Malattie | Malattie Rare Toscana

Elenco Malattie Rare rilevate in Regione Toscana

Le malattie rare rilevate in Toscana attraverso il Registro Toscano Malattie Rare sono distinte in 2 tipologie:

esenti a livello nazionale (codice di esenzione presente nel DPCM 12/01/2017)
non esenti (EXTRA DPCM)
Queste ultime sono presenti nel Registro a scopo epidemiologico e non sono nell'elenco delle malattie rare riconosciute in esenzione. Eventuale diverso tipo di riconoscimento di esenzione deve essere verificato con il proprio medico.

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(RA0010) HANSEN, MALATTIA DI
(RA0020) WHIPPLE, MALATTIA DI
(RA0030) LYME, MALATTIA DI
(RB0010) WILMS, TUMORE DI
(RB0020) RETINOBLASTOMA
(RB0030) CRONKHITE-CANADA, MALATTIA DI
(RB0040) GARDNER, SINDROME DI
(RB0050) POLIPOSI FAMILIARE
(RB0060) LINFOANGIOLEIOMIOMATOSI
(RB0070) SINDROME DEL NEVO BASOCELLULARE
(RB0071) MELANOMA CUTANEO FAMILIARE E/O MULTIPLO
(RBG010) NEUROFIBROMATOSI
(RBG010) NEUROFIBROMATOSI TIPO I
(RBG010) NEUROFIBROMATOSI TIPO II
(RBG010) NEUROFIBROMATOSI TIPO III
(RBG020) COMPLESSO CARNEY
(RBG020) DISPLASIA ADRENOCORTICALE NODULARE
(RBG020) MALATTIA NODULARE PIGMENTOSA (PPNAD)
(RBG021) CANCRO NON POLIPOSICO EREDITARIO DEL COLON
(RBG021) LYNCH, SINDROME DI
(RC0010) DEFICIENZA DI ACTH
(RC0020) KALLMANN, SINDROME DI
(RC0021) DEFICIT CONGENITO ISOLATO DI GH
(RC0022) IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO CONGENITO
(RC0040) PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA
(RC0050) LEPRECAUNISMO
(RC0060) WERNER, SINDROME DI
(RC0070) DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO
(RC0080) LIPODISTROFIA TOTALE
(RC0090) DERCUM, MALATTIA DI
(RC0100) FARBER, MALATTIA DI
(RC0110) CRIOGLOBULINEMIA MISTA
(RC0120) ACERULOPLASMINEMIA CONGENITA
(RC0130) ATRANSFERRINEMIA CONGENITA
(RC0150) WILSON, MALATTIA DI
(RC0160) IPOFOSFATASIA
(RC0170) RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE
(RC0180) CRIGLER-NAJJAR, SINDROME DI
(RC0190) ANGIOEDEMA EREDITARIO
(RC0191) ANGIOEDEMA ACQUISITO DA DEFICIT DI C1 INIBITORE
(RC0200) CARENZA CONGENITA DI ALFA-1-ANTITRIPSINA
(RC0210) BEHÇET, MALATTIA DI
(RC0220) SINDROME DA ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI (FORMA PRIMITIVA)
(RC0230) CALCINOSI TUMORALE
(RC0241) FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE
(RC0243) SINDROME TRAPS
(RC0250) COSTELLO, SINDROME DI
(RC0270) LOWE, SINDROME DI
(RC0280) REFETOFF, SINDROME DI
(RC0290) SCHNITZLER, SINDROME DI
(RC0300) KENNY-CAFFEY, SINDROME DI
(RC0310) SOTOS, SINDROME DI
(RCG010) CONN, SINDROME DI
(RCG010) IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI
(RCG010) IPERALDOSTERONISMO PRIMITIVO DA IPERPLASIA SURRENALE
(RCG020) SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE
(RCG030) POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI
(RCG030) SCHMIDT, SINDROME DI
(RCG031) LARON, SINDROME DI
(RCG031) SINDROMI DA RESISTENZA ALL'ORMONE DELLA CRESCITA
(RCG040) ACIDEMIE ORGANICHE E ACIDOSI LATTICHE PRIMITIVE
(RCG040) ALBINISMO
(RCG040) ALCAPTONURIA
(RCG040) ALTRE ACIDEMIE/ACIDURIE ORGANICHE PRIMITIVE DA DIFETTO DEL METABOLISMO DEGLI AMINOACIDI A CATENA RAMIFICATA
(RCG040) CISTINOSI
(RCG040) CISTINURIA
(RCG040) DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
(RCG040) FENILCHETONURIA/IPERFENILALANINEMIA
(RCG040) GLUTARICO ACIDURIA
(RCG040) HARTNUP, MALATTIA DI
(RCG040) IMINOACIDEMIA
(RCG040) INTOLLERANZA ALLE PROTEINE CON LISINURIA
(RCG040) IPERGLICINEMIA NON CHETOTICA
(RCG040) IPERORNITINEMIA
(RCG040) IPERORNITINEMIA-IPERAMMONIEMIA-OMOCITRULLINURIA
(RCG040) IPEROSSALURIA PRIMITIVA DI TIPO 2
(RCG040) IPEROSSALURIA PRIMITIVA DI TIPO 3
(RCG040) IPERPROLINEMIA
(RCG040) IPERVALINEMIA
(RCG040) ISTIDINEMIA
(RCG040) LEUCINOSI
(RCG040) MALATTIE MITOCONDRIALI ESCLUSO: S. DI MELAS E S. DI MERRF
(RCG040) METILMALONICO ACIDURIA
(RCG040) OMOCISTINURIA
(RCG040) ORGANICO ACIDURIE
(RCG040) PIRUVATO DECARBOSSILASI, DEFICIT DI
(RCG040) SINDROME DA MALASSORBIMENTO DI METIONINA
(RCG040) TIROSINEMIA
(RCG050) ARGININEMIA
(RCG050) ARGININSUCCINICO ACIDURIA
(RCG050) CITRULLINEMIA/DEFICIT ARGININSUCCINICO SINTETASI/DEFICIT DI CITRINA
(RCG050) DEFICIT DI CARBAMMIL-FOSFATO SINTETASI
(RCG050) DEFICIT DI N-ACETILGLUTAMMATO SINTETASI (NAGS)
(RCG050) DEFICIT DI ORNITINA CARBAMOILTRANSFERASI (OCT)
(RCG050) DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL'UREA E IPERAMMONIEMIE EREDITARIE
(RCG060) DEFICIT CONGENITO DI LATTASI
(RCG060) DEFICIT DI FRUTTOSIO-1,6-BISFOSFATASI
(RCG060) DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI ESCLUSO: DIABETE MELLITO
(RCG060) DIFETTI DEL TRASPORTO DEL GLUCOSIO
(RCG060) DIFETTO CONGENITO DI SACCARASI-ISOMALTASI
(RCG060) GALATTOSEMIA
