Misure per la prevenzione e gestione dell'emergenza epidemiologica
- EVENTO ANNULLATO E RINVIATO - Firenze, 27/02/2020 - Giornata mondiale delle malattie rare in Toscana
- EVENTO ANNULLATO E RINVIATO - 17/04/20 Firenze, La Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita: un paradigma di malattia rara
- EVENTO ANNULLATO E RINVIATO - 29/02/20 Firenze, RARI MA BUONI! - Voa Voa Onlus - Amici di Sofia
- EVENTO ANNULLATO - 29/02/20 Orbetello, Rara Bellezza - Birdwatching in Laguna - AISMAC
- 23/02/20 Fiesole, 1 Raduno cicloturistico #CYCLE 4 RARE - UNIAMO e Fiesole Cycling Collective
- 22/02/20 Pisa, Le Malattie Rare e gli European Reference Networks
- 21/02/20 Firenze, Le mucopolisaccaridosi: conoscere per riconoscere, prendersi cura e curare
- 20/02/02 Firenze, Screening Neonatale Esteso - Open day
- 20/02/20 Siena, Giornata di studio - Malattie rare a Siena
- Special Issue - Marfan Syndrome and Related Disorders
- Programma europeo sulle malattie rare - JTC 2020: ulteriori opportunità di finanziamento
- Progetto europeo sulla medicina personalizzata - JTC 2020
- Programma europeo sulle malattie rare - JTC
- Siena, 16/11/2019 - Approccio diagnostico-terapeutico del paziente affetto da sclerosi sistemica (sclerodermia) nell’area vasta sud-est
- Siena, 4/11/2019 - Amiloidosi: una malattia rara, sottostimata ma curabile se diagnosticata rapidamente
- Firenze, 17-18/10/2019 - XVIII Corso Residenziale - Malformazioni Congenite dalla Diagnosi Prenatale alla Terapia Postnatale
- Festival della Salute: Convegno Forum ATMR - Screening Neonatale | Sindrome del Caregiver
- Viareggio, 5-7/04/2019 - III Meeting delle Neuroscienze Toscane SNO-SIN
- Pisa, 22-24/05/2019 - Corso educazionale SIR: Le Malattie Rare in Reumatologia
- SAVE THE DATE - Firenze, 28/02/2019 - Giornata Mondiale delle Malattie Rare in Toscana
- SAVE THE DATE - Firenze, 14 Marzo 2019 - Workshop Huntington disease, dritti verso il futuro
- SAVE THE DATE - 3 Marzo 2019 - World Birth Defects Day
- Firenze, 20/12/2018 - INFO DAY Bandi transnazionali ERANET Cofund
- Firenze, 23/11/2018 - Cannabis terapeutica: dalla materia prima al paziente
- Bando Ricerca Salute 2018
- Livorno, 10/11/2018 - Amiloidosi la grande simulatrice
- Seminario 6 Settembre e Congresso 28-29 Settembre Malattie Respiratorie AOU Siena
- SAVE THE DATE - 14-15/09/2018 Conferenza sulla ricerca nelle Scienze della Vita in Toscana
- VI edizione del Premio Omar - riconoscimento dedicato alla comunicazione sulle malattie e i tumori rari
- SAVE THE DATE - Roma, 9-10/10/2018 Corso Healthcare Guideline for Rare Diseases: development and quality assessment
- Milano, 5/07/18 - Le terapie avanzate nell'ambito delle Malattie Rare: LOMBARDIA REGIONE-PILOTA nella gestione VALUE BASED
- SAVE THE DATE - Siena, 29/06/18 - Giornata mondiale della Sclerodermia
- Firenze, 27/04/2018 - Vivere oggi con una Immunodeficienza Primitiva - 5 proposte per 5 bisogni
- SAVE THE DATE - Trento, 18-19/06/18 - Artificial Intelligence & Chronic disease management
- Pubblicato Bando Ricerca Finalizzata 2018 Ministero della Salute
- Firenze, 28 febbraio 2018 - Giornata Mondiale delle Malattie Rare in Toscana
- SAVE THE DATE - 3 marzo 2018 - World Birth Defect Day
- 26/02/2018 - Rare Disease Day 2018 - Premiazione Il Volo di Pegaso
- V Premio OMAR per la COMUNICAZIONE sulle MALATTIE e i TUMORI RARI
- Firenze, 1-2/12/2017 - Convegno Malattia di Anderson-Fabry
- Firenze, 5/12/17 - Uveite infiammatoria cronica dell'infanzia: un paradigma
- Pisa, 22/11/17 Workshop - La Fondazione Toscana Gabriele Monasterio per La Salute di Genere - III Edizione
- Roma, 20/11/2017 - Undiagnosed Rare Diseases: a joint Italy - USA project
- Pisa 26-27 ottobre 2017 - XVI Corso Registro Toscano Difetti Congeniti
- DGR 962/2017 attuazione DPCM nuovi LEA Malattie Rare
- Amiloidosi Cardiaca: impariamo a riconoscerla
- Giornata Mondiale della Sclerodermia 2017
- Passaggio di alcune patologie da rare a croniche DGR 504
