Registro Toscano Malattie Rare

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SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI: 1199 casi registrati in Toscana dati aggiornati al 25 November 2020

Visualizza la scheda sindromi da riarrangiamenti strutturali sbilanciati cromosomici e genomici

Casi per presidio
AOU PISA-OTORINOLARINGOIATRIA AUDIOLOGIA 1
AOU MEYER FIRENZE-AUXOENDOCRINOLOGIA 48
AOU PISA-GENETICA MEDICA 26
AOU MEYER FIRENZE-OTORINOLARINGOIATRIA AUDIOLOGIA 10
IRCCS STELLA MARIS-NEUROSCIENZE ETA EVOLUTIVA 444
AOU SIENA-PEDIATRIA 40
AOU PISA-PEDIATRIA AMB.ENDOCRINOLOGIA 3
AOU PISA-NEONATOLOGIA 5
AOU PISA-LABORATORIO DI GENETICA MEDICA (cessato)** 186
USL TOSCANA CENTRO EMPOLI-NEUROLOGIA 4
AOU MEYER FIRENZE-PSICHIATRIA INFANZIA E ADOLESCENZA E NEURORIABILITAZIONE (cessato)** 6
USL TOSCANA CENTRO FIRENZE-GENETICA MEDICA 35
AOU PISA-PEDIATRIA AMB.NEUROPEDIATRIA 5
AOU SIENA-GENETICA MEDICA 207
AOU CAREGGI FIRENZE-PSICHIATRIA INFANZIA E ADOLESCENZA E NEURORIABILITAZIONE (cessato)** 16
AOU PISA-CITOGENETICA 12
USL TOSCANA CENTRO PRATO-GENETICA MEDICA (cessato)** 1
AOU SIENA-MEDICINA MOLECOLARE 3
AOU SIENA-DIETETICA MEDICA 1
AOU CAREGGI FIRENZE-DIAGNOSTICA GENETICA 18
USL TOSCANA CENTRO FIRENZE-NEONATOLOGIA (cessato)** 6
AOU MEYER FIRENZE-NEUROLOGIA PEDIATRICA 56
AOU SIENA-CLINICA NEUROLOGICA E MALATTIE NEUROMETABOLICHE 6
AOU MEYER FIRENZE-GENETICA MEDICA 74
AOU SIENA-PEDIATRIA NEONATALE 1
USL TOSCANA SUD EST AREZZO-NEUROLOGIA E NEUROFISIOPATOLOGIA 20
USL TOSCANA SUD EST GROSSETO-GENETICA MEDICA 3
AOU CAREGGI FIRENZE-AUDIOLOGIA (cessato)** 1
** AOU PISA-LABORATORIO DI GENETICA MEDICA: Creazione SOD Genetica Molecolare e SOD Citogenetica; spostamento della Genetica Medica alla UO Medicina Interna 1
** AOU MEYER FIRENZE-PSICHIATRIA INFANZIA E ADOLESCENZA E NEURORIABILITAZIONE: Attività convogliata nel presidio AOU MEYER FIRENZE-NEUROLOGIA PEDIATRICA dal Settembre 2018
** AOU CAREGGI FIRENZE-PSICHIATRIA INFANZIA E ADOLESCENZA E NEURORIABILITAZIONE: Trasferito a AOU MEYER FIRENZE-PSICHIATRIA INFANZIA E ADOLESCENZA E NEURORIABILITAZIONE dal 2013
** USL TOSCANA CENTRO PRATO-GENETICA MEDICA: Dal Dicembre 2016 l'ambulatorio di Genetica Medica di Prato ha convogliato l'attività presso la SOS dipartimentale di Genetica Medica di SMN Firenze
** USL TOSCANA CENTRO FIRENZE-NEONATOLOGIA: Attività trasferita ad ASL 10 FIRENZE-GENETICA MEDICA dal 2015.
** AOU CAREGGI FIRENZE-AUDIOLOGIA: Trasferito a AOU MEYER FIRENZE-AUDIOLOGIA

Casi per area vasta ente
1380
Casi per area vasta paziente
1380

Casi per anno di diagnosi (dal 2000 in poi)
2000 8
2001 13
2002 18
2003 24
2004 23
2005 31
2006 26
2007 49
2008 71
2009 36
2010 47
2011 61
2012 97
2013 83
2014 116
2015 181
2016 236
2017 101
2018 85
2019 70
2020 31