(RCG060) GLICOGENOSI
(RCG060) GLICOGENOSI DI TIPO II
(RCG060) INTOLLERANZA EREDITARIA AL FRUTTOSIO
(RCG060) MALATTIA DA CORPI DI POLIGLUCOSANO
(RCG061) IPERINSULINISMI CONGENITI
(RCG061) IPERINSULINISMO CONGENITO DA DEFICIT DI GLUCOCHINASI
(RCG070) ABETALIPOPROTEINEMIA
(RCG070) DEFICIT DI LECITINCOLESTEROLO ACILTRANSFERASI
(RCG070) DEFICIT FAMILIARE DI LIPASI LIPOPROTEICA
(RCG070) DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE
(RCG070) DIFETTI DELLA BETA OSSIDAZIONE DEGLI ACIDI GRASSI
(RCG070) DISTURBI DEL METABOLISMO INTERMEDIO DEGLI ACIDI GRASSI E DEI MITOCONDRI
(RCG070) IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIa
(RCG070) IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO Iib
(RCG070) IPERTRIGLICERIDEMIA FAMILIARE
(RCG070) IPOBETALIPOPROTEINEMIA
(RCG070) SINDROME DA CHILOMICRONEMIA FAMILIARE
(RCG070) TANGIER, MALATTIA DI
(RCG071) DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEL COLESTEROLO
(RCG072) DEFICIT DI CoA LIGASI DEGLI ACIDI BILIARI
(RCG072) DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEGLI ACIDI BILIARI
(RCG072) XANTOMATOSI CEREBROTENDINEA
(RCG073) DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDI
(RCG073) SINDROME PHARC
(RCG074) DEFICIT DI 3-IDROSSIACIL-CoA DEIDROGENASI DEGLI ACIDI GRASSI A CATENA LUNGA
(RCG074) DEFICIT DI ACIL-CoA DEIDROGENASI DEGLI ACIDI GRASSI A CATENA CORTA (SCAD)
(RCG074) DEFICIT DI ACIL-CoA DEIDROGENASI DEGLI ACIDI GRASSI A CATENA MEDIA (MCAD)
(RCG074) DEFICIT DI ACIL-CoA DEIDROGENASI DEGLI ACIDI GRASSI A CATENA MOLTO LUNGA (VLCAD)
(RCG074) DEFICIT DI CARNITINA-PALMITOIL TRANSFERASI
(RCG074) DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI
(RCG075) DEFICIT DI ALFA METIL ACETOACETIL-COA TIOLASI
(RCG075) DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI
(RCG076) DEFICIT CONGENITO DI PIRUVATO DEIDROGENASI FOSFATASI
(RCG076) DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI
(RCG077) DEFICIT DI CITOCROMO C OSSIDASI
(RCG077) DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE
(RCG078) DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE
(RCG080) DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI
(RCG080) FABRY, MALATTIA DI
(RCG080) GAUCHER, MALATTIA DI
(RCG080) NIEMANN PICK,MALATTIA DI
(RCG080) NIEMANN-PICK TIPO A, B, MALATTIA DI
(RCG080) NIEMANN-PICK TIPO C, MALATTIA DI
(RCG081) DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE
(RCG082) DEFICIT DI GUANIDINOACETATO-METILTRANSFERASI (GAMT)
(RCG082) SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA
(RCG083) ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
(RCG083) DEFICIT CONGENITO DEL TRASPORTATORE MITOCONDRIALE DI ASPARTATO -GLUTAMMATO TIPO I
(RCG084) ACIDEMIA PIPECOLICA
(RCG084) CONDRODISPLASIA PUNCTATA RIZOMELICA
(RCG084) IPEROSSALURIA PRIMITIVA DI TIPO 1
(RCG084) MALATTIE PEROSSISOMIALI
(RCG085) DEFICIT DI DOPAMINA BETA-IDROSSILASI
(RCG085) DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI
(RCG090) MUCOLIPIDOSI
(RCG090) MUCOLIPIDOSI TIPO II
(RCG090) MUCOLIPIDOSI TIPO III
(RCG090) MUCOLIPIDOSI TIPO IV
(RCG091) ALFA-MANNOSIDOSI
(RCG091) BETA-MANNOSIDOSI
(RCG091) FUCOSIDOSI
(RCG091) GALATTOSIALIDOSI
(RCG091) MALATTIA DA ACCUMULO DI ACIDO SIALICO
(RCG091) OLIGOSACCARIDOSI
(RCG091) SCHINDLER, MALATTIA DI
(RCG091) SIALIDOSI
(RCG092) DEFICIT CONGENITO DI BIOTINIDASI
(RCG092) DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA
(RCG093) DEFICIT CONGENITO DI COBALAMINA C
(RCG093) DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO
(RCG094) DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D
(RCG094) RACHITISMO VITAMINA D DIPENDENTE TIPO I
(RCG095) ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI
(RCG095) DEFICIT DI 5'-PIRIDOSSAMINA FOSFATO OSSIDASI
(RCG100) DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO
(RCG100) EMOCROMATOSI EREDITARIA
(RCG100) SINDROME IPERFERRITINEMIA-CATARATTA CONGENITA
(RCG101) DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCO
(RCG102) DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME
(RCG102) MENKES, SINDROME DI
(RCG103) ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI
(RCG103) IPERMANGANESEMIA ISOLATA AUTOSOMICO RECESSIVA
(RCG103) IPOMAGNESEMIA PRIMITIVA AUTOSOMICA DOMINANTE CON IPOCALCIURIA
(RCG110) DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL'EME
(RCG110) PORFIRIE
(RCG120) DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE
(RCG120) LESCH-NYHAN, MALATTIA DI
(RCG120) XANTINURIA
(RCG130) AMILOIDOSI SISTEMICA SENILE
(RCG130) AMILOIDOSI SISTEMICHE
(RCG140) HUNTER, SINDROME DI
(RCG140) HURLER, SINDROME DI
(RCG140) MAROTEAUX-LAMY, SINDROME DI
(RCG140) MORQUIO, MALATTIA DI
(RCG140) MUCOPOLISACCARIDOSI
(RCG140) SANFILIPPO, SINDROME DI
