Registro Toscano Malattie Rare

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SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILE: 183 casi registrati in Toscana dati aggiornati al 30 May 2023

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Casi per presidio
USL TOSCANA CENTRO FIRENZE-GENETICA MEDICA 6
AOU PISA-GENETICA MEDICA 1
IRCCS STELLA MARIS-NEUROSCIENZE ETA EVOLUTIVA 72
AOU CAREGGI FIRENZE-NEUROPSICHIATRIA INFANTILE (cessato) 8
AOU PISA-ONCOEMATOLOGIA PEDIATRICA 1
AOU SIENA-CLINICA NEUROLOGICA E MALATTIE NEUROMETABOLICHE 9
AOU MEYER FIRENZE-GENETICA MEDICA 20
AOU MEYER FIRENZE-NEUROLOGIA PEDIATRICA 4
AOU MEYER FIRENZE-AUXOENDOCRINOLOGIA E GINECOLOGIA PEDIATRICA 4
AOU CAREGGI FIRENZE-DIAGNOSTICA GENETICA 8
AOU SIENA-MEDICINA MOLECOLARE (cessato)** 18
AOU SIENA-PEDIATRIA 4
AOU MEYER FIRENZE-NEUROPSICHIATRIA INFANTILE (cessato) 2
AOU PISA-LABORATORIO DI GENETICA MEDICA (cessato)** 32
AOU SIENA-GENETICA MEDICA 6
AOU CAREGGI FIRENZE-NEUROLOGIA 1 6
AOU MEYER FIRENZE-OTORINOLARINGOIATRIA AUDIOLOGIA 1
AOU PISA-GENETICA MOLECOLARE 4
USL TOSCANA SUD EST AREZZO-NEUROLOGIA E NEUROFISIOPATOLOGIA 1
AOU PISA-NEUROLOGIA E NEUROFISIOPATOLOGIA (cessato)** 1
** AOU SIENA-MEDICINA MOLECOLARE: Presidio soppresso.
** AOU PISA-LABORATORIO DI GENETICA MEDICA: Creazione SOD Genetica Molecolare e SOD Citogenetica; spostamento della Genetica Medica alla UO Medicina Interna 1
** AOU PISA-NEUROLOGIA E NEUROFISIOPATOLOGIA: Dal 1/9/2017 cambio denominazione in AOU PISA-NEUROLOGIA UNIVERSITARIA

Casi per area vasta ente
220
Casi per area vasta paziente
220

Casi per anno di diagnosi (dal 2000 in poi)
2000 2
2001 1
2002 2
2003 5
2004 3
2005 2
2006 9
2007 9
2008 5
2009 11
2010 3
2011 3
2012 27
2013 30
2014 21
2015 13
2016 12
2017 11
2018 7
2019 17
2020 6
2021 3
2022 6
2023 4