Registro Toscano Malattie Rare

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WILLIAMS, SINDROME DI: 80 casi registrati in Toscana dati aggiornati al 01 June 2020

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Casi per presidio
USL TOSCANA CENTRO FIRENZE-NEONATOLOGIA (cessato)** 2
AOU CAREGGI FIRENZE-NEUROLOGIA 1 1
AOU PISA-OCULISTICA 1
AOU SIENA-GENETICA MEDICA 7
IRCCS STELLA MARIS-NEUROSCIENZE ETA EVOLUTIVA 12
AOU MEYER FIRENZE-NEUROLOGIA PEDIATRICA 2
AOU PISA-GENETICA MEDICA (cessato)** 1
AOU MEYER FIRENZE-GENETICA MEDICA 2
AOU SIENA-CLINICA NEUROLOGICA E MALATTIE NEUROMETABOLICHE 10
AOU CAREGGI FIRENZE-AUDIOLOGIA (cessato)** 2
AOU CAREGGI FIRENZE-PSICHIATRIA INFANZIA E ADOLESCENZA E NEURORIABILITAZIONE (cessato)** 2
USL TOSCANA CENTRO EMPOLI-NEUROLOGIA 2
AOU MEYER FIRENZE-OTORINOLARINGOIATRIA AUDIOLOGIA 4
FONDAZIONE CNR REGIONE TOSCANA GABRIELE MONASTERIO-CARDIOLOGIA PEDIATRICA E DEL CONGENITO ADULTO 2
AOU PISA-LABORATORIO DI GENETICA MEDICA (cessato)** 24
AOU MEYER FIRENZE-AUXOENDOCRINOLOGIA 29
** USL TOSCANA CENTRO FIRENZE-NEONATOLOGIA: Attività trasferita ad ASL 10 FIRENZE-GENETICA MEDICA dal 2015.
** AOU PISA-GENETICA MEDICA: Accorpato a AOU PISA-LABORATORIO DI GENETICA MEDICA dal 2011
** AOU CAREGGI FIRENZE-AUDIOLOGIA: Trasferito a AOU MEYER FIRENZE-AUDIOLOGIA
** AOU CAREGGI FIRENZE-PSICHIATRIA INFANZIA E ADOLESCENZA E NEURORIABILITAZIONE: Trasferito a AOU MEYER FIRENZE-PSICHIATRIA INFANZIA E ADOLESCENZA E NEURORIABILITAZIONE dal 2013
** AOU PISA-LABORATORIO DI GENETICA MEDICA: Creazione SOD Genetica Molecolare e SOD Citogenetica; spostamento della Genetica Medica alla UO Medicina Interna 1

Casi per area vasta ente
127
Casi per area vasta paziente
127

Casi per anno di diagnosi (dal 2000 in poi)
2000 3
2001 5
2002 5
2003 4
2004 3
2005 3
2006 10
2007 8
2008 7
2009 2
2010 6
2011 6
2012 11
2013 5
2014 15
2015 6
2016 6
2017 5
2018 1
2019 2