(RCG140) SCHEIE, SINDROME DI
(RCG140) SLY, SINDROME DI
(RCG150) ERDHEIM CHESTER MALATTIA DI
(RCG150) ISTIOCITOSI A CELLULE DI LANGERHANS
(RCG150) ISTIOCITOSI CRONICHE
(RCG160) AGAMMAGLOBULINEMIA
(RCG160) DIGEORGE, SINDROME DI
(RCG160) IMMUNODEFICIENZA COMBINATA GRAVE (SCID)
(RCG160) IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
(RCG160) NEZELOF SINDROME DI
(RCG160) NIJMEGEN, SINDROME DI
(RCG161) FEBBRE PERIODICA EREDITARIA
(RCG161) SINDROME CINCA
(RCG161) SINDROME DA IPER IgD
(RCG161) SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI
(RCG161) SINDROMI DA ALTERAZIONE DEL GENE CIAS1
(RCG162) SINDROME MEN, TIPO 1
(RCG162) SINDROME MEN, TIPO 2A
(RCG162) SINDROME MEN, TIPO 2B
(RCG162) SINDROME MEN, TIPO 2FMTC
(RCG162) SINDROMI DA NEOPLASIE ENDOCRINE MULTIPLE
(RCG180) ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE
(RCG180) AUSTIN, SINDROME DI
(RCG180) DANON, SINDROME DI
(RCG180) WOLMAN, MALATTIA DI
(RCG190) DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS)
(RD0010) SINDROME EMOLITICO UREMICA
(RD0020) EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA
(RD0030) PORPORA DI HENOCH-SCHÖNLEIN RICORRENTE
(RD0040) NEUTROPENIA CICLICA
(RD0050) MALATTIA GRANULOMATOSA CRONICA
(RD0060) CHEDIAK-HIGASHI, MALATTIA DI
(RD0070) ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE
(RD0080) SHWACHMAN-DIAMOND, SINDROME DI
(RD0081) MASTOCITOSI SISTEMICA
(RDG010) ANEMIA A CELLULE FALCIFORMI
(RDG010) ANEMIE EREDITARIE
(RDG010) ANEMIE SIDEROBLASTICHE
(RDG010) BLACKFAN-DIAMOND, ANEMIA DI
(RDG010) FANCONI, ANEMIA DI
(RDG010) FAVISMO
(RDG010) METAEMOGLOBINEMIA DA DEFICIT DI METAEMOGLOBINAREDUTTASI
(RDG010) SFEROCITOSI EREDITARIA
(RDG010) TALASSEMIE
(RDG020) DEFICIENZA CONGENITA DI ALTRI FATTORI DELLA COAGULAZIONE
(RDG020) DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE
(RDG020) DIFETTI EREDITARI TROMBOFILICI
(RDG020) EMOFILIA A
(RDG020) EMOFILIA B
(RDG020) VON WILLEBRAND, MALATTIA DI
(RDG030) BERNARD-SOULIER, SINDROME DI
(RDG030) DIFETTI DEL POOL DI DEPOSITO DELLE PIASTRINE
(RDG030) PIASTRINOPATIE EREDITARIE
(RDG030) TROMBOASTENIA DI GLANZMANN
(RDG031) PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE
(RDG031) PIASTRINOPENIA AUTOIMMUNE (O IMMUNE) PRIMARIA CRONICA (ITP CRONICA)
(RDG040) IPOPLASIA MEGACARIOCITICA IDIOPATICA
(RDG040) TROMBOCITOPENIE EREDITARIE
(RDG050) ANEMIA REFRATTARIA
(RDG050) SINDROME MIELODISPLASTICA A RISCHIO MOLTO BASSO, BASSO, INTERMEDIO
(RDG050) SINDROMI MIELODISPLASTICHE
(RDG051) NEUTROPENIA CRONICA IDIOPATICA GRAVE
(RDG051) NEUTROPENIE CONGENITE
(RF0010) ALPERS, MALATTIA DI
(RF0020) KEARNS-SAYRE, SINDROME DI
(RF0030) LEIGH, MALATTIA DI
(RF0040) RETT, SINDROME DI
(RF0050) ATROFIA DENTATORUBRO-PALLIDOLUYSIANA
(RF0060) EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA
(RF0061) DRAVET, SINDROME DI
(RF0070) MIOCLONO ESSENZIALE EREDITARIO
(RF0080) COREA DI HUNTINGTON
(RF0081) ATROFIA MULTISISTEMICA
(RF0090) DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA
(RF0100) SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA
(RF0110) SCLEROSI LATERALE PRIMARIA
(RF0111) SCHILDER, MALATTIA DI
(RF0120) ADRENOLEUCODISTROFIA
(RF0120) ADRENOLEUCODISTROFIA NEONATALE
(RF0120) ADRENOLEUCODISTROFIA X-LINKED
(RF0130) LENNOX-GASTAUT, SINDROME DI
(RF0140) WEST, SINDROME DI
(RF0150) NARCOLESSIA
(RF0160) MELKERSSON-ROSENTHAL, SINDROME DI
(RF0170) PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVA
(RF0180) POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE
(RF0181) NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALE
(RF0182) LEWIS SUMNER, SINDROME DI
(RF0183) GUILLAIN-BARRÉ, SINDROME DI
(RF0190) EATON-LAMBERT, SINDROME DI
(RF0200) VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARE
(RF0201) COATS, MALATTIA DI
(RF0210) EALES, MALATTIA DI
(RF0220) BEHR, SINDROME DI
(RF0230) IRIDOCICLITE ETEROCROMICA DI FUCHS
(RF0240) ATROFIA ESSENZIALE DELL'IRIDE
(RF0250) EMERALOPIA CONGENITA
(RF0260) OGUCHI, SINDROME DI
(RF0270) COGAN, SINDROME DI
(RF0280) CHERATOCONO
(RF0290) CONGIUNTIVITE LIGNEA
(RF0300) ATROFIA OTTICA DI LEBER
(RF0310) CADASIL
(RF0320) COROIDITE MULTIFOCALE
(RF0330) COROIDITE SERPIGINOSA
(RF0350) EMICRANIA EMIPLEGICA FAMILIARE
(RF0360) EMIPLEGIA ALTERNANTE
(RF0370) FAHR, MALATTIA DI
(RF0380) MALATTIA DA INCLUSIONI INTRANUCLEARI NEURONALI
(RF0390) PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE
(RF0400) PENDRED, SINDROME DI
(RF0410) SIRINGOMIELIA-SIRINGOBULBIA
(RF0411) SINDROME DELLA PERSONA RIGIDA
(RFG010) AICARDI-GOUTIERES, SINDROME DI
(RFG010) ALEXANDER, MALATTIA DI
(RFG010) CANAVAN, MALATTIA DI
(RFG010) KRABBE, MALATTIA DI
(RFG010) LEUCODISTROFIA METACROMATICA
(RFG010) LEUCODISTROFIE
(RFG010) NASU-HAKOLA, SINDROME DI
