Registro Toscano Malattie Rare

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ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE GRAVI ED INVALIDANTI CON RITARDO MENTALE: 1331 casi registrati in Toscana dati aggiornati al 16 May 2021

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Casi per presidio
AOU SIENA-GENETICA MEDICA 743
USL TOSCANA CENTRO EMPOLI-NEUROLOGIA 3
AOU PISA-LABORATORIO DI GENETICA MEDICA (cessato)** 1
AOU PISA-GENETICA MEDICA 35
IRCCS STELLA MARIS-NEUROSCIENZE ETA EVOLUTIVA 171
AOU MEYER FIRENZE-OFTALMOLOGIA 1
AOU PISA-OTORINOLARINGOIATRIA AUDIOLOGIA 2
AOU MEYER FIRENZE-GENETICA MEDICA 8
AOU SIENA-MEDICINA MOLECOLARE 14
AOU MEYER FIRENZE-AUXOENDOCRINOLOGIA 1
AOU MEYER FIRENZE-NEUROLOGIA PEDIATRICA 195
AOU CAREGGI FIRENZE-PSICHIATRIA INFANZIA E ADOLESCENZA E NEURORIABILITAZIONE (cessato)** 80
USL TOSCANA SUD EST GROSSETO-GENETICA MEDICA 4
AOU SIENA-CLINICA NEUROLOGICA E MALATTIE NEUROMETABOLICHE 64
AOU PISA-GENETICA MOLECOLARE 1
AOU PISA-PEDIATRIA AMB.NEUROPEDIATRIA 2
AOU PISA-OCULISTICA 5
USL TOSCANA CENTRO FIRENZE-NEONATOLOGIA (cessato)** 1
AOU SIENA-PEDIATRIA 15
USL TOSCANA SUD EST AREZZO-NEUROLOGIA E NEUROFISIOPATOLOGIA 6
** AOU PISA-LABORATORIO DI GENETICA MEDICA: Creazione SOD Genetica Molecolare e SOD Citogenetica; spostamento della Genetica Medica alla UO Medicina Interna 1
** AOU CAREGGI FIRENZE-PSICHIATRIA INFANZIA E ADOLESCENZA E NEURORIABILITAZIONE: Trasferito a AOU MEYER FIRENZE-PSICHIATRIA INFANZIA E ADOLESCENZA E NEURORIABILITAZIONE dal 2013
** USL TOSCANA CENTRO FIRENZE-NEONATOLOGIA: Attività trasferita ad ASL 10 FIRENZE-GENETICA MEDICA dal 2015.

Casi per area vasta ente
1526
Casi per area vasta paziente
1526

Casi per anno di diagnosi (dal 2000 in poi)
2000 23
2001 22
2002 25
2003 20
2004 24
2005 33
2006 66
2007 86
2008 185
2009 84
2010 137
2011 69
2012 142
2013 116
2014 114
2015 116
2016 56
2017 54
2018 56
2019 55
2020 53
2021 14