Il Registro Toscano Malattie Rare (RTMR) nasce nel 2005 con lo scopo principale di sostenere la programmazione e la gestione dei servizi sanitari e dell’assistenza ai pazienti in Toscana. Il Registro raccoglie casi di malattie rare diagnosticati a partire dall'anno 2000.
La gestione del Registro è affidata alla Fondazione Toscana Gabriele Monasterio presso il CNR di Pisa.
Gli obiettivi che si prefigge il Registro sono:
- raccogliere dati sulla prevalenza/incidenza delle MR
- effettuare la sorveglianza epidemiologica delle MR e creare una base per la ricerca scientifica
- fornire informazioni ai Pazienti, alle Associazioni e agli operatori sanitari
- dare informazioni per il censimento della Rete dei Presidi di certificazione, diagnosi e cura
- sviluppare protocolli diagnostici e terapeutici
- fornire dati per la programmazione sanitaria
Gli utenti autorizzati ad inserire i casi di MR nel RTMR sono i medici professionisti facenti parte dei Presidi della Rete Toscana Malattie Rare.
Ciascun nuovo utente che spontaneamente fa richiesta di accesso al Registro viene identificato e segnalato ai Direttori Sanitari e ai Coordinatori di riferimento.
L'accesso al Registro avviene tramite login e password e nel rispetto della normativa sulla privacy; il protocollo di trasporto è https e i dati anagrafici sono separati dai dati sensibili.
I dati raccolti nel Registro includono:
DATI ANAGRAFICI DEL PAZIENTE - Cognome e nome, data e luogo di nascita, sesso, codice fiscale (calcolato); indirizzo; stato in vita, data morte; scolarità, professione
DATI CLINICI - Malattia rara; tipo diagnosi: prima diagnosi o controllo (follow-up); data diagnosi; data esordio; Presidio di prima diagnosi e Presidio dell’utente; manifestazione clinica; trattamento con farmaci orfani; esami per la prima diagnosi; impegno d’organo
Le MR inseribili nel Registro si suddividono in:
- patologie singole e relativi sinonimi;
- raggruppamenti di patologie;
- afferenti al raggruppamento di patologie
Oltre alle malattie esenti, nel Registro sono presenti patologie non esenti ma inseribili a scopo epidemiologico a fronte di casistica presente sul territorio toscano.
La procedura di inserimento nel Registro di patologie non esenti è stata approvata dal CSR nel corso del 2008 (Parere 36/2008).
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31 August 2021
La Regione Toscana, con DD n. 13487/2021, ha approvato il "BANDO per progetti di miglioramento della qualità assistenziale e organizzativa per le Malattie Rare". Il bando prevede l’assegnazione di 14 borse di studio per la partecipazione ad opportunità ... (leggi tutto) -
30 August 2021
IN EVIDENZA - 7/09/21 BETA TALASSEMIA - Nuove prospettive per migliorare la vita dei pazienti
L’evento, organizzato in modalità webinar, si terrà il giorno 7/09/21 dalle ore 10:00 alle ore 12:30. Il focus dell'iniziativa è quello di promuovere una discussione aperta tra i diversi attori attivi nel mondo delle ... (leggi tutto) -
14 June 2021
Il prossimo 22 giugno, dalle ore 14.30 alle 17.30, si terrà attraverso la piattaforma GoToWebinar il XX Corso Malformazioni Congenite dalla Diagnosi Prenatale alla Terapia Postnatale dal titolo Lo spettro dei disordini feto-alcolici FASD (programma allegato). (leggi tutto) -
18 February 2021
Il prossimo 27 febbraio dalle 9.30 alle 13.15 si terrà la XIV edizione della Giornata mondiale della malattie rare che quest'anno prende spunto dalla campagna promossa da EURORDIS "Rare is many. Rare is strong. Rare is proud ... (leggi tutto) -
17 February 2021
28/02/21 - LA TOSCANA SI ILLUMINA PER LE RARE - Forum Associazioni Toscane Malattie Rare
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