(RFG010) PELIZAEUS-MERZBACHER, MALATTIA DI
(RFG010) SINDROME CACH
(RFG020) BATTEN, MALATTIA DI
(RFG020) CEROIDOLIPOFUSCINOSI
(RFG020) KUFS, MALATTIA DI
(RFG030) GANGLIOSIDOSI
(RFG040) ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE
(RFG040) ATASSIA DI FRIEDREICH
(RFG040) ATASSIA FRIEDREICH-LIKE
(RFG040) ATASSIA PERIODICA
(RFG040) ATASSIA-TELEANGECTASIA
(RFG040) DEGENERAZIONE CEREBELLARE SUBACUTA
(RFG040) DEGENERAZIONE PARENCHIMATOSA CORTICALE CEREBELLARE
(RFG040) DEGENERAZIONE SPINOCEREBELLARE DI HOLMES
(RFG040) DISSINERGIA CEREBELLARE MIOCLONICA DI HUNT
(RFG040) HALLERVORDEN-SPATZ, SINDROME DI
(RFG040) MALATTIE SPINOCEREBELLARI
(RFG040) MARINESCO-SJÖGREN, SINDROME DI
(RFG040) PARAPLEGIA SPASTICA EREDITARIA
(RFG040) SINDROME CON TREMORE/ATASSIA ASSOCIATE ALL'X FRAGILE
(RFG041) DISTROFIA NEUROASSONALE INFANTILE
(RFG041) NEURODEGENERAZIONE ASSOCIATA A PANTOTENATO CHINASI (PKAN)
(RFG041) NEURODEGENERAZIONE CON ACCUMULO CEREBRALE DI FERRO
(RFG050) ATROFIE MUSCOLARI SPINALI
(RFG050) KENNEDY, MALATTIA DI
(RFG050) KUGELBERG-WELANDER, MALATTIA DI
(RFG050) WERDNIG-HOFFMANN, MALATTIA DI
(RFG060) CHARCOT-MARIE-TOOTH, MALATTIA DI
(RFG060) DEJERINE-SOTTAS, SINDROME DI
(RFG060) NEUROPATIA ASSONALE GIGANTE
(RFG060) NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE
(RFG060) NEUROPATIA EREDITARIA CON PREDISPOSIZIONE ALLE PARALISI DA COMPRESSIONE
(RFG060) NEUROPATIA EREDITARIA SENSORIALE ED AUTONOMICA TIPO 3
(RFG060) NEUROPATIA SENSORIALE EREDITARIA
(RFG060) NEUROPATIE EREDITARIE
(RFG060) REFSUM MALATTIA DI
(RFG060) ROSENBERG-CHUTORIAN, SINDROME DI
(RFG060) ROUSSY-LEVY, SINDROME DI
(RFG070) MIOPATIA CENTRAL CORE
(RFG070) MIOPATIA CENTRONUCLEARE
(RFG070) MIOPATIA DA DIFETTI QUALITATIVI/QUANTITATIVI DELLA DESMINA
(RFG070) MIOPATIA NEMALINICA
(RFG070) MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE
(RFG080) DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER
(RFG080) DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE
(RFG080) DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB
(RFG080) DISTROFIA MUSCOLARE DI LANDOUZY-DEJERINE
(RFG080) DISTROFIA MUSCOLARE OCULO-GASTRO-INTESTINALE
(RFG080) DISTROFIE MUSCOLARI
(RFG090) DISTROFIE MIOTONICHE
(RFG090) STEINERT, MALATTIA DI
(RFG090) THOMSEN, MALATTIA DI
(RFG090) VON EULENBURG, MALATTIA DI
(RFG100) PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE
(RFG101) MIASTENIA GRAVIS
(RFG101) SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI
(RFG110) AMAUROSI CONGENITA DI LEBER
(RFG110) DISTROFIA DEI CONI
(RFG110) DISTROFIA IALINA DELLA RETINA
(RFG110) DISTROFIA VITELLIFORME DI BEST
(RFG110) DISTROFIA VITREO-RETINICA
(RFG110) DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE
(RFG110) RETINITE PIGMENTOSA
(RFG110) RETINITE PUNCTATA ALBESCENS
(RFG110) STARGARDT, MALATTIA DI
(RFG120) DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE
(RFG130) DEGENERAZIONE MARGINALE
(RFG130) DEGENERAZIONE NODULARE
(RFG130) DEGENERAZIONI DELLA CORNEA
(RFG140) COGAN, DISTROFIA DI
(RFG140) CORNEA GUTTATA
(RFG140) DISTROFIA COMBINATA DELLA CORNEA
(RFG140) DISTROFIA CORNEALE ENDOTELIALE POSTERIORE POLIMORFA
(RFG140) DISTROFIA CORNEALE GRANULARE
(RFG140) DISTROFIA CORNEALE GRANULARE DI TIPO I
(RFG140) DISTROFIA CORNEALE GRANULARE DI TIPO III
(RFG140) DISTROFIA CORNEALE MACULARE
(RFG140) DISTROFIA CORNEALE RETICOLARE
(RFG140) DISTROFIA ENDOTELIALE DI FUCHS
(RFG140) DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA
(RFG140) DISTROFIE STROMALI DELLA CORNEA
(RFG140) MEESMANN, DISTROFIA DI
(RFG150) ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE
(RFG150) LENZ, SINDROME DI
(RFG150) SINDROME ANOFTALMIA PLUS
(RFG160) DISTONIE PRIMARIE
(RG0010) ENDOCARDITE REUMATICA
(RG0020) POLIANGIOITE MICROSCOPICA
(RG0030) POLIARTERITE NODOSA
(RG0040) KAWASAKI SINDROME DI
(RG0050) GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITE
(RG0060) GOODPASTURE, SINDROME DI
(RG0070) GRANULOMATOSI CON POLIANGITE
(RG0080) ARTERITE A CELLULE GIGANTI
(RG0090) TAKAYASU, MALATTIA DI
(RG0100) TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA
(RG0110) BUDD-CHIARI, SINDROME DI
(RG0120) IPERTENSIONE POLMONARE ARTERIOSA IDIOPATICA
(RG0120) IPERTENSIONE POLMONARE FAMILIARE
(RGG010) COMPLESSO PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA-SINDROME EMOLITICO UREMICA
(RGG010) MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE
(RGG010) PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA
(RGG020) LINFEDEMA EREDITARIO DI TIPO I
(RGG020) LINFEDEMA EREDITARIO DI TIPO II
(RGG020) LINFEDEMA IDIOPATICO
(RGG020) LINFEDEMA PRIMITIVO AUTOSOMICO RECESSIVO
(RGG020) LINFEDEMI PRIMARI CRONICI
(RH0011) SARCOIDOSI
(RH0020) EMOSIDEROSI POLMONARE IDIOPATICA
