Registro Toscano Malattie Rare

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NOONAN, SINDROME DI: 133 casi registrati in Toscana dati aggiornati al 05 June 2023

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Casi per presidio
AOU PISA-GENETICA MEDICA 8
AOU MEYER FIRENZE-NEUROLOGIA PEDIATRICA 4
AOU CAREGGI FIRENZE-MALATTIE RARE IMMUNOALLERGOLOGICHE E CARDIOVASCOLARI * 1
USL TOSCANA NORD OVEST LUCCA-NEUROLOGIA 2
IRCCS STELLA MARIS-NEUROSCIENZE ETA EVOLUTIVA 7
AOU SIENA-GENETICA MEDICA 11
AOU PISA-GENETICA MOLECOLARE 14
AOU MEYER FIRENZE-DERMATOLOGIA PEDIATRICA 1
AOU MEYER FIRENZE-GENETICA MEDICA 23
USL TOSCANA CENTRO EMPOLI-NEUROLOGIA 4
AOU PISA-ENDOCRINOLOGIA * 1
AOU MEYER FIRENZE-CURA DEL BAMBINO CLINICAMENTE COMPLESSO 3
USL TOSCANA CENTRO FIRENZE-GENETICA MEDICA 1
AOU CAREGGI FIRENZE-NEUROPSICHIATRIA INFANTILE (cessato) 1
AOU PISA-PEDIATRIA AMB.ENDOCRINOLOGIA 22
USL TOSCANA CENTRO FIRENZE-NEONATOLOGIA (cessato)** 1
AOU PISA-REUMATOLOGIA E IMMUNOLOGIA CLINICA (cessato) 1
AOU MEYER FIRENZE-OTORINOLARINGOIATRIA AUDIOLOGIA 3
AOU PISA-NEONATOLOGIA 2
AOU MEYER FIRENZE-CARDIOLOGIA 1
AOU CAREGGI FIRENZE-DIAGNOSTICA GENETICA 2
AOU MEYER FIRENZE-AUXOENDOCRINOLOGIA E GINECOLOGIA PEDIATRICA 15
AOU PISA-LABORATORIO DI GENETICA MEDICA (cessato)** 40
** USL TOSCANA CENTRO FIRENZE-NEONATOLOGIA: Attività trasferita ad ASL 10 FIRENZE-GENETICA MEDICA dal 2015.
** AOU PISA-LABORATORIO DI GENETICA MEDICA: Creazione SOD Genetica Molecolare e SOD Citogenetica; spostamento della Genetica Medica alla UO Medicina Interna 1

* Vedi dettaglio unità operative del presidio AOU CAREGGI FIRENZE-MALATTIE RARE IMMUNOALLERGOLOGICHE E CARDIOVASCOLARI

* Vedi dettaglio unità operative del presidio AOU PISA-ENDOCRINOLOGIA

Casi per area vasta ente
190
Casi per area vasta paziente
190

Casi per anno di diagnosi (dal 2000 in poi)
2000 3
2001 2
2002 1
2003 3
2004 10
2005 6
2006 3
2007 11
2008 4
2009 4
2010 1
2011 8
2012 6
2013 13
2014 6
2015 6
2016 15
2017 11
2018 11
2019 13
2020 14
2021 16
2022 13
2023 7