- 24/05/2017 Workshop: Procedure automatizzate per Certificazione e Piano Terapeutico da RTMR
- CORSI EDUCAZIONALI SIR 2017 - Le Malattie Rare in Reumatologia, Alessandro Lupoli
- VIII corso di riabilitazione del soggetto con malattia di Charcot-Marie-Tooth
- XVI edizione - Premio Sapio per la ricerca e l'innovazione
- SAVE THE DATE - 18-22/09/2017 - 5th International Summer School on Rare Diseases and Orphan Drug Registries
- 28/04/2017 - Evento AIOM sulle reti oncologiche regionali
- Horizon 2020 - EUROlinkCAT - Establishing a linked European Cohort of Children with Congenital Anomalies
- 3 marzo 2017 - World Birth Defects Day
- Siena, 28 febbraio 2017 - La Giornata Mondiale delle Malattie Rare in Toscana
- Giornata per le Malattie Neuromuscolari - GMN 2017
- Mind cardiac amyloidosis! 2016 - Amiloidosi cardiaca: non è una malattia rara se la si cerca
- 24 novembre 2016 - Conferenza finale del progetto RARE-Bestpractices
- Avviso di Seminari 4-5/11/2016 - Prof. Paul CORRIS: Trapianto di Polmone e Ipertensione Polmonare
- ART - Medicina Narrativa e Tumori Rari: il percorso del paziente tra clinica, organizzazione sanitaria in rete e ricerca
- Centro Nazionale Malattie Rare e Associazioni: insieme per CollaboRARE - Roma 20 Novembre
- Incontro sulla Sclerosi Laterale Amiotrofica Pisa 28-29 Ottobre
- Incontro con Associazione Voa Voa Onlus Amici di Sofia 22 Ottobre
- Corso: Conoscere per assistere i bambini con delezione Cromosoma 22 - Firenze 21/11
- Articolo BMJ su Sorveglianza della microcefalia come risposta allo Zika virus
- XV Corso Registro Toscano Difetti Congeniti: Apparato gastrointestinale - Novità in ginecologia
- Modena 6-7 giugno 2016 - Course for health care guidelines developers on diagnosis of rare diseases
- Lupus Eritematoso Sistemico 20 Maggio a Firenze
- Convegno su Malattie Emorragiche 20 Maggio a Firenze
- 26-30 settembre 2016 - Eventi Centro Nazionale Malattie Rare
- Simposio - La sindrome da delezione 22q11.2
- Convegno Fibrodisplasia Ossificante Progressiva 15 16 Aprile
- Screening gratuito Raynaud day Siena 2 Aprile
- Meeting Internazionale LES e Sindrome Antifosfolipidi 28-30 Aprile
- Giornata Mondiale Difetti Congeniti 3 Marzo 2016
- 11 e 12 Aprile 2016 - Prevenzione e sorveglianza delle Malattie Rare e delle Malformazioni Congenite
- Giornata Mondiale per le Malattie Rare in Toscana - Firenze, 29 febbraio 2016
- Convegno Meyer 18-19 febbraio
- Centri di Competenza Regionale per le Malattie Rare (CCRMR)
- La Sindrome Emolitica Uremica: operatori, pazienti e familiari a confronto
- Tecnologie per la qualità della vita a tutela della fragilità: dalle esigenze del malato alle proposte tecnologiche
- Prevenzione Primaria Malformazioni Congenite e altri Esiti Avversi della Gravidanza 20 Nov 2015
- Sanità di tutti: giornata di partecipazione sul riordino del Servizio sanitario
- Raccomandazioni europee progetto EUROmediCAT su farmacovigilanza riproduttiva
- Convegno REGISTRI DI MALATTIE RARE:STRUMENTI DI RICERCA E DI SORVEGLIANZA
- Convegno su malattie rare in ematologia non oncologica
- VIII Edizione - Concorso artistico-letterario "Il Volo di Pègaso, raccontare le malattie rare"
- Le Sclerodermie - La nuova frontiera delle Malattie Rare in Reumatologia
- Convegno Lupus Eritematoso Sistemico
- Incontro Fibrosi Polmonare Idiopatica
- European Biotech Week Farmaci Orfani e screening neonatale
- Seconda Conferenza ERN (European Reference Networks)
- Corsi su PubMed, social media e apps per la comunicazione e promozione della salute
- XIV Corso Registro Toscano Difetti Congeniti - Pistoia 29 Ottobre
- Convegno Alcaptonuria
- Articoli dal Sole 24 ore Sanità Toscana
- Giornate di Studio - Premio Sapio per la Ricerca e l'Innovazione
- Prima Edizione Orphan Drug Day: Farmaci Orfani, Ricerca & Sviluppo Made in Italy
- Workshop - European Reference Networks (ERNs)
- Convegno Internazionale Associazione Italiana Corea di Huntington
