Registro Toscano Malattie Rare

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DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL'UREA E IPERAMMONIEMIE EREDITARIE: 63 casi registrati in Toscana dati aggiornati al 30 May 2023

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Casi per presidio
AOU SIENA-MEDICINA MOLECOLARE (cessato)** 1
IRCCS STELLA MARIS-NEUROSCIENZE ETA EVOLUTIVA 1
AOU PISA-PEDIATRIA AMB.GASTROENTEROLOGIA 1
AOU SIENA-PEDIATRIA 1
AOU MEYER FIRENZE-MALATTIE METABOLICHE E MUSCOLARI EREDITARIE 58
AOU SIENA-GENETICA MEDICA 2
** AOU SIENA-MEDICINA MOLECOLARE: Presidio soppresso.

Casi per area vasta ente
266
Casi per area vasta paziente
266

Casi per anno di diagnosi (dal 2000 in poi)
2001 4
2002 9
2003 7
2004 9
2005 11
2006 10
2007 19
2008 16
2009 12
2010 21
2011 32
2012 37
2013 32
2014 39
2015 42
2016 47
2017 62
2018 44
2019 43
2020 27
2021 28
2022 26
2023 24