Registro Toscano Malattie Rare

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SMITH-MAGENIS, SINDROME DI: 15 casi registrati in Toscana dati aggiornati al 08 April 2020

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Casi per presidio
AOU CAREGGI FIRENZE-PSICHIATRIA INFANZIA E ADOLESCENZA E NEURORIABILITAZIONE (cessato)** 2
AOU SIENA-PEDIATRIA 1
FONDAZIONE CNR REGIONE TOSCANA GABRIELE MONASTERIO-CARDIOLOGIA PEDIATRICA E DEL CONGENITO ADULTO 1
AOU MEYER FIRENZE-AUXOENDOCRINOLOGIA 1
AOU PISA-LABORATORIO DI GENETICA MEDICA (cessato)** 1
AOU MEYER FIRENZE-OTORINOLARINGOIATRIA AUDIOLOGIA 1
AOU SIENA-GENETICA MEDICA 2
IRCCS STELLA MARIS-NEUROSCIENZE ETA EVOLUTIVA 8
AOU CAREGGI FIRENZE-AUDIOLOGIA (cessato)** 1
** AOU CAREGGI FIRENZE-PSICHIATRIA INFANZIA E ADOLESCENZA E NEURORIABILITAZIONE: Trasferito a AOU MEYER FIRENZE-PSICHIATRIA INFANZIA E ADOLESCENZA E NEURORIABILITAZIONE dal 2013
** AOU PISA-LABORATORIO DI GENETICA MEDICA: Creazione SOD Genetica Molecolare e SOD Citogenetica; spostamento della Genetica Medica alla UO Medicina Interna 1
** AOU CAREGGI FIRENZE-AUDIOLOGIA: Trasferito a AOU MEYER FIRENZE-AUDIOLOGIA

Casi per area vasta ente
18
Casi per area vasta paziente
18

Casi per anno di diagnosi (dal 2000 in poi)
2000 1
2004 1
2006 1
2007 1
2008 1
2009 1
2011 2
2012 1
2014 3
2015 2
2016 4
2017 1