- Convegno finale Screening neonatale esteso
- 3a International Summer School su Registri Malattie Rare e Workshop RD Connect
- Rapporto Registro Toscano Malattie Rare
- Convegno finale progetto Screening neonatale esteso SAVE THE DATE
- Congresso "Stato dell’assistenza alle persone con malattia rara in Italia: Il contributo delle Regioni"
- Le Vasculiti sistemiche: un approccio multidisciplinare - III Edizione
- Conferenza europea Progetto EUROmediCAT "Safety of medication use in pregnancy": risultati finali
- Workshop - Prevenire le malformazioni congenite: dalle Raccomandazioni europee alle azioni nazionali
- ERACoSysMed Call for Proposal - Ministero della Salute
- La Giornata Malattie Rare in Toscana
- Aggiornamento Rete Presidi malattie rare
- I Convegno di Neuroautoimmunità, Prato 20-21 Febbraio 2015
- International Day of People with Disability
- Workshop Percorsi assistenziali per la Sclerosi Tuberosa in Toscana
- Bando FAS Salute 2014
- Convegno su Web e Malattie Rare
- Piano Nazionale Malattie Rare 2013-2016 Ministero della Salute
- I Conferenza di Rete sui Tumori rari
- XIII Corso Residenziale Malformazioni Congenite - Carrara 23-24 Ottobre
- Al via la VII edizione del concorso artistico-letterario Il Volo di Pegaso
- 4 Days 4 Rare Diseases
- Registro Italiano del Kernicterus e dell'Iperbilirubinemia
- Workshop: Verso EUROPA 2020 – Counseling e telepsicologia per la salute
- Simposio Satellite Associazione Alessandro Lupoli
- Conferenza Europea sulle Malattie Rare (ECRD) Berlino 8-10 Maggio
- INTERNATIONAL SUMMER SCHOOL “Rare diseases and orphan drug registries”
- III IINTERNATIONAL EPIRARE WORKSHOP "Rare disease and orphan drug registries"
- Corso Emergenze Metaboliche ed Endocrine nel Neonato - Pisa 20-5-14
- World Lupus Day - Lupus eritematoso sistemico - Firenze 10 Maggio 2014
- Lo Stato attuale delle malattie rare nell’Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana
- Controversie nel Lupus Eritematoso Sistemico e nella Sindrome da Anticorpi Antifosfolipidi - prima edizione
- Newsletter Rare Best Practices
- Winter School SIAAIC - quinta edizione
- Giornata Mondiale delle Malattie Rare – “Formazione, informazione e ascolto in Emilia-Romagna” - Quinta edizione
- La Giornata Mondiale delle Malattie Rare in Toscana 2014 - Uniti per un'assistenza migliore
- Informazioni
Ultime notizie
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10 August 2023
Rare Disease Hackathon (VII edizione) - Speciale malattie da accumolo lisosomiale
Il prossimo giovedì 28 settembre si aprirà la VII edizione del Rare Disease Hackathon dedicata alle malattie da accumulo lisosomiale. Sono previste due sfide a scelta per elaborare un’idea progettuale che possa andare a beneficio delle persone portatrici delle ... (leggi tutto) -
04 August 2023
La Regione Toscana, con DD n.16588/2023, ha approvato il "BANDO per progetti di miglioramento dell'organizzazione dei percorsi e della gestione di pazienti con malattie rare". Il bando prevede, per i candidati di riferimento dei progetti vincitori, l ... (leggi tutto) -
07 July 2023
Il prossimo 10 luglio alle ore 15.00, presso l'Auditorium "Cosimo Piccinno" del Ministero della Salute, Lungotevere Ripa, 1, Roma, si terrà la presentazione del Piano Nazionale delle malattie rare 2023-2026. Sarà possibile seguire l'evento in diretta streaming ... (leggi tutto) -
03 July 2023
SAVE THE DATE - 5-6/07/23 Webinar - Malattie Rare Stati Generali CENTRO ITALIA
ll prossimo 5 e 6 luglio Motore Sanità, ente no-profit che opera nell’ambito della ricerca scientifica e della divulgazione, organizza due giornate in diretta Zoom dal titolo MALATTIE RARE STATI GENERALI CENTRO ITALIA. Per maggiori informazioni e per effettuare ... (leggi tutto) -
03 July 2023
Il giorno 4 luglio dalle ore 10.00 alle ore 12.30, Motore sanità organizza il webinar dal titolo EPILESSIE RARE - STATO DELL’ARTE E NUOVI ORIZZONTI DI CURA - UMBRIA, MARCHE e TOSCANA (leggi tutto)