(RH0021) PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE IDIOPATICA
(RH0022) PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE CONGENITA
(RHG010) FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA
(RHG010) MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE
(RHG010) POLMONITE INTERSTIZIALE ACUTA
(RHG011) ONDINE, SINDROME DI
(RHG011) SINDROME ROHHAD
(RHG011) SINDROMI GRAVI ED INVALIDANTI CON IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA
(RI0010) ACALASIA ISOLATA E ACALASIA ASSOCIATA A SINDROMI
(RI0010) ALLGROVE, SINDROME DI
(RI0020) GASTRITE IPERTROFICA GIGANTE
(RI0030) GASTROENTERITE EOSINOFILA
(RI0040) SINDROME DA PSEUDO-OSTRUZIONE INTESTINALE
(RI0050) COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE
(RI0070) MALATTIA DA INCLUSIONE DEI MICROVILLI
(RI0080) LINFANGECTASIA INTESTINALE PRIMITIVA
(RIG010) BYLER, MALATTIA DI
(RIG010) COLESTASI INTRAEPATICA PROGRESSIVA FAMILIARE DI TIPO II
(RIG010) COLESTASI INTRAEPATICA PROGRESSIVA FAMILIARE DI TIPO III
(RIG010) COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI
(RIG020) DIARREA CONGENITA CON MALASSORBIMENTO DEL SODIO
(RIG020) DIARREA CONGENITA CON PERDITA DI CLORURI
(RIG020) DIFETTI CONGENITI GRAVI ED INVALIDANTI DEL TRASPORTO INTESTINALE
(RJ0010) DIABETE INSIPIDO NEFROGENICO
(RJ0020) FIBROSI RETROPERITONEALE
(RJ0030) CISTITE INTERSTIZIALE
(RJ0040) RENE POLICISTICO AUTOSOMICO RECESSIVO
(RJG010) BARTTER, SINDROME DI
(RJG010) DENT, SINDROME DI
(RJG010) GITELMAN, SINDROME DI
(RJG010) TUBULOPATIE PRIMITIVE
(RJG020) GLOMERULOPATIE PRIMITIVE
(RL0010) ERITROCHERATOLISI HIEMALIS
(RL0030) PEMFIGO
(RL0040) PEMFIGOIDE BOLLOSO
(RL0050) PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSE
(RL0060) LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUS
(RL0070) SINDROME MICHELIN TIRE BABY
(RL0080) SCLEROSI CUTANEA DIFFUSA AD ALTA GRAVITÀ CLINICA
(RL0090) PIODERMA GANGRENOSO CRONICO
(RM0010) DERMATOMIOSITE
(RM0020) POLIMIOSITE
(RM0021) SINDROME DA ANTICORPI ANTISINTETASI
(RM0030) CONNETTIVITE MISTA
(RM0040) FASCITE EOSINOFILA
(RM0050) FASCITE DIFFUSA
(RM0060) POLICONDRITE RICORRENTE
(RM0070) ANGIOMATOSI CISTICA DIFFUSA DELL'OSSO
(RM0080) ETEROPLASIA OSSEA PROGRESSIVA
(RM0090) FIBRODISPLASIA OSSIFICANTE PROGRESSIVA
(RM0100) MELOREOSTOSI
(RM0110) MIOSITE A CORPI INCLUSI
(RM0111) MIOSITE EOSINOFILA IDIOPATICA
(RM0120) SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVA
(RM0121) SINDROME SAPHO
(RMG010) CONNETTIVITI INDIFFERENZIATE
(RN0010) ARNOLD-CHIARI, SINDROME DI
(RN0020) MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
(RN0030) AGENESIA CEREBELLARE
(RN0040) JOUBERT, SINDROME DI
(RN0050) LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
(RN0060) HARTSFIELD-BIXLER-DEMYER, SINDROME DI
(RN0060) OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
(RN0070) FOIX-CHAVANY-MARIE, SINDROME DI
(RN0090) AXENFELD-RIEGER, ANOMALIA DI
(RN0100) PETERS, ANOMALIA DI
(RN0110) ANIRIDIA
(RN0120) COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICO
(RN0130) ANOMALIA "MORNING-GLORY"
(RN0140) PERSISTENZA DELLA MEMBRANA PUPILLARE
(RN0150) BLUE RUBBER BLEB NEVUS
(RN0160) ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA TRACHEOESOFAGEA
(RN0170) ATRESIA DEL DIGIUNO
(RN0180) ATRESIA O STENOSI DUODENALE
(RN0190) CURRARINO, SINDROME DI
(RN0190) MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA
(RN0200) HIRSCHSPRUNG, MALATTIA DI
(RN0201) GOLDBERG-SHPRINTZEN, SINDROME DI
(RN0210) ATRESIA BILIARE
(RN0220) CAROLI, MALATTIA DI
(RN0230) MALATTIA DEL FEGATO POLICISTICO
(RN0240) ERMAFRODITISMO VERO
(RN0250) RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA
(RN0260) FOCOMELIA
(RN0270) DEFORMITA' DI SPRENGEL
(RN0280) ACRODISOSTOSI
(RN0290) CAMPTODATTILIA FAMILIARE
(RN0300) SINDROME DA REGRESSIONE CAUDALE
(RN0310) KLIPPEL-FEIL SINDROME DI
(RN0320) GASTROSCHISI
(RN0321) SINDROME PRUNE BELLY
(RN0322) ONFALOCELE
(RN0330) EHLERS-DANLOS, SINDROME DI
(RN0340) ADAMS-OLIVER, SINDROME DI
(RN0350) COFFIN-LOWRY, SINDROME DI
(RN0360) COFFIN-SIRIS, SINDROME DI
(RN0370) DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN (DMC), SINDROME DI
(RN0380) FILIPPI, SINDROME DI
(RN0390) SINDROME CEFALOPOLISINDATTILIA DI GREIG
(RN0400) JACKSON-WEISS, SINDROME DI
(RN0401) COHEN, SINDROME DI
(RN0410) JARCHO-LEVIN, SINDROME DI
(RN0420) PALLISTER W, SINDROME DI
(RN0430) POLAND, SINDROME DI
(RN0440) SEQUENZA SIRENOMELICA
(RN0450) SINDROME CEREBRO-COSTO-MANDIBOLARE
(RN0460) SINDROME FEMORO-FACCIALE
(RN0470) SINDROME OTO-PALATO-DIGITALE
(RN0480) SINDROME TRISMA-PSEUDOCAMPTODATTILIA
(RN0490) WEAVER, SINDROME DI
(RN0500) CUTIS LAXA
(RN0510) INCONTINENTIA PIGMENTI
(RN0520) XERODERMA PIGMENTOSO
(RN0530) CHERATOSI FOLLICOLARE ACUMINATA
(RN0540) CUTE MARMORATA TELEANGECTASICA CONGENITA
