Il Registro Toscano Malattie Rare (RTMR) nasce nel 2005 con lo scopo principale di sostenere la programmazione e la gestione dei servizi sanitari e dell’assistenza ai pazienti in Toscana. Il Registro raccoglie casi di malattie rare diagnosticati a partire dall'anno 2000.
La gestione del Registro è affidata alla Fondazione Toscana Gabriele Monasterio presso il CNR di Pisa.
Gli obiettivi che si prefigge il Registro sono:
- raccogliere dati sulla prevalenza/incidenza delle MR
- effettuare la sorveglianza epidemiologica delle MR e creare una base per la ricerca scientifica
- fornire informazioni ai Pazienti, alle Associazioni e agli operatori sanitari
- dare informazioni per il censimento della Rete dei Presidi di certificazione, diagnosi e cura
- sviluppare protocolli diagnostici e terapeutici
- fornire dati per la programmazione sanitaria
Gli utenti autorizzati ad inserire i casi di MR nel RTMR sono i medici professionisti facenti parte dei Presidi della Rete Toscana Malattie Rare.
Ciascun nuovo utente che spontaneamente fa richiesta di accesso al Registro viene identificato e segnalato ai Direttori Sanitari e ai Coordinatori di riferimento.
L'accesso al Registro avviene tramite login e password e nel rispetto della normativa sulla privacy; il protocollo di trasporto è https e i dati anagrafici sono separati dai dati sensibili.
I dati raccolti nel Registro includono:
DATI ANAGRAFICI DEL PAZIENTE - Cognome e nome, data e luogo di nascita, sesso, codice fiscale (calcolato); indirizzo; stato in vita, data morte; scolarità, professione
DATI CLINICI - Malattia rara; tipo diagnosi: prima diagnosi o controllo (follow-up); data diagnosi; data esordio; Presidio di prima diagnosi e Presidio dell’utente; manifestazione clinica; trattamento con farmaci orfani; esami per la prima diagnosi; impegno d’organo
Le MR inseribili nel Registro si suddividono in:
- patologie singole e relativi sinonimi;
- raggruppamenti di patologie;
- afferenti al raggruppamento di patologie
Oltre alle malattie esenti, nel Registro sono presenti patologie non esenti ma inseribili a scopo epidemiologico a fronte di casistica presente sul territorio toscano.
La procedura di inserimento nel Registro di patologie non esenti è stata approvata dal CSR nel corso del 2008 (Parere 36/2008).
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