(RN0550) DARIER, MALATTIA DI
(RN0560) DISCHERATOSI CONGENITA
(RN0570) EPIDERMOLISI BOLLOSA EREDITARIA
(RN0580) ERITROCHERATODERMIA SIMMETRICA PROGRESSIVA
(RN0590) ERITROCHERATODERMIA VARIABILE
(RN0600) IPERCHERATOSI EPIDERMOLITICA
(RN0610) IPOPLASIA FOCALE DERMICA
(RN0620) PACHIDERMOPERIOSTOSI
(RN0630) PSEUDOXANTOMA ELASTICO
(RN0640) APLASIA CONGENITA DELLA CUTE
(RN0650) PARRY-ROMBERG, SINDROME DI
(RN0660) DOWN SINDROME DI
(RN0670) SINDROME DEL "CRI DU CHAT"
(RN0680) TURNER, SINDROME DI
(RN0690) KLINEFELTER SINDROME DI
(RN0700) WOLF-HIRSCHHORN, SINDROME DI
(RN0710) SINDROME MELAS
(RN0720) SINDROME MERRF
(RN0730) SHORT SINDROME
(RN0740) IVEMARK, SINDROME DI
(RN0750) SCLEROSI TUBEROSA
(RN0760) PEUTZ-JEGHERS, SINDROME DI
(RN0770) STURGE-WEBER, SINDROME DI
(RN0780) VON HIPPEL-LINDAU, SINDROME DI
(RN0790) AARSKOG, SINDROME DI
(RN0800) ANTLEY-BIXLER, SINDROME DI
(RN0810) BALLER-GEROLD, SINDROME DI
(RN0820) BECKWITH-WIEDEMANN, SINDROME DI
(RN0830) BLOOM, SINDROME DI
(RN0840) BÖRJESON-FORSSMAN-LEHMANN, SINDROME DI
(RN0850) SINDROME CHARGE
(RN0860) DISPLASIA SETTO-OTTICA
(RN0870) DUBOWITZ, SINDROME DI
(RN0880) ECTRODATTILIA - DISPLASIA ECTODERMICA - PALATOSCHISI
(RN0890) FREEMAN-SHELDON, SINDROME DI
(RN0900) FRYNS, SINDROME DI
(RN0910) GOLDENHAR, SINDROME DI
(RN0920) HERMANSKY-PUDLAK, SINDROME DI
(RN0930) HOLT-ORAM, SINDROME DI
(RN0940) SINDROME KABUKI
(RN0950) KARTAGENER, SINDROME DI
(RN0960) MAFFUCCI, SINDROME DI
(RN0970) MARSHALL, SINDROME DI
(RN0980) MECKEL, SINDROME DI
(RN1000) NAGER, SINDROME DI
(RN1010) NOONAN, SINDROME DI
(RN1020) OPITZ, SINDROME DI
(RN1021) SINDROME FG
(RN1030) PALLISTER-HALL, SINDROME DI
(RN1040) PFEIFFER, SINDROME DI
(RN1050) AXENFELD-RIEGER, SINDROME DI
(RN1060) ROBERTS, SINDROME DI
(RN1070) ROBINOW, SINDROME DI
(RN1080) RUSSELL-SILVER, SINDROME DI
(RN1100) SECKEL, SINDROME DI
(RN1110) SEQUENZA DA IPOCINESIA FETALE
(RN1120) SIMPSON-GOLABI-BEHMEL, SINDROME DI
(RN1130) SINDROME BRANCHIO-OCULO-FACCIALE
(RN1140) SINDROME BRANCHIO-OTO-RENALE
(RN1150) SINDROME CARDIO-FACIO-CUTANEA
(RN1160) SINDROME OCULO-CEREBRO-CUTANEA
(RN1170) SINDROME PROTEUS
(RN1180) SINDROME TRICO-RINO-FALANGEA
(RN1190) SINDROME NAIL-PATELLA
(RN1200) SMITH-LEMLI-OPITZ, SINDROME DI
(RN1210) SMITH-MAGENIS, SINDROME DI
(RN1220) STICKLER, SINDROME DI
(RN1230) SUMMITT, SINDROME DI
(RN1240) TOWNES-BROCKS, SINDROME DI
(RN1250) ASSOCIAZIONE VACTERL/VATER
(RN1260) WILDERVANCK, SINDROME DI
(RN1270) WILLIAMS, SINDROME DI
(RN1280) WINCHESTER, SINDROME DI
(RN1290) WOLFRAM, SINDROME DI
(RN1300) ANGELMAN, SINDROME DI
(RN1310) PRADER-WILLI, SINDROME DI
(RN1320) MARFAN, SINDROME DI
(RN1330) SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILE
(RN1340) AASE-SMITH, SINDROME DI
(RN1350) ALAGILLE, SINDROME DI
(RN1360) ALPORT, SINDROME DI
(RN1370) ALSTRÖM, SINDROME DI
(RN1380) BARDET-BIEDL, SINDROME DI
(RN1390) CARPENTER, SINDROME DI
(RN1400) COCKAYNE, SINDROME DI
(RN1410) CORNELIA DE LANGE, SINDROME DI
(RN1420) DE SANCTIS-CACCHIONE, MALATTIA DI
(RN1430) DENIS-DRASH, SINDROME DI
(RN1440) DISPLASIA OCULO-DENTO-DIGITALE
(RN1450) DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITA
(RN1460) FRASER, SINDROME DI
(RN1470) HAY-WELLS, SINDROME DI
(RN1480) IPOMELANOSI DI ITO
(RN1490) ISAACS, SINDROME DI
(RN1500) SINDROME KID
(RN1510) KLIPPEL-TRENAUNAY, SINDROME DI
(RN1520) LANDAU-KLEFFNER, SINDROME DI
(RN1530) SINDROME LEOPARD
(RN1540) LEVY-HOLLISTER, SINDROME DI
(RN1550) MARSHALL-SMITH, SINDROME DI
(RN1560) NEU-LAXOVA, SINDROME DI
(RN1570) NEUROACANTOCITOSI
(RN1580) NORRIE, MALATTIA DI
(RN1590) PALLISTER-KILLIAN, SINDROME DI
(RN1600) PEARSON, SINDROME DI
(RN1610) SINDROME POEMS
(RN1620) RUBINSTEIN-TAYBI, SINDROME DI
(RN1630) SINDROME ACROCALLOSA
(RN1640) SINDROME CEREBRO-OCULO-FACIO-SCHELETRICA
(RN1650) SINDROME DEL NEVO DISPLASTICO
(RN1660) SINDROME DEL NEVO EPIDERMICO
(RN1670) SINDROME DA PTERIGI MULTIPLI
(RN1680) SINDROME TRICO-DENTO-OSSEA
(RN1690) SINDROME TROMBOCITOPENICA CON APLASIA DEL RADIO
(RN1700) SJÖGREN-LARSSON, SINDROME DI
(RN1710) TAY, SINDROME DI
(RN1720) VOGT-KOYANAGI-HARADA, SINDROME DI
(RN1730) SINDROME WAGR
(RN1740) WALKER-WARBURG, SINDROME DI
(RN1750) WEILL-MARCHESANI, SINDROME DI
(RN1760) ZELLWEGER, SINDROME DI
(RN1770) SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLER
(RN1780) CHAR, SINDROME DI
(RN1810) ESTROFIA VESCICALE
(RN1820) FINE-LUBINSKY, SINDROME DI
(RN1830) SINDROME MEGALOCORNEA-RITARDO MENTALE
(RN1850) MAINZER-SALDINO, SINDROME DI
(RNG010) PSEUDOERMAFRODITISMI
(RNG011) ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO
(RNG011) BEN ARI-SHUPER-MIMOUNI, SINDROME DI
(RNG011) BONNEMANN-MEINECKE, SINDROME DI
(RNG011) DISPLASIA CEREBRO-FACIO-TORACICA
(RNG011) PORENCEFALIA FAMILIARE
(RNG011) SCHIZENCEFALIA EREDITARIA
(RNG011) SINDROME IDROLETALE
(RNG011) TORIELLO-CAREY, SINDROME DI
(RNG020) ARACNODATTILIA CONTRATTURALE CONGENITA
(RNG020) CRISPONI, SINDROME DI
(RNG020) MARDEN-WALKER, SINDROME DI
(RNG020) SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE
(RNG030) ACROCEFALOSINDATTILIA
(RNG030) APERT, SINDROME DI
(RNG030) GOODMAN, SINDROME DI
(RNG030) HALLERMANN-STREIFF, SINDROME DI
(RNG030) PIERRE ROBIN, SINDROME DI
(RNG030) SINDROME C
(RNG030) SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI
(RNG030) TREACHER COLLINS, SINDROME DI
(RNG040) ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE
(RNG040) CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA
(RNG040) CROUZON, MALATTIA DI
(RNG040) DISOSTOSI MAXILLOFACCIALE
(RNG040) DISPLASIA FRONTO-FACIO-NASALE
(RNG040) DISPLASIA MAXILLONASALE
(RNG040) LABIOPALATOSCHISI
(RNG040) LUJAN-FRYNS, SINDROME DI
(RNG040) PALATOSCHISI ISOLATA O SINDROMICA
(RNG050) ACONDROGENESI
(RNG050) ACONDROPLASIA
(RNG050) CONDRODISTROFIE CONGENITE
(RNG050) DESBUQUOIS, SINDROME DI
(RNG050) DISPLASIA CAMPOMELICA
(RNG050) DISPLASIA DI KNIEST
(RNG050) DISPLASIA EPIFISARIA EMIMELICA
(RNG050) DISPLASIA METATROPICA
(RNG050) DISTROFIA TORACICA ASFISSIANTE
(RNG050) LARSEN, SINDROME DI
(RNG050) OSTEOCONDROMI MULTIPLI
(RNG060) CONRADI-HÜNERMANN-HAPPLE, SINDROME DI
(RNG060) DISCONDROSTEOSI
(RNG060) DISPLASIA CRANIOMETAFISARIA
(RNG060) DISPLASIA DIASTROFICA
(RNG060) DISPLASIA FIBROSA
(RNG060) DISPLASIA PSEUDODIASTROFICA
(RNG060) DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA TARDA
(RNG060) ELLIS-VAN CREVELD, SINDROME DI
(RNG060) ENGELMANN, MALATTIA DI
(RNG060) FAIRBANK, MALATTIA DI
(RNG060) McCUNE-ALBRIGHT, SINDROME DI
(RNG060) OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
(RNG060) OSTEOGENESI IMPERFETTA
(RNG060) OSTEOPETROSI
(RNG060) SINDROME DOOR
(RNG070) ITTIOSI A ISTRICE, TIPO CURTH-MACKLIN
(RNG070) ITTIOSI CONGENITA
(RNG070) ITTIOSI CONGENITE
(RNG070) ITTIOSI LAMELLARE RECESSIVA
(RNG070) ITTIOSI TIPO "ARLECCHINO"
(RNG070) ITTIOSI X-LINKED
(RNG070) NETHERTON, SINDROME DI
(RNG080) SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA
(RNG090) SINDROMI DA DELEZIONE 22q11.2
(RNG090) SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI
(RNG091) LOEYS-DIETZ, SINDROME DI
(RNG091) SHPRINTZEN-GOLDBERG, SINDROME DI
(RNG091) SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE
(RNG092) NANISMO OSTEODISPLASTICO MICROCEFALICO PRIMITIVO (MOPD)
(RNG092) SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE
(RNG093) EMIIPERTROFIA CONGENITA
(RNG093) SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO
(RNG094) HUTCHINSON-GILFORD, SINDROME DI
(RNG094) POICHILODERMA CONGENITO
(RNG094) PROGERIA
(RNG094) SINDROMI PROGEROIDI
(RNG094) WIEDEMANN-RAUTENSTRAUCH, SINDROME DI
(RNG095) SINDROMI DI WAARDENBURG
(RNG100) ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE GRAVI ED INVALIDANTI CON RITARDO MENTALE
(RNG100) SINDROME DA MUTAZIONE DEL GENE FOXP1
(RNG100) SINDROME DI WIEDEMAN-STEINER
(RNG100) SINDROME KBG
(RNG101) COLOBOMA CONGENITO CORIORETINICO
(RNG101) COLOBOMA CONGENITO DELL'IRIDE
(RNG101) COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO
(RNG110) DISCINESIE CILIARI PRIMARIE
(RNG111) AICARDI, SINDROME DI
(RNG111) ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO
(RNG111) BARAITSER-WINTER, SINDROME DI
(RNG111) NANCE-HORAN, SINDROME DI
(RNG111) SINDROME CEREBRO-OCULO-NASALE
(RNG111) SINDROME CODAS
(RNG121) MOEBIUS, SINDROME DI
(RNG121) MOHR, MALATTIA DI
(RNG121) ORO-FACIO-DIGITALE, SINDROME DI TIPO I
(RNG121) SCHINZEL-GIEDION, SINDROME DI
(RNG121) SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
(RNG130) CHERATODERMIE PALMOPLANTARI EREDITARIE
(RNG131) ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE
(RNG131) SINDROME RAPADILINO
(RNG132) ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELLA PARETE ADDOMINALE
(RNG132) SINDROME TORACO-ADDOMINALE
(RNG141) CUORE CRISS-CROSS
(RNG141) EBSTEIN, ANOMALIA DI
(RNG141) SINDROME DEL CUORE SINISTRO IPOPLASICO
(RNG141) SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI
(RNG142) ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI
(RNG142) LEUCOENCEFALOPATIA VASCOLARE FAMILIARE
(RNG142) MALATTIA DI MOYAMOYA
(RNG142) MICROANGIOPATIA PONTINA AUTOSOMICA DOMINANTE
(RNG142) SINDROME CLOVE
(RNG142) SINDROME CON MALFORMAZIONE DEI CAPILLARI E MALFORMAZIONE ARTEROVENOSA (CMAVM)
(RNG142) SINDROME DI HANAC
(RNG142) SINDROME METAMERICA ARTEROVENOSA CEREBROFACCIALE
(RNG142) TORTUOSITÀ DELLE ARTERIE RETINICHE
(RNG150) AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA
(RNG150) ANDERMANN, SINDROME DI
(RNG150) DANDY-WALKER, SINDROME DI
(RNG151) DISPLASIA ECTODERMICA IPOIDROTICA
(RNG151) DISPLASIA NEUROECTODERMICA TIPO CHIME
(RNG151) SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA
(RNG200) AMARTOMATOSI MULTIPLE
(RNG200) BANNAYAN-ZONANA, SINDROME DI
(RNG200) COMPLESSO DI VON MEYENBURG
(RNG200) COWDEN, MALATTIA DI
(RNG251) ATRESIA COLICA
(RNG251) ATRESIA ILEALE
(RNG251) ATRESIA INTESTINALE MULTIPLA
(RNG251) CLOACA PERSISTENTE
(RNG251) COMPLESSO OEIS
(RNG251) DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI
(RNG251) DUPLICAZIONI DEL TUBO DIGERENTE
(RNG252) ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE
(RNG252) IPOPLASIA/APLASIA DELLA MUSCOLATURA DELLA PARETE GASTRICA
(RNG252) MICROGASTRIA
(RNG261) MALATTIA RENALE CISTICA GENETICA
(RNG261) SENIOR-LOKEN, SINDROME DI
(RNG262) DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
(RNG262) DISGENESIA GONADICA
(RNG262) PERRAULT, SINDROME DI
(RNG262) SINDROME DA INSENSIBILITA' COMPLETA AGLI ANDROGENI
(RNG262) SINDROME DA INSENSIBILITA' PARZIALE AGLI ANDROGENI
(RNG263) ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
(RNG263) FRASIER, SINDROME DI
(RNG263) SINDROME SERKAL
(RNG264) AFALLIA
(RNG264) ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
(RNG264) EPISPADIA
(RNG264) MEGALOURETRA
(RNG264) SINDROME DI MAYER-ROKITANSKY-KÜSTER-HAUSER
(RNG271) SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE
(RP0010) EMBRIOFETOPATIA RUBEOLICA
(RP0020) SINDROME FETALE DA ACIDO VALPROICO
(RP0030) SINDROME FETALE DA IDANTOINA
(RP0040) SINDROME ALCOLICA FETALE
(RP0050) APNEA INFANTILE
(RP0060) KERNITTERO
(RP0070) FIBROSI EPATICA CONGENITA
(RP0080) EMBRIOPATIA DA IPERFENILALANINEMIA
(RQ0010) GERSTMANN, SINDROME DI
(EXTRA DPCM) ACROMEGALIA
(EXTRA DPCM) CARCINOMA ANAPLASTICO TIROIDEO
(EXTRA DPCM) CARCINOMA CELLULE DI MERKEL
(EXTRA DPCM) CARCINOMA CORTICOSURRENALICO
(EXTRA DPCM) CARCINOMA MIDOLLARE TIROIDEO SPORADICO
(EXTRA DPCM) CHERATOCONGIUNTIVITE VERNAL
(EXTRA DPCM) CREUTZFELD-JAKOB M.
(EXTRA DPCM) CUSHING SINDROME DI
(EXTRA DPCM) DIABETE INSIPIDO CENTRALE
(EXTRA DPCM) DISORDINI DELLA MIGRAZIONE NEURONALE
(EXTRA DPCM) DISTONIA COMPLESSA ARTO SUPERIORE
(EXTRA DPCM) FEOCROMOCITOMA-PARAGANGLIOMA SINDROME DI
(EXTRA DPCM) HASHIMOTO, ENCEFALOPATIA DI
(EXTRA DPCM) IPOFISITE AUTOIMMUNE
(EXTRA DPCM) IPOTIROIDISMO CONGENITO
(EXTRA DPCM) MALATTIA DA ACCUMULO
(EXTRA DPCM) NEOPLASIE NEUROENDOCRINE
(EXTRA DPCM) NEUROPATIA DELLE PICCOLE FIBRE
(EXTRA DPCM) RACHITISMO CARENZIALE
(EXTRA DPCM) SINDROME DA INAPPROPRIATA SECREZIONE DI ADH (SIADH) PARANEOPLASTICA
(EXTRA DPCM) SINDROME DELL'INTESTINO CORTO
(EXTRA DPCM) SINDROME DI LI FRAUMENI
(EXTRA DPCM) TUMORI STROMALI GASTROINTESTINALI (GIST)
(EXTRA DPCM) UVEITE IDIOPATICA CRONICA

Ultime notizie
10 August 2023

Rare Disease Hackathon (VII edizione) - Speciale malattie da accumolo lisosomiale
Il prossimo giovedì 28 settembre si aprirà la VII edizione del Rare Disease Hackathon dedicata alle malattie da accumulo lisosomiale. Sono previste due sfide a scelta per elaborare un’idea progettuale che possa andare a beneficio delle persone portatrici delle ... (leggi tutto)
04 August 2023

IN EVIDENZA - Bando progetti per miglioramento dell'organizzazione dei percorsi e gestione di pazienti con malattie rare
La Regione Toscana, con DD n.16588/2023, ha approvato il "BANDO per progetti di miglioramento dell'organizzazione dei percorsi e della gestione di pazienti con malattie rare". Il bando prevede, per i candidati di riferimento dei progetti vincitori, l ... (leggi tutto)
07 July 2023

10/07/23 - Presentazione Piano Nazionale delle malattie rare 2023-2026: cosa cambia per pazienti e clinici (diretta streaming)
Il prossimo 10 luglio alle ore 15.00, presso l'Auditorium "Cosimo Piccinno" del Ministero della Salute, Lungotevere Ripa, 1, Roma, si terrà la presentazione del Piano Nazionale delle malattie rare 2023-2026. Sarà possibile seguire l'evento in diretta streaming ... (leggi tutto)
03 July 2023

SAVE THE DATE - 5-6/07/23 Webinar - Malattie Rare Stati Generali CENTRO ITALIA
ll prossimo 5 e 6 luglio Motore Sanità, ente no-profit che opera nell’ambito della ricerca scientifica e della divulgazione, organizza due giornate in diretta Zoom dal titolo MALATTIE RARE STATI GENERALI CENTRO ITALIA. Per maggiori informazioni e per effettuare ... (leggi tutto)
03 July 2023

04/07/23 - Webinar EPILESSIE RARE – STATO DELL’ARTE E NUOVI ORIZZONTI DI CURA – UMBRIA, MARCHE e TOSCANA
Il giorno 4 luglio dalle ore 10.00 alle ore 12.30, Motore sanità organizza il webinar dal titolo EPILESSIE RARE - STATO DELL’ARTE E NUOVI ORIZZONTI DI CURA - UMBRIA, MARCHE e TOSCANA (leggi tutto)

Elenco Malattie Rare rilevate in Regione Toscana

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